瘙痒症是慢性肾脏病患者的常见并发症之一，会显著降低患者的生活质量，增加其抑郁及死亡风险。本文报道1例维持性血液透析合并瘙痒症患者的治疗过程，患者先后经历了优化透析处方、调节慢性肾脏病矿物质和骨异常、纠正继发性甲状旁腺功能亢进症、加强皮肤护理以及应用加巴喷丁等治疗措施，但瘙痒症状没有改善。随后，患者接受盐酸纳呋拉啡治疗，瘙痒症状明显缓解，且治疗过程中未出现不良反应。本文为慢性肾脏病相关瘙痒症的治疗提供了新的思路和参考。

异基因造血干细胞移植（allogeneic haemopoietic stem cell transplantation，allo?HSCT）相关肾病综合征较为罕见，被认为是慢性移植物抗宿主病 （graft versus host disease，GVHD）的临床表现形式之一。T细胞异常被认为在allo?HSCT相关性肾病综合征发病过程中起重要作用，但其确切机制尚不清楚。该文报告1例X连锁肾上腺脑白质营养不良（X?linked adrenoleukodystrophy，X?ALD）病例，接受allo?HSCT后病情控制，但在免疫抑制剂减量时出现蛋白尿，并持续进展为肾病综合征，肾活检病理诊断为继发性膜性肾病，经糖皮质激素联合他克莫司免疫抑制治疗后好转。目前儿童allo?HSCT相关肾病综合征报道不多，结合文献复习，该文总结了allo?HSCT相关性膜性肾病的发病机制、临床表现、病理改变和诊断治疗的特点，为临床儿童allo?HSCT相关性肾病综合征的诊治提供了参考。

关于抗甲状腺药物导致的抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎（anti?neutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis，AAV）时有报道，但甲巯咪唑导致的AAV较为罕见。本文报道了1例54岁男性患者，该患者在服用甲巯咪唑20余天后，出现AAV并合并多器官功能衰竭。在及时停止致病药物甲巯咪唑后，患者接受了甲泼尼龙冲击治疗、环磷酰胺免疫抑制治疗及肾脏替代治疗等措施，病情缓解且无复发。

戈谢病（Gaucher disease）为常染色体隐性遗传病，其合并膜增生性肾小球肾炎（membranoproliferative glomerulonephritis，MPGN）的病例报道较为罕见。本文介绍1例I型戈谢病合并MPGN的患者，以加深对该病的认识。对于腹胀、肝脾肿大、骨髓纤维化的患者，应考虑戈谢病的可能性，避免误诊误治。β?葡萄糖苷酶活性和基因突变检测以及相关组织病理学检查在戈谢病的诊断中具有重要意义。糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗方案可以改善患者预后。

该文报告1例使用深低温保存的同种异体血管（髂动脉）建立移植物动静脉内瘘的病例。本例手术是国内首例采用深低温保存同种异体血管建立移植物动静脉内瘘的手术，手术过程顺利，术后内瘘功能良好。深低温保存技术处理过的同种异体血管具有抗原性小、生物相容性好、患者自身组织可以植入移植血管内，并具备一定的抗感染能力等特点，对于无条件建立自体动静脉内瘘或失败的患者，尤其是有多次内瘘手术史和感染史的患者，使用深低温保存的同种异体血管建立动静脉内瘘可以作为一种替代性的血管通路方式。

该文报道了1例青少年重度狼疮肾炎合并进行性溶血性贫血、血小板降低、多系统器官受累病例，患者以血肌酐持续升高伴少尿起病，通过基因检测、分子技术实现精准诊断，确诊狼疮肾炎合并血栓性微血管病。经及时采用双重滤过血浆置换、阻断B细胞靶点及补体激活靶点、补充冰冻血浆等治疗手段，患者尿量、肾功能恢复，水肿减退；尿红细胞和尿蛋白量降低，抗dsDNA抗体、补体C3和C4水平恢复正常水平。

该文报道1例血液透析导管致上腔静脉闭塞引发低血压病例。患者女，65岁，接受维持性血液透析治疗3年，因透析中出现不能耐受的低血压就诊，透析通路为带隧道和涤纶套的中心静脉导管。计算机断层血管造影和数字减影血管造影检查发现上腔静脉与右心房交界处闭塞。经腔内治疗开通上腔静脉后，患者血压恢复正常，能耐受4 h的常规血液透析。复习相关文献，上腔静脉闭塞是引起维持性血液透析患者低血压的原因之一，腔内治疗开通闭塞的上腔静脉可有效纠正此类低血压。

儿童血管炎以IgA血管炎（IgA vasculitis，IgAV）较为多见，但儿童抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）相关性血管炎（ANCA associated vasculitis，AAV）较为罕见。该文报道1例伴ANCA阳性的儿童IgA血管炎肾炎病例，患儿临床表现符合急进性肾炎综合征，血MPO?ANCA强阳性，肾组织病理表现以新月体肾小球肾炎为主，伴系膜区大量IgA沉积，经过糖皮质激素、利妥昔单抗及对症治疗后患儿病情缓解。该文旨在提高临床医师对儿童血管炎肾损害诊断和治疗的认识。

钙化防御（calciphylaxis）是一种罕见的缺血性皮肤坏死性疾病，特征性临床表现为伴有剧烈疼痛的皮肤缺血、坏死，典型的组织病理学特征是系统性小动脉中膜钙化、内膜纤维化和血栓形成。钙化防御主要见于尿毒症患者，但在非尿毒症患者当中罕有个案报道。本文报道了1例原发性甲状旁腺功能亢进症的非尿毒症患者，甲状旁腺切除术后发生重症钙化防御的诊断与治疗经过，患者因下肢皮肤疼痛且伴有破溃就诊，呈现钙化防御的典型临床表现，采用“中大方案”的系统治疗，病情得以痊愈。同时，作者结合该病例对非尿毒症钙化防御的危险因素及可能机制进行了相关文献复习。

Wiskott?Aldrich综合征（Wiskott?Aldrich syndrome，WAS）是一类罕见的X连锁隐性遗传病，以血小板减少、湿疹、反复感染、易患自身免疫病等为特点，其肾脏并发症主要为IgA肾病。小儿膜性肾病（membranous nephropathy，MN）大多存在继发性因素，其发生与免疫紊乱相关。该文报道1例以出血倾向和反复感染起病的WAS幼儿，病程中并发肾病综合征，病理检查明确为MN，经糖皮质激素、他克莫司和造血干细胞移植治疗，表现为糖皮质激素耐药、他克莫司部分敏感，造血干细胞移植后3个月蛋白尿持续缓解，肾功能稳定。WAS并发MN罕见，其肾脏预后尚不明确，值得临床医师关注。

线粒体DNA耗竭综合征（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）是一组由核基因突变引起线粒体DNA拷贝数量减少，影响多个组织及器官能量代谢的遗传性疾病。MDS累及肾脏时常表现为近端肾小管病变，合并肾病综合征者较为罕见。该文报告1例RRM2B基因复合杂合变异致线粒体耗竭综合征8A型（mitochondrial DNA depletion syndrome 8A，MTDPS8A）合并肾病综合征的儿童病例，患儿以癫痫、听力障碍及肾病综合征为主要临床表现，外院肾脏病理检查结果示局灶性节段性肾小球硬化（塌陷型）改变，给予糖皮质激素、免疫抑制剂、能量支持及对症治疗后疗效不佳，随访6个月内患儿肾功能持续恶化，需接受维持性腹膜透析治疗。

该文总结1例通过手术修补联合自动化腹膜透析治疗维持性腹膜透析合并胸腹瘘患者的经验体会。经过医患间的紧密参与，不断地优化了诊断方法及腹膜透析方案，顺利在多学科团队联合下为患者实施了胸腹瘘修补术，患者病情好转出院。该病例提示规范诊断流程和优化诊断方法，提高诊断的敏感性和特异性，可争取早诊断和早干预；积极组建多学科团队，并鼓励患者参与决策，可提高患者的治疗信心；充分发挥自动化腹膜透析优势，减少各种并发症发生，可提高患者的生活质量。

无动力性骨病（adynamic bone disease， ABD）是慢性肾脏病-矿物质与骨异常的常见类型，其特点是骨转运和骨重塑降低，临床上低甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）血症是其重要特征。瘤样钙质沉着症（tumoral calcinosis， TC） 是一种表现为软组织和关节周围结构广泛钙化的罕见良性病变，但其确切发病机制尚不清楚。尿毒症瘤样钙质沉着症（uraemic tumoral calcinosis，UTC）在透析患者中虽然发生率较低，但对患者的生活质量、预后会带来严重的不利影响。该文报道了2例ABD合并UTC患者，其中1例患者TC累及双手、双足、双肩胛骨、胸锁关节、髂骨、股骨头、骶尾部，另1例患者TC累及左肩。经重组人PTH特立帕肽注射液皮下注射、硫代硫酸钠静滴、降磷、充分透析等治疗，患者好转。

肾消耗病（nephronophthisis， NPHP）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是儿童和青少年进行性肾衰竭的重要原因。该文报道1例17岁男性NPHP病例，因“呕吐乏力10 d，加重1 d”入院，实验室检查结果显示血肌酐显著升高、贫血、低钙血症、高磷血症、高钾血症及代谢性酸中毒，诊断为“肾衰竭”。全外显子组测序结果显示存在肾衰竭相关表型的ZNF423基因c.1436T>C（p.Val479Ala）杂合变异，该变异为新突变位点。该病例为NPHP的遗传基因分析提供了新的方向。

该文报道1例罕见的以肾病综合征为首发表现的特发性多中心型Castleman病病例。患者男性，68岁，以水肿起病，临床表现为肾病综合征，伴多发淋巴结肿大，肾活检病理表现符合肾小球微小病变改变，颈部淋巴结活检符合Castleman病。通过糖皮质激素联合托珠单抗、后加用利妥昔单抗治疗，随访14个月肾病综合征达到缓解状态。

该文报道1例少见的伴单克隆免疫球蛋白沉积的增生性肾小球肾炎病例。患者中年女性，临床表现为肾病综合征、镜下血尿、肾功能不全、高血糖及双眼糖尿病视网膜病变，血、尿免疫固定电泳均未见单克隆条带。肾活检病理光镜下为膜增生性肾小球肾炎，免疫荧光IgG亚型中只有IgG3沿着毛细血管袢呈花瓣状沉积；电镜下肾小球基底膜节段性增厚，内皮下、系膜区可见电子致密物沉积，未见特殊有形结构，诊断为伴单克隆免疫球蛋白沉积的增生性肾小球肾炎合并糖尿病肾病。患者在接受达雷妥尤单抗联合环磷酰胺针序贯治疗6个月后，肾病综合征部分缓解，肾功能恢复正常，贫血明显改善，随访24个月，无严重不良反应发生。

该文报告1例68岁女性患者，因“反复发热2年”入院，既往有慢性肾脏病（5期）病史，接受维持性血液透析2年。应用万古霉素抗感染治疗15 d后出现外周血血小板计数陡降至<1×10⁹/L。结合临床表现及血小板抗体筛查等相关检查结果，考虑万古霉素致血小板减少症。立即停用万古霉素，采用积极血浆置换为主的治疗方案，最终患者外周血血小板计数恢复正常，支持万古霉素致血小板减少症诊断。万古霉素在透析患者中应用广泛，临床医师们应认识到万古霉素致血小板减少症这一罕见但严重的不良反应，一旦出现应及早停药并实施个体化治疗，规避患者大出血或死亡的风险。

该文报道2例肝癌和卵巢癌患者在使用抗血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor， VEGF）类药物治疗过程中出现蛋白尿的病例。一例肝癌患者在使用特瑞普利单抗/卡瑞利珠单抗联合仑伐替尼、瑞戈非尼等抗VEGF类药物过程中出现高血压、大量蛋白尿、肾功能不全，24 h尿蛋白量为4.02 g。另1例卵巢癌患者在使用贝伐珠单抗过程中出现高血压、蛋白尿，24 h尿蛋白量为1.13 g。两例患者肾活检均提示肾小球呈血栓性微血管病样改变，考虑抗VEGF类药物相关性肾小球微血管病。肝癌患者在仑伐替尼药物剂量减半后病情无缓解，使用小剂量糖皮质激素联合肾素?血管紧张素?醛固酮系统抑制剂治疗后效果不佳。两例患者均在停用抗VEGF类药物后尿蛋白转阴。

该文报道1例以不明原因发热为首发表现、较为罕见的噬血细胞综合征合并血栓性微血管病的诊治病例。患者女性，37岁，以发热、溶血性贫血、血小板下降及肾功能进行性下降为主要表现。经双重血浆置换后输注新鲜冰冻血浆和大剂量糖皮质激素治疗后，患者病情明显好转，未再有发热、溶血，血小板及肾功能恢复正常。急性期后肾活检病理诊断为急性肾小管损伤。随访期间患者病情无复发，肾功能正常。

该文报道1例由腺嘌呤磷酸核糖转移酶（adenine phosphoribosyltransferase，APRT）基因突变导致的2,8?二羟基腺嘌呤（2,8?dihydroxyadenine，2,8?DHA）结晶性肾病病例。患者，女，60岁，因发现“尿泡沫增多半年”就诊。肾活检光镜下可见不规则的棕黄色、偏振光下具有折光性的2,8?DHA结晶，尿沉渣检测发现2,8?DHA结晶，基因检测发现APRT基因5号外显子纯合缺失（c.521_523delTCT），最终确诊为2,8?DHA结晶性肾病。经别嘌醇治疗后，患者肾功能好转。该病例报告旨在提高临床医师对2,8?DHA结晶性肾病的认识，早期识别、正确诊断及早期药物干预可延缓肾衰竭进展，改善预后。

糖原贮积病（glycogen storage disease，GSD）是临床上少见的一组常染色体隐性遗传病。该文报道1例4年来反复出现多关节疼痛最终通过基因检测确诊为GSDⅠa型、伴有血肌酐升高和严重高乳酸性代谢性酸中毒的病例，经过积极补液、纠正酸中毒治疗，患者血肌酐较前显著下降，酸中毒得到改善。该文总结该GSD患者伴肾功能不全的特征以及相关文献内容，以期提高临床医师对该疾病的认识和治疗效果。

患者男性，65岁，因纳差消瘦、肉眼血尿、皮肤紫癜和急性肾衰竭入院，入院前3个月曾于外院接受心血管介入检查。住院期间多次血培养示格氏链球菌阳性，血补体下降和类风湿因子升高，超声心动图提示二尖瓣赘生物（4 mm），肾活检提示毛细血管内增生性肾小球肾炎，临床诊断为感染性心内膜炎相关肾小球肾炎。给予有效抗生素联合血浆置换治疗，临床症状和急性肾衰竭显著改善。该病例提示血浆置换对感染性心内膜炎所致的免疫复合物介导的肾小球肾炎的疗效可靠且安全，为治疗此类病例提供了新的诊疗思路。

本文报道1例应用宏基因二代测序诊治沙门菌致复发性腹膜透析相关性腹膜炎的病例。该患者因“慢性肾脏病5期”规律行腹膜透析治疗。1个月前因“腹膜透析相关性腹膜炎”入院，透出液细菌培养结果为沙门菌。经抗感染治疗3周出院，但出院第12天再次因腹膜炎入院，此次治疗前透出液宏基因二代测序和细菌培养结果均为沙门菌，经腹腔联合静脉抗感染3周，并于出院前再次行宏基因二代测序评估病原体治愈后出院。

抗精神病药物锂制剂可引起多种肾脏不良反应，多数隐匿发生。该文报告1例46岁女性病例，服用碳酸锂17年后出现乏力、软瘫，实验室检查表现为低钾血症、远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）伴肾结石，停用碳酸锂后低钾血症及dRTA部分缓解。复习文献，锂制剂的肾脏不良反应，除dRTA外，还可表现为急性中毒性肾损伤、肾性尿崩症和肾小球病变等肾脏疾病。

该文报道1例以尿量减少为主要表现的濒临溺水导致的急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）病例。患者为37岁中年男性，因意外落水后肾功能急剧恶化，肾脏病理示急性肾小管损伤。经血液透析治疗后，尿量明显增加，肾功能、蛋白尿明显改善。濒临溺水导致的AKI缺乏典型的临床表现，容易延误诊断及治疗，对濒临溺水患者应进行随访以明确有无并发AKI。

抗肾小球基底膜（glomerular basement membrane，GBM）肾炎和抗中性粒细胞胞质抗体（anti?neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）相关性血管炎是均可累及全身多系统的自身免疫性疾病，均能引起新月体性肾小球肾炎。目前国内外对这类“双阳性”抗体的病例均有报道，但抗GBM和ANCA同时阳性的急进性肾小球肾炎（acute progressive glomerulonephritis，RPGN）合并IgA肾病的病例较为罕见。本病例为中年女性患者，其临床表现符合RPGN，抗GBM抗体及抗髓过氧化物酶阳性，经肾穿刺活检诊断为抗GBM肾炎合并ANCA相关性血管炎和IgA肾病。经血浆置换、血液透析、糖皮质激素、环磷酰胺等治疗后，病情好转出院。但出院后患者未遵医嘱服药及继续血液透析治疗，病情加重，最终死亡。

异基因造血干细胞移植是治疗多种血液系统疾病的有效方法，膜性肾病占移植后新发性肾小球疾病的第2位。原钙黏蛋白FAT1是目前诊断膜性肾病的靶抗原之一，多与造血干细胞移植有关。本文报告1例造血干细胞移植后发生膜性肾病的罕见病例，通过病理联合质谱分析的方法证实膜性肾病的靶抗原是FAT1。通过激素联合环孢素治疗后，肾病综合征达部分缓解，随访过程中患者病情稳定。

原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，部分患者就诊时已进入肾衰竭期，需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后，PH患者病情显著好转。

转移性肺钙化（metastatic pulmonary calcification，MPC）是由钙盐在正常肺组织中异常沉积所致，好发于慢性肾衰竭患者。该文报道1例维持性腹膜透析患者出现肺部快速进展性病变病例，经锝-99m-亚甲基二磷酸钠全身骨扫描以及经皮肺穿刺病理检查确诊为MPC。经硫代硫酸钠静脉输注加非含钙磷结合剂治疗后，患者肺部钙化范围较治疗前明显缩小。停用硫代硫酸钠后，肺部病变未见进展。提示硫代硫酸钠联合非含钙磷结合剂治疗MPC有效。

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病，表型定义为低分子量蛋白尿（low molecular weight proteinuria，LMWP）、高钙尿症和至少1种如下体征：肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性，临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症；病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现；其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。