原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria，PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，部分患者就诊时已进入肾衰竭期，需接受肾脏替代治疗。该文报告1例以重度贫血、顽固性低白蛋白血症和高凝状态为临床特征的PH并维持性血液透析病例。经增加血液透析次数、加强超滤、纠正贫血、补铁、抗凝、补充白蛋白和纠正钙磷代谢紊乱等强化对症支持治疗联合硫代硫酸钠治疗后，PH患者病情显著好转。

转移性肺钙化（metastatic pulmonary calcification，MPC）是由钙盐在正常肺组织中异常沉积所致，好发于慢性肾衰竭患者。该文报道1例维持性腹膜透析患者出现肺部快速进展性病变病例，经锝-99m-亚甲基二磷酸钠全身骨扫描以及经皮肺穿刺病理检查确诊为MPC。经硫代硫酸钠静脉输注加非含钙磷结合剂治疗后，患者肺部钙化范围较治疗前明显缩小。停用硫代硫酸钠后，肺部病变未见进展。提示硫代硫酸钠联合非含钙磷结合剂治疗MPC有效。

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病，表型定义为低分子量蛋白尿（low molecular weight proteinuria，LMWP）、高钙尿症和至少1种如下体征：肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性，临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症；病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现；其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。

该文报告1例肱动脉结扎处理人工血管动静脉内瘘（arteriovenous graft，AVG）感染合并人工血管外露以及破溃出血的病例。结合本通路中心经验和相关文献回顾，分析该并发症产生的原因及治疗方案，并阐述肱动脉结扎治疗该并发症的可行性及安全性，以期为临床诊治提供参考。

慢性活动性EB病毒（chronic active Epstein-Barr virus，CAEBV）感染使肾脏受累的病例较为罕见。该文报道1例以IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）起病的儿童多系统损害CAEBV感染病例。患儿以间断性肉眼血尿起病，肾活检示局灶增生性IgAN，予甲泼尼龙冲击继口服泼尼松治疗。治疗随诊过程中出现间断血EB病毒（Epstein-Barr virus，EBV）载量升高和EBV抗体异常，EBV及金黄色葡萄球菌混合感染所致肺炎、阑尾周围脓肿和全血细胞减少，考虑CAEBV感染。进一步检查，超声心动图示肺动脉高压，头颅CT示双侧基底节区多发钙化，骨髓活检示骨髓EBV-DNA 6.5×10³拷贝/L。肾组织免疫组化示CD8（散在+），约50个/高倍镜视野（HPF）；CD4（灶性+），局部约40个/HPF；CD68（-）；EBV潜伏膜蛋白1（-）；EBV编码的小RNA（散在+），约25个/HPF。感染EBV的淋巴细胞亚群检测示CD4⁺ T细胞EBV-DNA 3.4×10⁴ 拷贝/100万个细胞，CD8⁺ T细胞EBV-DNA 3.3×10⁵拷贝/100万个细胞，B细胞EBV-DNA 1.25×10⁴拷贝/100万个细胞，NK细胞/NK T细胞EBV-DNA 2.3×10⁴拷贝/100万个细胞。临床诊断为IgAN（EBV相关性）和CAEBV感染。目前予泼尼松口服治疗，建议造血干细胞移植，治疗随诊中。

该文报道1例维持性血液透析患者行内瘘穿刺过程中误伤肱动脉引起假性动脉瘤（pseudoaneurysm，PSA）的救治。既往PSA主要治疗方式包括外科切开修补、局部加压治疗、超声引导下瘤腔内注射凝血酶、覆膜支架植入、弹簧圈栓塞等方法，但均有一定缺陷。该患者因内瘘功能不良入院，彩超确诊肱动脉PSA形成，使用超声引导下球囊辅助注射外用冻干人纤维蛋白粘合剂成功治疗PSA。术后3个月回访患者，内瘘功能良好。

临床上诊断为肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎（tubulointerstitial nephritis and uveitis，TINU）综合征合并范科尼综合征（Fanconi syndrome）的病例较为罕见。该文报道1例47岁女性患者以低钾血症、低磷血症、低尿酸血症、肾脏损害为首发症状，随后出现葡萄膜炎的TINU综合征病例。血清学检测表明该患者同时符合范科尼综合征的诊断标准。肾组织病理证实为肾小管-间质损伤，表现为间质性肾炎伴急性肾小管损伤。眼科检查证实存在右眼虹膜炎。排除其他原发病，该患者诊断为合并范科尼综合征的TINU综合征。给予糖皮质激素治疗后，患者眼部症状、肾功能损害及电解质紊乱等显著改善。

甲状旁腺癌（parathyroid carcinoma，PC）是一种临床少见的内分泌恶性肿瘤，该文报道维持性血液透析患者合并肺转移性PC 1例，并复习相关文献。患者因移植肾失功后接受维持性血液透析治疗，4年后出现高甲状旁腺素及高钙血症，CT检查示甲状腺左侧叶后下方类圆形无强化软组织密度影，锝^99m-甲氧基异丁基异腈（^99mTc-MIBI）甲状旁腺显像（双时相法）检查示甲状腺左叶后方浓聚灶。予全麻下甲状旁腺次全切除，组织病理检查诊断为甲状旁腺腺瘤合并甲状旁腺增生。术后患者血甲状旁腺素较术前显著下降，但仍高于正常范围；血钙恢复至正常范围。术后数月内血甲状旁腺素再次升高，术后1年余^99mTc-MIBI甲状旁腺显像示双肺上叶多发低密度放射性增浓结节影，组织病理学检查证实肺部病变为转移性PC。

镰刀菌是一种条件致病真菌，国内外少有镰刀菌导致腹膜炎的报道。该文报道轮枝样镰刀菌性腹膜炎并发菌血症1例并复习相关文献。该患者因发热、腹痛入院，确诊腹膜炎后初始治疗使用万古霉素联合头孢他啶每日夜间留腹治疗3 d，效果欠佳。抗生素升级为万古霉素联合美罗培南每日夜间留腹2 d，仍无效果。后续腹水培养确定为镰刀菌，治疗方案改为伏立康唑抗真菌治疗并改行血液透析，但患者出现透析导管相关感染，治愈后仍反复发热，感染指标无好转。进一步行高通量基因检测查全血感染病原微生物，临床明确为轮枝样镰刀菌菌血症。单用伏立康唑效果不佳，联合两性霉素B治疗，感染迅速控制后患者治愈出院。镰刀菌致病性强，希望引起临床医师的重视。

患者青年女性，有梅毒病史，肉眼血尿起病，慢性病程，孕中后期病情加重，临床表现为肉眼血尿、肾病综合征、急进性肾小球肾炎需透析，补体C3、C4下降，血、尿免疫固定电泳均可见单克隆 IgG-Kappa沉积。肾脏病理光镜下为膜增生性肾小球肾炎伴新月体形成，免疫荧光IgG亚型中只有单一IgG3沉积，轻链Kappa呈限制性表达，诊断为伴单克隆IgG（IgG3-Kappa型）沉积的增生性肾小球肾炎（proliferative glomerulonephritis with monoclonal IgG deposits，PGNMID）。该病例为兼具梅毒病史和妊娠期间病情加重的首例报道，采用硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松化疗方案，最终患者摆脱透析，肾功能恢复，蛋白尿好转。

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及全身多系统、器官的严重自身免疫性疾病。血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy，TMA）是一类临床上少见但可导致机体多个脏器障碍甚至危及生命的临床综合征。临床上SLE合并TMA的患者较为少见，儿童更为罕见，合并TMA的SLE患者死亡率显著增高。该文报道2例儿童SLE合并TMA使用伊库珠单抗治疗后病情缓解的病例，并探讨儿童SLE合并TMA的临床诊断、表现和治疗特点，为其诊治提供临床依据。

该文报告1例青年男性患者，同种异基因造血干细胞移植后出现移植物抗宿主病（graft versus host disease，GVHD）多脏器受累，临床表现多样，急慢性病程重叠发生：急性GVHD表现以高胆红素血症伴或不伴转氨酶升高、血性水样便为主；慢性GVHD以广泛皮肤色素脱失、口腔黏膜溃疡、病甲等表现突出，还有膜性肾病、多浆膜腔积液及肺限制性通气功能不全等慢性GVHD表现。GVHD诊断主要依靠病史和临床表现，鉴别排查感染、药物及肿瘤等因素影响，易漏诊误诊，需多学科诊治。文献回顾提示造血干细胞移植后男性受者女性供者、外周血造血干细胞移植者较骨髓移植者慢性GVHD发生风险高，但移植物抗白血病效应存在。目前糖皮质激素联合或不联合钙调磷酸酶抑制剂是GVHD的一线治疗方案，总体患者预后不佳。

新型冠状病毒感染导致横纹肌溶解、急性肾损伤，临床少见。该文报道1例临床有发热、肌痛、酱油色尿、少尿及血肌酸激酶和血肌酐显著升高的新型冠状病毒感染病例，经血液透析、补液和保肝治疗后，患者好转，肾功能恢复。该文结合文献复习总结该病的临床特点和发病机制。

该文报道1例尿毒症患者行透析导管置管过程中发现孤立性永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC）并发生导丝嵌顿Chiari网现象。患者因终末期肾病、急性左心功能衰竭拟行急诊透析，行带隧道和涤纶套的透析导管（tunnel-cuffed catheter，TCC）置入，造影过程中发现孤立性PLSVC，操作导丝时发现右心房水平嵌顿，在操控导丝过程中导丝松动并带出一条细纤维丝，考虑为Chiari网嵌顿可能。1周后随访，患者透析导管使用良好，透析脱水后心功能改善。

该文报告1例以发热、皮疹、全身淋巴结肿大伴血三系下降为首发表现的梅毒相关膜增生性肾小球肾炎病例，为临床诊治提供参考。患者因发热、皮疹、全身淋巴结肿大伴血三系下降入院，经多种检查排除淋巴瘤等疾病，后出现水肿伴蛋白尿，查梅毒甲苯胺红不加热血清试验（TRUST）1∶4（+），血清梅毒特异性抗体（TPPA）>1∶160（+），肾活检病理结果提示膜增生性肾小球肾炎，考虑梅毒肾病，予青霉素驱梅治疗后病情好转。肾脏病理表现为膜增生性肾小球肾炎的梅毒肾病罕见，应引起重视，驱梅治疗预后良好。

非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）是一组以非免疫性微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征为典型特征的疾病。IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）是常见的原发性肾小球疾病。aHUS同时合并IgAN罕见，以往相关病例报道较少。本文报道1例临床表现符合aHUS，后经肾活检病理诊断为IgAN的儿童病例。急性期予血浆疗法、糖皮质激素等治疗后病情缓解，缓解后予糖皮质激素联合免疫抑制剂等治疗。随访期内患儿aHUS无复发，肾功能正常，尿蛋白降至弱阳性。

患儿女，9岁，因“发现蛋白尿1个月余”就诊，肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性，病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因（neuraminidase 1，NEU1）存在复合杂合突变：c.239C>T（p.Pro80Leu）（父源）、c.220G>C（p.Val74Leu）（母源）和c.205A>G（p.Arg69Gly）（母源）。临床诊断为Ⅱ型唾液酸沉积症。该报道旨在提高临床医师对该罕见病的认识，早期诊断有助于避免过度使用免疫抑制剂，合理指导治疗和改善预后。

该文报道1例仑伐替尼治疗晚期原发性肝癌导致的肾损害。患者为63岁男性，因“肝癌4年，血压升高近2年，水肿7个月”入院。阿特珠单抗联合仑伐替尼治疗肝癌过程中，血压升高及肾功能不全进行性加重。肾活检病理光镜提示内皮细胞病变及肾小管间质损害，电镜提示系膜细胞和系膜基质中度增生，系膜区可见较多团块状低电子密度沉积物，内皮下可见少量电子致密物，病理诊断为内皮细胞病（血栓性微血管病）和继发性局灶节段性肾小球硬化症。考虑为仑伐替尼继发肾损伤。予停用仑伐替尼并给予血管紧张素受体拮抗剂治疗后，门诊随诊8个月余，血压正常、尿蛋白转阴及肾功能显著改善。

该文总结3例慢性肾脏病婴幼儿应用经皮内镜下胃造口术（percutaneous endoscopic gastrostomy，PEG）的相关临床及随访资料，探索应用PEG改善患儿生长发育及营养状况的安全性、可行性。随访中病例1和病例3的体重、身高均有明显改善；病例2随访3个月时因心搏骤停死亡，身高、体重无明显改善。3例患儿在PEG后血清白蛋白和前白蛋白均较术前改善，治疗期间均未发生PEG相关感染。

该文报告1例罕见尿黑酸尿症（alkaptonuria，AKU）伴IgA肾病的病例，分析其临床表现、影像学表现、病理特点、基因诊断及治疗经过，为该病诊治提供参考。该患者的临床症状以尿液颜色发黑、镜下血尿及蛋白尿为主；肾脏病理提示轻度系膜增生型IgA肾病，肾小管上皮细胞色素沉积；基因检测提示在AKU相关的尿黑酸1，2-双氧化酶基因上检出与患者表型部分相关的1个致病变异。基因检测和肾脏病理是明确诊断该病例的有效方法。

长奈瑟菌（Neisseria elongata）是人体口咽部正常的菌群，是一种条件致病的革兰阴性球杆菌，罕见其致病性的报道，国内报道在少数情况下可以导致败血症、骨髓炎和感染性心内膜炎，国内外有少量其他奈瑟菌属导致腹膜炎的报道。该文报道长奈瑟菌致腹膜炎1例并文献复习，该患者初始使用头孢他啶联合头孢唑林每晚留腹过夜治疗3 d，效果欠佳，后续腹膜透析液培养结果提示长奈瑟菌，结合药敏试验更换为左氧氟沙星治疗后治愈出院，希望引起临床工作者对奈瑟菌致病性的重视。

该文报道胎儿弯曲杆菌（Campylobacter fetus）致腹膜透析相关性腹膜炎1例，该患者为中年男性，因“慢性肾小球肾炎，慢性肾脏病5期”规律进行腹膜透析治疗6年，因腹痛、透出液浑浊7 d入院。患者腹膜透出液培养为阴性，病原宏基因组学检测提示胎儿弯曲杆菌，使用阿米卡星留腹抗感染效果欠佳，需拔除腹膜透析导管转血液透析治疗，继续予罗红霉素口服抗感染治疗至4周，患者好转出院。

巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种常染色体隐性遗传罕见病，临床表型异质性大，可波及多系统，如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等，容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例，患者5岁被诊断为“肾囊肿，发育延迟，软骨病，左足六趾畸形”，7岁时出现“贫血，肾功能不全，远端肾小管中毒，肾性骨病”，10岁因“尿毒症”接受血液透析治疗，14岁时出现双眼视物模糊。由于患者肾损害表现突出而长期被误诊为“多囊肾”。基因测序结果显示16号染色体NM_031885.5 exon17有1个纯合无义突变，精准诊断为BBS。该文为中国第1例黎族BBS病例报告。通过复习BBS相关文献，以期加强临床医师对该病的认识，改善患者预后。

靶向及免疫治疗药物在治疗多种实体及非实体肿瘤中获得了较大的成功，但与药物相关的不良事件发生率较高。该文报告1例因应用靶向联合免疫治疗药物引发的肾脏血栓性微血管病病例。患者原发病为肝内胆管细胞癌，靶向联合免疫治疗期间，肿瘤负荷减轻但出现蛋白尿、水肿和高血压，血管性血友病因子裂解酶活性及其抑制物正常，抗磷脂抗体阳性。肾活检组织病理诊断为肾小球血栓性微血管病伴免疫复合物沉积。经停用抗肿瘤药，予“虫草制剂、α-酮酸片”护肾、升血小板、抗凝等治疗，患者血压降至正常，肾功能稳定，尿蛋白降至弱阳性。

抗中性粒细胞胞质抗体（anti-neutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）相关性血管炎是一组以血清中能够检测到ANCA为突出特点的系统性小血管炎，杀菌通透性增强蛋白（bactericidal permeability increasing protein，BPI）是ANCA的靶抗原之一。BPI-ANCA相关性血管炎临床上虽并不多见，但合并支气管扩张并非偶然。该文报道1例BPI-ANCA相关性血管炎肾损害合并支气管扩张，并复习相关文献，探讨BPI-ANCA相关性血管炎的病例特点及支气管扩张与ANCA相关性血管炎的相关性，以提高临床医师对该类疾病的认识。

该文报道1例11年维持性血液透析患者右大腿局部损伤后出现肿块，结合临床、影像学及病理诊断为肿瘤样钙化的病例。给予患者强化透析、低钙透析、拟钙剂、非含钙磷结合剂、甲状旁腺全切及硫代硫酸钠等治疗，均未能使肿块完全消退，最终行肿块切除术。该患者的治疗过程可为类似患者的治疗提供参考。

原发性胆汁性胆管炎为一类自身免疫性疾病，部分患者可合并肾脏累及，其中肾小管酸中毒为常见累及形式，但较少同时出现范科尼综合征。该文报道1例因乏力、肾功能不全及胆管酶异常起病的66岁女性患者，表现为Ⅱ型肾小管酸中毒及完全性范科尼综合征，抗线粒体抗体强阳性，合并高IgM血症及Ⅲ型冷球蛋白血症。肾活检病理符合间质性肾炎改变，电镜下可见近曲小管上皮细胞线粒体形态异常。经足量激素治疗后肾功能部分改善，酸碱平衡及电解质紊乱恢复正常。

病原体检出对改善腹膜透析相关性腹膜炎患者的预后非常重要。该文报道1例采用宏基因组二代测序（metagenomics next-generation sequencing，mNGS）技术诊断由细小脲原体导致的腹膜透析相关性腹膜炎病例。患者为中年女性，因腹痛伴透出液浑浊入院，头孢他啶联合万古霉素等抗感染治疗效果不佳，传统离心法培养未见细菌生长，采用mNGS技术检出细小脲原体，改用多西环素抗感染治疗后患者炎症得到控制，提示mNGS技术对常规培养阴性的腹膜透析相关性腹膜炎患者病原体的检出有重要价值。该文通过病例报道结合文献复习，为此类患者的诊治提供了临床经验。