腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变导致2，8­二羟基腺嘌呤结晶性肾病1例

张然; 姜维娜; 陈增生; 刘丰海; 邵乐平; 傅海霞; Zhang Ran; Jiang Weina; Chen Zengsheng; Liu Fenghai; Shao Leping; Fu Haixia

doi:10.3760/cma.j.cn441217-20231020-01032

中华肾脏病杂志 ›› 2024, Vol. 40 ›› Issue (7) : 561-564. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20231020-01032

病例报告

腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因突变导致2，8二羟基腺嘌呤结晶性肾病1例

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A case of 2,8-dihydroxyadenine crystalline nephropathy caused by mutation of adenine phosphoribosyltransferase gene

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2023-10-20	2024-07-15
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2024-07-25

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