目的 报道1例中国儿童Schimke免疫-骨发育不良（SIOD）所致的肾损害。 方法 分析患者的临床资料并对肾穿组织进行光镜、电镜及免疫荧光观察，结合文献复习，探讨本病的临床病理特点及诊断思路。 结果 本例临床上以反复发生感染为首发表现，患儿出现明显的生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良，随后出现蛋白尿，渐发展为肾病综合征。肾活检病理显示肾小球呈局灶节段性肾小球硬化。 结论 细胞免疫缺陷、生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良及肾脏损害是SIOD的特征性临床表现，肾脏病理表现为局灶节段性肾小球硬化。

目的 了解具有两种遗传性疾病，即Fabry病并发薄基底膜肾病（TBMN）的临床病理和基因突变特点以及家系患病情况。 方法 总结分析本院收治的1例41岁女性Fabry病并发TBMN患者的临床病理特征和基因突变情况，同时对家系成员进行调查及相关检测。 结果 先证者呈现典型的Fabry病的肾外临床表现，包括皮疹、神经痛、眩晕、耳鸣、肥厚型心肌病等，同时亦有蛋白尿、镜下血尿及高血压等肾脏受累表现；肾活检光镜下病理改变为局灶性节段性肾小球硬化（FSGS），部分足细胞空泡变性；电镜下肾小球脏层上皮细胞胞质内多数髓磷脂小体形成，肾小球基底膜（GBM）弥漫性变薄，厚度为（216±31） nm。家系调查及基因突变检测显示先证者女儿除有典型Fabry病肾外表现外，亦有以血尿为主的肾脏症状。先证者的1个妹妹仅表现为镜下血尿。先证者及其女儿α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性分别为33和75活性单位（正常参考值为100~500活性单位），且2人均携带新发现的GLA基因突变——1208ins21 bp及COL4A3基因多态性——c:3627 G>A（p:M1209I）。仅表现为镜下血尿的先证者的妹妹仅携带COL4A3基因的c:3627 G>A（p:M1209I）多态性，α-Gal A活性正常，无GLA基因突变。 结论 对于Fabry肾病患者呈现血尿，尤其是表现为家族性血尿时，应考虑并认真排除并发TBMN的可能。

目的 报道1例罕见的Castleman病继发肾淀粉样变性，并进行相关文献复习。 方法与结果 1例43岁男性病例，3年前因水肿、蛋白尿住院，经肾活检病理证实为AA型肾淀粉样变性，住院期间发现纵隔淋巴结肿大、血液及骨髓异常。出院后追踪观察，3年后因体表多部位淋巴结肿大而再次住院。经免疫学及淋巴结活检病理检查证实为多中心性浆细胞型Castleman病，与文献报道相符。 结论 Castleman病可继发AA型肾淀粉样变性，其发病可能与Castleman病导致的免疫异常有关。

本文报告1 例维持性血液透析7 年继发甲状旁腺功能亢进症（secondary hyperparathyroidism，SHPT）并发多发转移性钙化的患者。与既往报道的SHPT 转移性钙化不同，该患者同时出现多部位的钙化，其中包括肺转移性钙化（metastatic pulmonary calcification，MPC）、肩关节及肘关节周围软组织转移性钙化、全身血管严重钙化、足底钙化防御（calciphylaxis）。该患者接受了甲状旁腺切除术（parathyroidectomy，PTX），术后5个月关节处转移性钙化完全吸收，肺转移性钙化大部分吸收，但血管钙化无好转。

本文报道1 例SLC4A1 基因自发突变致远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）病例，该患者系中年男性，属于罕见发病人群，临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石，基因测序分析示SLC4A1 基因c.1765C＞T（p.R589C）自发突变。予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后，四肢肌无力症状明显改善。本病例提示对髓质海绵肾（medullary sponge kidney，MSK）患者，无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA 的可能；对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率。

目的 研究中国Denys-Drash综合征(DDS)患者Wilms瘤基因1(WT1)的基因突变。 方法 应用PCR方法扩增出WT1基因全部10个外显子及其相邻内含子序列，经纯化后进行PCR产物直接测序。 结果 2例患者WT1基因分别存在1个杂合错义突变。例1的X外显子9第1180位碱基C→T突变，造成第394位精氨酸改变为色氨酸，即p.R394W(c.1180C>T)。例号2的S外显子9第1203位碱基C→A突变，造成第401位组氨酸改变为谷氨酰胺，即p.H401Q(c.1203C>A)。其中第1203位碱基C→A突变，p.H401Q (c.1203C>A)，在国内外文献及突变数据库中均未见报道，属新发现的突变。 结论 DDS综合征WT1基因中外显子9为突变热点，并发现一种新的WT1基因突变。

目的 探讨慢性肾脏疾病并发肺孢子菌肺炎（PCP）的临床特点及预后。 方法回顾性分析北京协和医院经病原学确诊的原发和继发性肾脏疾病（除外肾移植）并发PCP 21例的临床资料。 结果 原发性肾脏疾病6例，继发性肾脏疾病15例。在合并PCP时，20例（95.2%）正在接受糖皮质激素和（或）免疫抑制剂治疗。PCP起病急骤，以发热、不同程度的胸闷憋气、呼吸困难、干咳少痰为主要临床表现。20例患者以发热起病，病程中17例患者出现高热。20例入院时即存在明显低氧血症，其中12例为I型呼吸衰竭。12例患者检测了T细胞亚群，8例CD4+T细胞低于0.2×109/L，其中5例低于0.1×109/L。除1例表现为双肺团块影外，20例胸部X线片提示弥漫性肺间质病变或CT示肺部磨玻璃样改变。所有患者接受三甲氧苄氨嘧啶-磺胺甲基异恶唑(TMP-SMZ)治疗，死亡11例，占52.3%。与治愈组相比，死亡组患者发病年龄较大[（60.91±15.08）岁比（44.50±14.83）岁，P < 0.05]，就诊时血氧分压较低[(48.11±19.05) mm Hg比（65.91±13.13） mm Hg, P < 0.01]，需要呼吸机辅助呼吸及并发其他病原菌感染的比例更高。存活者平均随访16个月，无PCP复发。 结论 PCP是慢性肾脏疾病激素和免疫抑制剂治疗过程中的一个严重并发症，病情进展迅速，常导致死亡，早期诊断及治疗至关重要。

目的 介绍1例水痘带状疱疹病毒相关性肾小球肾炎及脑炎病例。 方法 分析患者临床和肾脏病理资料，并复习有关文献。 结果 男性15岁患者，水痘发病后5 d出现急性肾炎综合征、肾病综合征表现及肾功能损害，血清补体C3下降。肾组织光镜检查诊断为毛细血管内增生性肾小球肾炎，伴足细胞增生及重度肾小管损伤；免疫荧光检查显示“满堂亮”；电镜检查见到多部位电子致密物。另外，电镜及Mann染色光镜检查还见到病毒样颗粒或（和）包涵体。血清病毒学检查水痘带状疱疹病毒（VZV）IgM抗体阳性。肾组织免疫组化染色和原位杂交显示肾小球及肾小管上皮细胞内存在VZV抗原及转录产物RNA。病程中患者曾多次出现癫痫发作，头颅磁共振检查及脑电图表现符合病毒性脑炎继发癫痫。所以本病例水痘-带状疱疹病毒相关肾炎及脑炎诊断成立。 结论 通过血清病毒学及组织病毒学多项检查证实本例为水痘-带状疱疹病毒相关性肾炎及脑炎，是首例报道。

目的 通过对4例脂蛋白肾病患者及家系成员载脂蛋白E(apoE)基因的分析， 研究脂蛋白肾病的发病机制。 方法 调查患者家系情况，对其中2例患者的家系成员进行尿常规筛查及血肌酐、血脂和血清脂蛋白的检测。PCR法扩增4例患者apoE基因的外显子， DNA测序， 发现突变后，寻找限制性内切酶酶切位点。使用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法筛查正常对照及其家系成员。 结果 4例脂蛋白肾病患者中有2例携带杂合的apoE基因缺失突变 (142-144-0)，2例患者携带杂合的apoE点突变 (Arg25Cys)，2种突变均可见于尿液检查正常的亲属，并均表现为apoE升高。 结论 4例脂蛋白肾病的患者中发现两种apoE基因的突变，apoE Arg25Cys和apoE(142-144-0)。结合既往的研究结果，apoE(142-144-0)同时见于5例(本研究2例，前期研究3例)患者，为中国脂蛋白肾病患者常见的致病性基因突变。患者家系成员中的携带者可以不表现出肾脏病。

目的 分析银屑病合并肾损害的临床病理特点。方法 回顾性分析北京协和医院1983年至2004年有肾活检结果的银屑病并肾损害患者6例, 分析其临床及病理特点。结果 男性2例, 女性4例, 平均年龄38岁。肾损害在银屑病发病后平均16年(7~30年)被发现。2例表现为无症状性镜下血尿和蛋白尿; 3例表现为慢性肾炎综合征; 1例为肾病综合征。6例均有中大量镜下血尿, 其中2例有发作性肉眼血尿; 蛋白尿平均为2.05 g/24 h(0.01~5.42 g/24 h); 血压4例正常, 2例升高; Scr均正常。肾组织免疫荧光检查发现系膜区IgA沉积4例, 系膜区IgG沉积1例, 免疫荧光阴性1例。光镜表现均不严重, 轻度系膜增生3例, 中度系膜增生3例; 均无新月体形成; 慢性肾小管间质病变不明显; 2例肾内动脉内膜增生、管腔狭窄。结论 在银屑病合并肾损害中,系膜增生性肾小球肾炎并不少见,可能与银屑病存在一定关系。

目的 在国内首次报道人类免疫缺陷病毒（HIV）感染合并肾脏病2例。 方法 总结分析2例HIV感染合并肾脏病患者的临床和病理资料。 结果 例号1为69岁男性，临床表现为大量蛋白尿（肾病综合征），肾功能不全（Scr 142 μmol/L）,血清HIV-1抗体阳性。肾活检光镜下可见轻度局灶节段性肾小球硬化（FSGS），肾小管空泡变性，肾间质淋巴细胞浸润。免疫荧光全部阴性。电镜下足突基本融合，轻度节段硬化，足细胞未见明显肿胀、增生，肾小管轻度空泡变性，肾间质中可见吞噬细胞。诊断为HIV感染合并肾病综合征。由于诊断初期CD4大于200/μl，未行高效抗逆转录病毒治疗（HAART），只给予小剂量激素加免疫抑制剂治疗。经1年随访，CD4明显下降伴反复感染，遂停用激素和免疫抑制剂，开始HAART治疗。例号2为38岁男性，血友病甲（Ⅷ因子缺乏）患者，因输血同时感染HIV及HCV，临床以大量蛋白尿伴持续镜下血尿，难以控制的高血压和进展迅速的肾功能损害为主要表现。临床拟诊肾小球病变为主，考虑HIV感染合并肾脏损害。但由于该患者双肾已缩小，且合并血友病，无法行肾活检。HAART治疗3年后已进展至终末期肾功能衰竭，接受维持性腹膜透析治疗。 结论 应提高HIV感染合并肾损害的认识，必要时行肾活检对确诊病变类型及决定治疗方案有指导意义。

目的 分析系统性红斑狼疮（SLE）并发继发性抗磷脂综合征（APS）肾损害的临床病理表现，旨在提高对该类疾病的认识。 方法 回顾性分析北京协和医院2000年至2010年期间确诊SLE并发继发性APS（SLE伴APS）并行肾组织学检查的11例患者的资料，分析其临床病理特点，并比较其和SLE不伴APS患者在肾损害的临床病理及预后上的差异。 结果 11例SLE伴APS患者均有肾脏受累，突出表现为高血压（54.5%）、大量蛋白尿（≥3.5 g/d）（72.7%）和肾功能异常（45.5%）。SLE伴APS患者的舒张压、平均动脉压以及肾小球滤过率（eGFR）均明显高于SLE不伴APS患者（均P < 0.05）。8例（72.7%）SLE伴APS患者存在肾内血管的“血管闭塞性表现”，即符合抗磷脂综合征肾病（APSN）的病理表现，包括肾小血管、肾小球毛细血管血栓形成以及肾小动脉内膜增生、局灶性肾皮质萎缩、肾小管甲状腺样化，其中慢性APSN表现5例（45.5%），急性APSN表现4例（36.4%）（其中1例同时有急性和慢性表现）；其APSN的发生率以及急性APSN的发生率明显高于SLE不伴APS患者（P < 0.05）。 结论 SLE并发APS肾损害患者除狼疮肾炎外，多并发APSN，临床上高血压和肾功能异常更为突出。

目的 探讨无血液透析（血透）插管史的中心静脉狭窄患者的造影表现及诊治经验。 方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属仁济医院2006年7月至2008年7月收治的5例无血透插管史的中心静脉狭窄的病例临床资料。 结果 女3例，男2例，年龄43~65岁，平均（53±8）岁；5例均表现为上肢肿胀；5例均为左腕部自体动静脉通路，平均建立时间（33.6±35.4）个月。静脉造影显示闭塞性病变2例，狭窄3例，其中头臂静脉狭窄1例，头臂静脉、锁骨下静脉各一处狭窄1例，锁骨下静脉双处狭窄1例。头臂静脉狭窄部位较恒定，均位于气管前方部位，CT显示局部受主动脉压迫。采用经皮血管腔内血管成形术（PTA）、锁骨下静脉-对侧锁骨下静脉旁路术、血透通路关闭术治疗后，症状缓解。 结论 高流量的动脉血流加剧了中心静脉潜在受压部位或瓣膜部位的内膜增殖，可能是导致无插管史的中心静脉狭窄的病因。静脉造影是首选诊断方法。治疗的远期疗效尚待进一步探讨。