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紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成一例并文献复习
吴和燕 张沛 高春林 史卓 何旭 匡仟卉柠 夏正坤
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.12.010
摘要
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1132
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511
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报道1 例紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成病例,遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症经基因检测确诊。全外显子测序发现患儿SERPINC1 基因杂合无义突变(c.1171C>T;p.Arg391X;EX6)及HABP2 基因杂合错义突变(c.1063T>C;p.Cys355Arg;EX9)。患儿及其母亲和舅舅均检测出SERPINC1 基因杂合无义突变,患儿及其父亲则检测出HABP2基因杂合错义突变。
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迟钝爱德华菌致腹膜透析相关腹膜炎一例
叶佩仪 张喆 誉翠颜 谢超 孔耀中
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.12.011
摘要
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988
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PDF全文
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495
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本文报道1 例迟钝爱德华菌致腹膜透析相关性腹膜炎的罕见病例,该患者为中年女性,因“慢性肾小球肾炎,慢性肾脏病5期”规律进行腹膜透析治疗3年,因进食鱼生1 d后出现腹痛、腹泻,伴透析液混浊等症状,透出液细菌培养结果示迟钝爱德华菌,经用阿米卡星抗感染后治愈。
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不伴血清载脂蛋白E升高的脂蛋白肾病一例
胡萍 张蕾 才仁卓嘎 王琰 张帆 党宗辉 次仁罗布
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.11.009
摘要
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1096
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PDF全文
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440
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报告1 例脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)患者,67 岁藏族男性,表现为蛋白尿及肾功能异常,血清载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)正常,肾活检病理提示毛细血管腔内可见大量淡染的无定型及空泡样物质栓塞,油红O染色阳性,符合LPG,ApoE基因测序检出1个临床意义未明变异。
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足细胞内陷性肾小球病合并系统性红斑狼疮一例
黄文文 潘殊方 陈琰 郑育
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.11.010
摘要
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1333
)
PDF全文
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1107
)
足细胞内陷性肾小球病(podocytic infolding glomerulopathy,PIG)是一类罕见的肾小球病,近年来逐渐被认为是一类新的疾病类型。PIG的诊断依赖于电镜下的特殊表现,其发病机制仍不清楚,治疗方案尚无共识。本院收治一例PIG合并系统性红斑狼疮(SLE)患者,经激素联合吗替麦考酚酯治疗,患者临床症状缓解,尿蛋白量减少。目前,此类病例报道多见于日本,国内类似病例报道极少。
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继发性甲状旁腺功能亢进症致多发转移性钙化一例
黄海庭 郭鹏威 马静 庞君 何林檩 尤燕舞
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.10.009
摘要
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4686
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PDF全文
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769
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本文报告1 例维持性血液透析7 年继发甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperparathyroidism,SHPT)并发多发转移性钙化的患者。与既往报道的SHPT 转移性钙化不同,该患者同时出现多部位的钙化,其中包括肺转移性钙化(metastatic pulmonary calcification,MPC)、肩关节及肘关节周围软组织转移性钙化、全身血管严重钙化、足底钙化防御(calciphylaxis)。该患者接受了甲状旁腺切除术(parathyroidectomy,PTX),术后5个月关节处转移性钙化完全吸收,肺转移性钙化大部分吸收,但血管钙化无好转。
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SLC4A1 基因自发突变致远端肾小管酸中毒一例
白川民 史丽 吴斌
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.10.010
摘要
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4536
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PDF全文
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677
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本文报道1 例SLC4A1 基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1 基因c.1765C>T(p.R589C)自发突变。予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后,四肢肌无力症状明显改善。本病例提示对髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)患者,无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA 的可能;对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率。
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维持性血液透析患者创伤弧菌感染一例报告及文献复习
丁丽红 袁亮 袁靖中 储雯雯 王德光 郝丽
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.09.011
摘要
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1354
)
PDF全文
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603
)
创伤弧菌是一种普遍生存在海洋中的条件致病弧菌,可引起蜂窝组织炎和败血症,病情发展快,病死率高。创伤弧菌感染比较少见,一般发生在沿海地区接触被创伤弧菌污染的海水及海产品的人群。本文报道1例发生在内陆城市合肥的慢性肾脏病5期、维持性血液透析患者感染创伤弧菌致死的病例,以引起医务人员对透析患者创伤弧菌感染诊断和治疗的重视。
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抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎伴脑出血两例
卢蓉 许辉 陶立坚 尹红玲 王俊普 邓征浩 彭张哲
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.08.009
摘要
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1428
)
PDF全文
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675
)
抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)相关性血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)是一组以中-小血管的微免疫性坏死性炎症为病理特点,血清中伴有ANCA存在的系统性血管炎。该病可累及多个系统,其中肾、肺为其最常累及的器官,而累及中枢神经系统者较为少见,特别是脑出血者罕见。本文通过报道两例ANCA相关性血管炎、肾炎伴脑出血患者的临床资料,结合文献进行分析和总结,旨在提高对ANCA相关性血管炎少见临床表现的认识,提高临床医生诊断水平,并有利于患者早诊断、早治疗及改善预后。
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表现为双肾结石、肾功能不全、全血细胞减少的原发性高草酸尿症2型患者一例
李秀季 陈燊 刘宁 黄雯 张国娟
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.08.010
摘要
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1510
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PDF全文
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781
)
本文报告1例原发性高草酸尿症(PH)2型病例,临床上主要表现为双肾结石、肾功能不全和全血细胞减少,经骨髓活检证实骨髓中草酸盐沉积,并经基因检测发现乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶基因的两个杂合突变,最终确诊为PH 2 型。该症早期表现为反复出现尿路结石,晚期草酸盐可在肾脏以外多种组织器官沉积。本病例提示,对反复发作结石的患者要积极查找结石原因;对幼年起病或有结石家族史、肾功能受损,或伴有多系统受累临床表现的患者要想到PH的可能。
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Castleman病继发肾损害四例报告及文献分析
刘晶 张颖 杨超娜 杨雨蒙 邢国兰
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.08.011
摘要
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1910
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PDF全文
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658
)
报告4 例Castleman 病(CD)继发肾损害病例。CD 经淋巴结活检证实,肾损害经肾组织活检确诊。知网、万方、Pubmed及Medline网站上检索相关病例报道,复习119例CD继发肾损害患者的临床资料及预后。CD 最常见类型为浆细胞型,最常见肾脏病理改变依次为血栓微血管病变(TMA)、淀粉样变(AA)及间质性肾炎。肾脏临床表现多为急性肾损害(AKI)、慢性肾脏病(CKD)及肾病综合征(NS)。局限型CD(UCD)治疗以手术切除为主,预后较好。多中心型CD(MCD)目前尚无统一治疗方法,最常单独用激素治疗。
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环阻法内瘘缩窄术治疗动静脉内瘘高流量致高输出量心力衰竭一例
潘明明 高民 俞济荣 谢筱彤 张留平 刘必成 张晓良
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.07.009
摘要
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1594
)
PDF全文
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666
)
自体动静脉内瘘是维持性血液透析患者使用最多的血管通路方式,内瘘流量增加可增加心输出量,导致心脏结构和功能的改变。由于内瘘高流量导致的高输出量心力衰竭是内瘘术后少见的并发症之一。我们报告一例因高流量内瘘致高输出量心力衰竭,并分析其发生机制,寻求最佳治疗方案。环阻法缩窄内瘘是治疗高流量内瘘的可行性方案之一。
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乙肝相关性冷球蛋白血症相关性肾小球肾炎一例
游静 朱雪婧 朱健玲 刘虹
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.07.010
摘要
(
1443
)
PDF全文
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651
)
冷球蛋白血症表现为血清中持续存在异常免疫球蛋白,后者在低温下沉淀并在升温时再次溶解,主要分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,乙肝病毒感染为Ⅱ型混合型冷球蛋白血症的少见病因。我们报道一例乙肝相关性冷球蛋白血症相关性肾小球肾炎,27 岁男性,因乙型肝炎病毒复制活跃,以反复发作皮疹及肾炎综合征为主要临床表现,经免疫抑制、抗乙肝病毒药物和血浆置换治疗后肾功能恢复。
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低剂量利妥昔单抗合并血浆输注治疗系统性红斑狼疮继发血栓性微血管病二例报告并文献复习
俞斌峰 王耀敏 徐莹 祝伊琳 陈江华 韩飞
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001.7097.2019.06.009
摘要
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1375
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PDF全文
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943
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系统性红斑狼疮继发血栓性微血管病病情危重,治疗棘手。我们报道2 例狼疮肾炎患者临床表现肾功能恶化、血红蛋白和血小板持续下降,1 例合并反复癫痫,外周血破碎红细胞升高,血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)﹤5%,合并血栓性微血管病诊断明确。经低剂量利妥昔单抗(累计剂量400 mg)联合血浆输注治疗,病情缓解,肾功能恢复。
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单克隆免疫球蛋白相关C3肾小球肾炎一例
吴丹 梁丹丹 曾彩虹
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.06.010
摘要
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1371
)
PDF全文
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842
)
本例患者为中年男性,临床表现为水肿、高血压、大量蛋白尿、肌酐升高、血游离轻链κ/λ比值升高、补体C3下降,免疫固定电泳未见单克隆免疫球蛋白条带。肾活检病理光镜显示肾小球结节样病变,免疫荧光显示补体C3(2+)沉积于肾小球系膜区及血管袢,电镜显示肾小球系膜区、内皮下电子致密物沉积。综合临床病理,最终诊断为单克隆免疫球蛋白相关C3 肾小球肾炎。
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浅绿气球菌和睾丸酮丛毛单胞菌致腹膜透析腹膜炎一例
栾弘 王传孝 邢广群 孙建平 徐岩 商进春
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.06.011
摘要
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1536
)
PDF全文
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547
)
浅绿气球菌和睾丸酮丛毛单胞菌同为机会性致病菌,广泛分布于自然界中,如土壤、水和动植物体内,很少引起人类感染,但少数文献报道该菌可导致人血源性和腹腔感染。我们报道1例行腹膜透析的患者在9个月内先后经历浅绿气球菌和睾丸酮丛毛单胞菌相关性腹膜炎。
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血液透析导管置入术致血胸一例
李映燕 胡波 黄德绪 余宗超 尹良红
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.05.009
摘要
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1797
)
PDF全文
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714
)
中心静脉导管由于操作用时短并能即刻使用,是临床上常选择的血管通路,但导管相关并发症仍然是一个严重的问题。我们报告1 例维持性血液透析患者行长期透析导管植入术误穿胸腔致血胸的诊治过程,并结合文献分析该并发症的相关临床表现、诊断、治疗及预防方法。
Select
单克隆免疫球蛋白相关冷球蛋白血症肾炎一例
段俗言 倪娟 吴琳 朱敬凤 毛慧娟 邢昌赢
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.05.010
摘要
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1319
)
PDF全文
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660
)
本研究报道1 例少见的单克隆免疫球蛋白异常组织沉积引起的冷球蛋白血症。患者男,65 岁,反复双下肢水肿半年,加重1 个月。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全。血清免疫固定电泳发现单克隆IgM-κ轻链;骨髓穿刺活检镜下少量浆样细胞(约5%);肾组织穿刺活检:光镜膜增生性肾小球肾炎,免疫荧光IgM(4+)、IgA(2+)、C3(3+)、C1q(3+),电镜下电子致密物为纤维样特殊改变。血冷球蛋白1802.54 mg/L。诊断为单克隆免疫球蛋白相关冷球蛋白血症肾炎,是具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病。
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新月体IgA肾病伴肾衰竭快速进展一例
王化英 周广宇 尹敏 王艺璇 郭硕杰 王雪婷 吴晨
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001.7097.2019.04.011
摘要
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1566
)
PDF全文
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1026
)
新月体IgA 肾病肾脏病理损伤较重,病程进展较快,多预后不良。目前,此类患者多用激素联合免疫制剂治疗。本院1 例新月体IgA 肾病伴肾衰竭快速进展患者,在未应用激素、免疫制剂治疗情况下,通过积极血液净化及对症支持治疗,肾功能进行性恶化得以控制,并成功脱离血液透析。目前尚无与本例相似的研究报道,因此本文结合文献进行病例分析,以提高对该病的认识。
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终末期肾脏病钙化防御合并多发性脓肿一例
吴蔚桦 江铮 蔡亮 张帆 刘江 刘进 欧三桃
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.04.012
摘要
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1450
)
PDF全文
(
656
)
患者男,47 岁,因尿毒症接受维持性血液透析6 年余,软组织多发脓肿,脓液标本培养为金黄色葡萄球菌阳性,血磷升高入院。CT 及核素显相检查提示全身肌肉、血管广泛钙化。硫代硫酸钠及综合治疗效果欠佳,于入院后3个月死亡。本病例提示钙化防御表现具有多样性,早期积极控制钙磷代谢紊乱具有重要意义。
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结核性腹膜炎伴高钙血症和慢性肾脏病急性加重一例报告并文献复习
陈智鸿 王一梅 俞小芳 滕杰 丁小强
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.009
摘要
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1421
)
PDF全文
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756
)
报告1例结核性腹膜炎伴高钙血症和慢性肾脏病急性加重病例,结核性腹膜炎经腹膜活组织检查、病原学检查确诊。经水化、利尿、使用降钙素以及后续的抗结核治疗,患者肾功能好转,血钙恢复正常。结核患者高钙血症发生率2%~25%,结核病伴高钙血症可以通过多种途径引起急性肾损伤。临床上对排除了肿瘤及甲状旁腺功能亢进的高钙血症患者,应考虑结核的可能。肾功能急性减退病例应常规检查血钙,排除高钙血症引起的肾功能急性减退。
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以肾病综合征表现的科凯恩综合征并发鱼鳞病的患儿一例及其家系
高春林 夏正坤 杨晓 匡仟卉宁 姚俊 张沛 王美秋
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.010
摘要
(
1424
)
PDF全文
(
498
)
本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征,合并鱼鳞病。全外显子测序发现患儿CSA基因(ERCC8基因)c.394.c.398delTTACA 纯合缺失突变,p.L132Nfs*6(p.leu132Asnfs*6),父母及弟均为杂合突变;患儿及父弟均为FLG基因的杂合突变,c.7669(exon3)C>A,p.P2557T(pro2557Thr)。
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直接抗病毒药物索非布韦和达卡他韦治疗丙型肝炎相关冷球蛋白血症膜增生性肾小球肾炎一例及文献复习
李康 王霞 梁丹丹 程震
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.02.011
摘要
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1517
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PDF全文
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722
)
本文报道了一例丙型肝炎相关冷球蛋白血症膜增生性肾小球肾炎(hepatitis C virus.associated cryoglobulinemic membranoproliferative glomerulonephritis)患者,该患者为老年女性,肾脏损害表现为蛋白尿、血尿、肾功能不全,伴低补体血症及冷球蛋白血症,其拒绝接受干扰素及免疫抑制治疗,仅予以达卡他韦(daclatasvir)及索非布韦(sofosbuvir)联合治疗后,患者丙型肝炎病毒(HCV)RNA转阴,尿蛋白转阴,血尿下降,肾小球滤过率升高,类风湿因子下降,且未见明显不良反应。这为HCV相关冷球蛋白血症相关性肾损害的治疗提供了更多可能。
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特发性膜性肾病合并肾淀粉样变一例
高玉梅 刘国平 赵晓兰
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.02.012
摘要
(
1598
)
PDF全文
(
862
)
报告1 例特发性膜性肾病合并肾淀粉样变的罕见病例,患者女,74 岁,病程7 个月,临床表现为肾病综合征。肾组织光镜、免疫荧光及电镜检查均提示特发性膜性肾病改变,光镜下肾小球刚果红染色阴性,电镜下可见部分肾小球系膜区及基底膜内侧有淀粉样纤维,肾间质刚果红染色阳性,但由于技术及花费原因,尚不能确定肾淀粉样变的具体分型。不同类型淀粉样变治疗不同,对于分型不确定的患者,作者提醒切勿过度治疗。
Select
继发性草酸盐肾病致移植肾急性肾损伤一例
龚劭敏 骆伟丽 金是 丁小强 刘红
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.01.009
摘要
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1613
)
PDF全文
(
831
)
草酸盐肾病为高草酸尿症导致草酸钙结晶沉积在肾小管而引发的肾损伤,是急性肾损伤少见病因。本文报道一例34岁男性,因外源性草酸盐摄入过度引起草酸盐肾病导致移植肾急性肾损伤,经过水化、碱化治疗肾功能恢复。
Select
早发型成年多囊肾一例报告并基因突变分析
翟仪稳 陈晨 王聪慧 孔祥东
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.01.010
摘要
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1989
)
PDF全文
(
1149
)
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域,采用高通量测序(NGS)的方法行PKD1 基因的致病性突变分析;用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证检测到的PKD1 基因的外显子缺失区域。NGS结果提示:先证者携带chr16:2137863-2153896杂合缺失,该缺失区域包含了PKD1 基因23外显子-3'非翻译区(untranslated region,UTR)。MLPA结果显示:先证者的PKD1 基因23-46 外显子杂合缺失。PKD1 基因新发突变23 外显子-3'UTR杂合缺失可能是该早发型多囊肾患者的致病因素。
Select
食用大量水果酵素引起急性肾损伤一例
朱立革 于磊 刘国平 刘艾芹
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001.7097.2019.01.011
摘要
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1795
)
PDF全文
(
1730
)
本文报道了1例进食大量水果酵素后引起急性肾损伤患者的肾脏病理改变及临床治疗过程,肾脏病理为亚急性肾小管间质肾病伴肾小球轻微病变,经中等量激素联合百令胶囊治疗,肾功能较前明显恢复,为临床治疗此类疾病提供了更多的理论依据。
Select
血液透析导管拔除后中心静脉狭窄病变继续进展一例
施娅雪 葛玮婧 陆峰 刘思洁 胡婧伊
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.12.009
摘要
(
1108
)
PDF全文
(
746
)
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光滑念珠菌致气肿性肾盂肾炎一例报告并文献复习
赵云华 顾金萍 刘鸽 李瑞华 薄华颖 吴大畅 谷惠子 刘瑾 于健
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.12.010
摘要
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975
)
PDF全文
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738
)
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糖尿病肾病合并膜增生样急性感染后肾小球肾炎一例报告及文献复习
邱亚桂 杨琼琼 陈文芳 陈雁扬 黄锋先 毛海萍 陈崴 余学清
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.11.009
摘要
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1068
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587
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利妥昔单抗联合硼替佐米治疗膜性肾病一例并文献复习
姜玲 焦晨峰 王霞 程震
https://doi.org/10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2018.11.010
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主管:
中国科学技术协会
主办:
中华医学会
编辑:
中华肾脏病杂志编辑委员会
总编辑:
余学清
编辑部负责人:
王欣
出版:
《中华医学杂志》社有限责
任公司
中国标准连续出版物号
ISSN
1001-7097
CN
44-1217/R
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