以肾病综合征表现的科凯恩综合征并发鱼鳞病的患儿一例及其家系

doi:10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.010

中华肾脏病杂志 ›› 2019, Vol. 35 ›› Issue (3) : 218-220. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.010

病例报告

高春林夏正坤杨晓匡仟卉宁姚俊张沛王美秋

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Cockayne syndrome child with nephrotic syndrome complicated with ichthyosis: one case report and its genetic research

Gao Chunlin, Xia Zhengkun, Yang Xiao, Kuang Qianhuining, Yao Jun, Zhang Pei, Wang Meiqiu

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摘要

本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征，合并鱼鳞病。全外显子测序发现患儿CSA基因（ERCC8基因）c.394.c.398delTTACA 纯合缺失突变，p.L132Nfs*6（p.leu132Asnfs*6），父母及弟均为杂合突变；患儿及父弟均为FLG基因的杂合突变，c.7669（exon3）C＞A，p.P2557T（pro2557Thr）。

关键词

儿童 / ｜Cockayne综合征 / ｜皮肤疾病 / 遗传性 / ｜鱼鳞病

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高春林夏正坤杨晓匡仟卉宁姚俊张沛王美秋. 以肾病综合征表现的科凯恩综合征并发鱼鳞病的患儿一例及其家系[J]. 中华肾脏病杂志, 2019, 35(3): 218-220. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.010.

. Cockayne syndrome child with nephrotic syndrome complicated with ichthyosis: one case report and its genetic research[J]. Chinese Journal of Nephrology, 2019, 35(3): 218-220. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.010.

基金

江苏省医学创新团队（CXTDA2017022）；江苏省社会发展.临床前沿技术（BE2017719）

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Published
2019-03-15
Issue Date
2019-05-16