目的 分析法布里病（Fabry disease，FD）患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法 收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果 16例FD患者入选本研究，其中经典型12例，迟发型4例，临床表现各异。与迟发型组患者比较，经典型组患者发病年龄较轻（P=0.001），血浆α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性较低（P=0.016）；脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较高（P=0.030）。经典型组[（13.50±10.08）年]和迟发型组[（10.75±7.27）年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降（P=0.018），5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重；1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。结论 酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平，缓解临床症状，安全性较好，但疗效具有剂量依赖性，临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好，且能接受长期规律治疗。
目的 探讨IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）患者贫血与肾功能预后的关系。方法 回顾性分析2010年1月1日至2018年12月31日在深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）经肾活检确诊为IgAN的患者，排除缺乏基线估算肾小球滤过率（eGFR）数据及基线eGFR<15 ml·min-1·(1.73 m2)-1的患者，排除缺乏基线血红蛋白数据的患者。收集患者的临床资料、实验室资料、病理资料及肾功能随访资料等。将患者分为贫血组（男性血红蛋白水平<120 g/L，女性<110 g/L）与非贫血组性。采用广义相加混合模型（generalized additive mixed model，GAMM）分析基线贫血与随访肾功能（eGFR）下降的关系。结果 共有821例IgAN患者入选本研究，其中非贫血组666例，贫血组155例；男性397例（48.36%）；年龄（34.91±9.46）岁；基线eGFR中位数为72.00（15.00，167.46）ml·min-1·(1.73 m2)-1，基线尿蛋白量中位数为1.00（0.01，15.82）g/24 h，随访天数中位数为176（0，3 770）d；共计重复测量数据2 352例次，其中男性1 268例次（53.91%）。与非贫血组相比，贫血组患者的基线eGFR、体重指数（BMI）、血白蛋白（ALB）均较低，女性占比较大，病理表现为肾小球节段性硬化（S1）、肾小管间质萎缩/纤维化（T1及T2）、新月体形成（C1及C2）的比例较高（均P<0.05）。采用单因素GAMM分析发现，时间每增加1年，贫血组比非贫血组的eGFR多下降4.778 ml·min-1·(1.73 m2)-1（95%CI 2.727~6.830，P<0.001）；经校正年龄、性别、体重指数、血尿酸、平均动脉压、血清白蛋白、血胆固醇、24 h尿蛋白量及牛津病理分型中系膜细胞增殖（M）、毛细血管内细胞增多（E）、肾小球节段性硬化（S）、肾小管间质萎缩/间质纤维化（T）、新月体形成（C）后，GAMM分析发现，时间每增加1年，贫血组比非贫血组的eGFR多下降6.817 ml·min-1·(1.73 m2)-1（95%CI 4.245~9.388，P<0.001）。结论 IgAN患者贫血与肾功能下降有相关性；IgAN合并贫血患者的肾功能进展更快，早期纠正贫血可能对延缓肾功能进展具有一定作用。
目的 探讨狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）合并肾脏血栓性微血管病（thrombotic microangiopathy，TMA）患者的临床病理特点、治疗措施及预后，为认识及诊治该类疾病提供更多临床数据。方法 回顾性收集和分析2012年1月1日至2019年5月31日在郑州大学第一附属医院经肾活检确诊为LN患者的临床资料。按照肾组织病理检查是否合并肾脏TMA分为肾脏TMA组和非肾脏TMA组。比较两组患者临床资料、实验室检查、肾病理检查、治疗措施及预后的差异。随访终点事件定义为复合终点，包括患者全因死亡、进入终末期肾病、估算肾小球滤过率下降>基线值的50%。采用Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验比较两组患者生存率的差异。采用多因素Cox回归方程法分析LN患者发生终点事件的危险因素。结果 共1 133例LN患者入选本研究，其中肾脏TMA组48例，非肾脏TMA组1 085例。与非肾脏TMA组比较，肾脏TMA组患者合并高血压比例（ χ2=16.310，P<0.001）、基线血肌酐（Z=-6.918，P<0.001）、24 h尿蛋白量（Z=-2.232，P=0.026）较高；肾脏病理活动性指数（AI，Z=1.957，P=0.001）评分及慢性化指数（CI，Z=1.836，P=0.002）评分均较高；治疗上多采用激素冲击（P<0.001）、血浆置换（P<0.001）等治疗方案；平均治疗（12±2）个月后，患者完全缓解率较低（ χ2=10.455，P=0.001），治疗无反应率较高（χ2=6.047，P=0.014），表现为更差的生存预后（Log-rank检验 χ2=26.490，P<0.001），且肾脏TMA是LN患者不良预后的独立危险因素（HR=2.347，95%CI 1.210~4.553，P=0.012）。结论 相比未合并肾脏TMA的LN患者，合并肾脏TMA的LN患者高血压比例、血肌酐、24 h尿蛋白量、AI及CI值较高，治疗反应性及肾脏预后较差。合并肾脏TMA是LN患者不良预后的独立危险因素。
目的 分析江苏省滨海县社区体检人群慢性肾功能不全（chronic renal insufficiency，CRI）的流行病学特征及其相关因素。方法 本研究为横断面调查研究。研究对象为2018年1月1日至2018年12月31日参与滨海县政府开展的免费全民健康体检项目且年龄≥18周岁的人群，分析CRI[估算肾小球滤过率<60 ml·min-1·(1.73 m2)-1]的流行病学特征。采用多因素Logistic回归法分析CRI的相关影响因素。结果 395 541名居民最终完成人口学登记、体格检查及实验室检测，年龄为（55.34±15.12）岁，男性190 258人（48.1%）。该地区成年人群CRI的粗患病率为2.04%（8 065/395 541，95%CI 2.00%~2.08%），年龄、性别标准化CRI的患病率为1.22%（95%CI 1.18%~1.25%），女性年龄标准化患病率[1.47%（4 676/205 283，95%CI 1.42%~1.52%）]高于男性[0.95%（3 389/190 258，95%CI 0.91%~1.00%）]。CRI的患病风险与年龄呈强烈的正相关（每增加10岁，OR=2.449，95%CI 2.402~2.497）。与<30岁人群相比，60~69岁、70~79岁和≥80岁人群发生CRI的OR分别达到3.827（95%CI 3.010~4.864）、12.004（95%CI 9.457~15.239）和44.636（95%CI 35.187~56.622）。女性（OR=1.142，95%CI 1.083~1.203）、收缩压增加（每增加10 mmHg，OR=1.062，95%CI 1.048~1.076）、心率增加（每增加10次/min，OR=1.071，95%CI 1.044~1.098）、三酰甘油增加（每增加1.33 mmol/L，OR=1.140，95%CI 1.119~1.162）、空腹血糖升高（5.6~6.9 mmol/L /<5.6 mmol/L，OR=1.158，95%CI 1.086~1.233；≥7 mmol/L /<5.6 mmol/L，OR=1.387，95%CI 1.296~1.484）及中心性肥胖（OR=1.126，95%CI 1.068~1.187）均是CRI的独立影响因素。结论 江苏省滨海县年龄及性别标准化CRI的患病率为1.22%。老龄、女性、中心性肥胖及三酰甘油、空腹血糖、收缩压、心率增高均是CRI的独立影响因素。
目的 探讨C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）/白蛋白（albumin，ALB）比值（CRP to ALB ratio，CAR）与腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者死亡的相关性。方法 回顾性收集2004年1月1日至2019年12月31日苏州大学附属第二医院PD中心791例PD患者的临床资料，按照入选患者基线CAR三分位数分为3组：低CAR组（CAR≤0.161 mg/g，n=264）、中CAR组（CAR 0.162~0.214 mg/g，n=263）、高CAR组（CAR≥0.215 mg/g，n=264），比较3组临床资料的差异。随访截至2020年3月31日，终点事件为死亡、转为血液透析、肾移植、肾功能恢复终止PD。采用Kaplan-Meier法、多因素Cox回归模型及Fine-Gray竞争风险模型分析CAR水平和PD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡的关系。使用受试者工作特征曲线（ROC曲线）比较CAR和其他炎症指标[CRP、ALB和中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）、血小板/淋巴细胞比值（PLR）]与PD患者死亡的相关性。结果 入选患者年龄为（59.8±15.7）岁，男性447例（56.5%），高血压714例（90.3%），合并糖尿病233例（29.5%），合并心血管疾病182例（23.0%）。中位随访时间为55（31，88）个月，至随访终点236例（29.8%）患者死亡，其中心脑血管疾病死亡95例（12.0%）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，高CAR组患者的总体生存率明显低于低CAR组和中CAR组（Log-rank检验 χ2=109.50，P<0.001）。多因素Cox回归分析结果显示，校正混杂因素后，CAR与PD患者全因死亡风险独立相关（HR=2.891，95%CI 1.921~4.351，P<0.001）。Fine-Gray竞争风险模型分析结果显示，校正混杂因素后，CAR与心脑血管疾病死亡风险相关（SHR=1.297，95%CI 1.128~1.490，P<0.001）。ROC曲线分析结果显示，CAR预测PD患者全因死亡风险的ROC曲线下面积（AUC）为0.737（95%CI 0.700~0.774），显著高于CRP（AUC=0.643，95%CI 0.599~0.687)、NLR（AUC=0.608，95%CI 0.563~0.653）和PLR（AUC=0.554，95%CI 0.508~0.601）等炎症指标，略低于ALB（AUC=0.752，95%CI 0.716~0.788），其最佳截断值为0.19 mg/g，敏感度和特异度分别为70.8%和68.3%。结论 CAR水平升高是PD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡的独立危险因素，其与PD患者死亡的相关性高于CRP、NLR及PLR等传统炎症指标。
目的 分离和培养小鼠鲍曼囊壁层上皮细胞，为进一步深入研究其生理作用提供基础。方法 通过细胞筛联合磁性分离的方法分离小鼠肾小体，原代培养后获取壁层上皮细胞，诱导壁层上皮细胞分化为足细胞。使用免疫荧光染色、实时定量PCR和Western印迹法检测壁层上皮细胞和足细胞特异性标志物。结果 原代培养的壁层上皮细胞呈现铺路石样，表达壁层上皮细胞特异性标志物Claudin-1和干细胞标志物CD133和CD24，不表达肾小管上皮细胞蛋白、系膜细胞和足细胞标志蛋白。体外培养传代至6代的壁层上皮细胞仍表达Claudin-1、CD133和CD24。经过诱导分化后，壁层上皮细胞可表达足细胞特异蛋白WT-1和Synaptopodin。结论 细胞筛联合磁性分离法提取肾小体，体外培养获得的小鼠壁层上皮细胞可以在体外诱导表达足细胞标志蛋白。
目的 建立IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）标准数据集是实现IgAN临床信息结构化和标准化的前提，将有利于不同医疗机构间临床信息的整合利用。为此，上海IgAN专家协作组编写了这部《IgA肾病标准数据集》。方法 参考国内信息标准，结合相关领域内的指南、数据规范及专家共识，以电子病史档案为基础，将患者身份标识号作为系统主键进行信息收集。通过对数据集中各个数据元进行规范，确保管理系统在数据与信息交换、数据协同与共享上的标准化，并制定相应的质量控制体系。结果 本标准数据集共包括607个数据元，8个模块，分为患者信息、病史信息、体格检查、实验室检查、辅助检查、肾脏病理、药物治疗、随访。各模块又由子模块名称、数据元名称、英文名称、定义、值域、参考标准等组成。同时，质量控制体系被制定，从完整性、规范性、准确性、及时性及安全性等多维度对数据质量进行评估，确保数据的高质量与安全。结论 本研究建立了IgAN标准数据集，将有助于国内IgAN临床信息的结构化和标准化。
目的 探讨贝克抑郁量表（Beck depression inventory，BDI）评分对透析患者预后的预测截点。方法 采用回顾性队列研究分析方法，纳入2006年4月1日至2017年8月1日在中山大学孙逸仙纪念医院开始透析的患者，收集患者进入研究时的临床资料。随访终点定义为死亡或截至2019年12月1日。采用限制性立方样条回归模型评估BDI评分与全因死亡之间的剂量反应关系，探索BDI评分对全因死亡产生正性效应的截点，并根据该截点将患者分为高BDI评分组和低BDI评分组。采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验比较两组患者的累积生存率。采用Cox回归模型分析BDI评分对透析患者全因死亡的预测作用。采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）来分析BDI评分对预后的预测价值。结果 共109例患者被纳入最终分析，年龄（50.2±12.5）岁，女性52例（47.7%），随访（69.1±29.9）个月，发生全因死亡21例（19.3%）。限制性立方样条图结果显示10分是BDI评分对透析患者死亡产生正性效应的截点。Kaplan-Meier生存分析结果显示，高BDI评分组（BDI评分>10分，n=52）患者全因死亡率显著高于低BDI评分组（BDI评分≤10分，n=57，Log-rank检验 χ2=6.548，P=0.011）。多因素Cox回归分析结果显示，BDI评分增加（HR=1.06，95%CI 1.02~1.11，P=0.007）和BDI评分>10分（HR=2.97，95%CI 1.13~7.80，P=0.027）是透析患者全因死亡的独立影响因素。BDI评分预测透析患者3年和5年全因死亡的ROC曲线下面积分别为0.772（95%CI 0.629~0.914，P=0.021）和0.741（95%CI 0.589~0.894，P=0.006）。结论 10分是BDI评分对透析患者全因死亡产生正性效应的截点。BDI评分>10分是透析患者全因死亡的独立影响因素。
结节病是一种病因尚不明确的以非干酪样坏死性上皮细胞肉芽肿为病理特征的系统性疾病，可累及全身多个脏器，其中肾脏受累较为罕见，且多数患者无临床症状。本文报道浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心收治的2例经临床及病理特征确诊为结节病，且表现为急性肾损伤，经糖皮质激素治疗后肾功能明显好转的病例，并回顾了结节病肾损伤相关文献，旨在提高临床医师对结节病肾损伤的认识，有助于早期诊断及改善患者预后。
布鲁氏菌（Brucella）导致的腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）相关性腹膜炎（PD-associated peritonitis，PDAP）在全球范围内都比较罕见，目前国内外相关的病例报道极少。本文对本中心成功治愈的5例PD并发布鲁氏菌相关性腹膜炎患者进行分析汇报，并复习相关文献，以提高对此病的认识。
钙化防御是一种多见于透析人群、具有潜在致死性的血管钙化综合征，以全身多部位持续性疼痛、溃疡或坏死等皮肤损害为临床表现特征，病情进展迅速。早诊断和早治疗是降低钙化防御高致残率及高病死率的关键。本文结合国内外最新研究和近年的临床经验，对钙化防御诊断现状进行梳理和思考，以期帮助临床医师更好地识别该类疾病，改善患者预后。
腹膜透析（腹透）相关性腹膜炎为腹透最常见的并发症，也是腹透失败的常见原因，严重影响患者的透析质量与预后。部分腹透相关性腹膜炎患者痊愈后临床预后不佳（包括腹膜炎重现、死亡等），推测与体内持续慢性炎症状态有关，包括系统性炎症和腹腔局部炎症。系统性炎症主要表现为血清C反应蛋白持续升高，促发蛋白质能量耗竭和动脉粥样硬化（营养不良、炎性反应和动脉硬化综合征）恶性循环加速疾病进展。腹腔局部炎症主要为炎性细胞和促炎因子持续升高，改变腹膜结构如间质增厚和腹膜纤维化，影响腹膜溶质分子转运和超滤功能，导致腹膜超滤衰竭，严重者发生包裹性腹膜硬化症。本文综述了腹透相关性腹膜炎患者痊愈后系统性炎症与局部炎症对临床预后的影响及相应的干预措施，以期提高临床医师对腹膜炎痊愈后腹透患者的关注度，改善长程腹透患者的生存率。
肾脏是人体最重要的代谢器官之一，在调节水盐代谢、酸碱平衡等方面起着至关重要的作用。尿液是肾脏代谢产物，尿液有形成分检测可以帮助对急性肾损伤、狼疮肾炎、急性间质性肾炎等疾病作出早期筛查和诊断，并且可以指导后期治疗及预后。中国乃至全世界目前都在步入老龄化社会，老年人群易受疾病侵袭，其尿液细胞特点尤其值得探索和研究。但目前相关研究较少，未来需要更多的临床研究和技术支持。本文主要综述了尿液有形成分在肾脏疾病中的诊断、治疗作用。
