目的 探讨多层螺旋CT 静脉血管成像（multi-detector computed tomography venography，MDCTV）及三维重建在尿毒症血液透析患者中心静脉狭窄闭塞性病变中的应用价值。 方法 采用Toshiba128层螺旋CT对60例上肢肿胀的尿毒症血液透析患者进行检查，采用对侧肢体外周静脉注射非离子型碘造影剂，注射速度4 ml/s，造影剂总量80～100 ml，采用智能触发技术进行扫描，设定触发扫描阈值，监测点置于上腔静脉腔内，行多层螺旋CT扫描检查、采像，应用最大密度投影、容积成像、曲面重建技术及三维重建对图像数据进行处理。 结果 对60例尿毒症血液透析肢体肿胀患者行MDCTV检查，共发现75处狭窄，其中头臂静脉狭窄47处，上腔静脉狭窄15处，锁骨下静脉狭窄13处；其中轻度狭窄1处，中度狭窄19处，重度狭窄24处，完全闭塞31处。所有病变部位均经数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）证实，所得影像清晰。DSA示轻度狭窄为5处，中度狭窄为14处，重度狭窄为7处，完全闭塞为49处。CT血管成像与DSA虽然在狭窄程度上存在一定差别，但其相关系数为0.401。60例患者中53例患者行球囊扩张术，40例患者行支架植入术，术后上肢或颜面部肿胀明显减轻，血管通路恢复正常，能满足正常血液透析的需要。 结论 MDCTV 是一种评估尿毒症血液透析患者中心静脉血管状况的重要手段，具有无创性、高分辨率、三维重建等重要优点，能准确评估尿毒症血液透析患者中心静脉状况，对后期介入手术干预提供重要的临床支持。

目的 探讨影响腹膜透析患者不同时期内死亡的危险因素及病例特点。 方法 回顾性分析2005年11月1日至2017年2月28日南昌大学第一附属医院肾内科腹膜透析中心的新入腹膜透析患者的临床资料。根据患者死亡时间分为1年内死亡组和1年后死亡组。采用Cox比例回归模型分析影响两组患者死亡的危险因素。 结果 共纳入997例患者，死亡244例，其中1年内死亡组69例（28.3%），1年后死亡组175例（71.7%）。心脑血管疾病是1年内死亡组和1年后死亡组患者死亡的主要原因，分别占59.4%和51.4%。Cox回归分析结果显示，高龄（HR=1.035，95%CI为1.016～1.055，P＜0.001）、低血总钙（HR=0.167，95%CI为0.053～0.529，P=0.002）、低血白蛋白（HR=0.899，95%CI为0.856～0.943，P＜0.001）和低血载脂蛋白A1（HR=0.274，95%CI为0.095～0.789，P=0.016）是腹膜透析患者1年内死亡的危险因素；高龄（HR=1.053，95%CI为1.038～1.069，P＜0.001）、合并糖尿病（HR=2.181，95%CI为1.445～3.291，P＜0.001）、血三酰甘油升高（HR=1.204，95%CI为1.065～1.362，P=0.003）是腹膜透析患者1年后死亡的危险因素。 结论 腹膜透析患者1年内死亡及1年后死亡的危险因素不尽相同，高龄、低血钙、低血白蛋白、低血载脂蛋白A1是腹膜透析患者1年内死亡的独立危险因素，而高龄、合并糖尿病和高血三酰甘油是1年后死亡的独立危险因素。

目的 研究西沙必利对慢性肾衰竭患者消化道症状的治疗效果，及其对患者胃肠激素的影响。 方法 选取2017年9月到2017年11月在天津市第三中心医院进行治疗的慢性肾衰竭患者46例，所有患者均给予基础疾病的常规治疗，然后按随机数字法分为两组，其中23例患者在常规治疗的基础上加用西沙必利进行治疗（研究组），其余23例患者为对照组。对比两组患者治疗前后消化道症状、血清生长抑素（SS）、胃动素（MOT）、血管活性肠肽（VIP）和肾功能变化。 结果 治疗后，研究组患者酸反流、恶心呕吐、腹胀、嗳气以及硬粪评分显著低于治疗前（均P＜0.05），且显著低于对照组治疗后（均P＜0.05）；两组患者治疗前后SS和VIP差异无统计学意义（P＞0.05），对照组治疗后MOT亦无明显变化（P＞0.05），但研究组患者治疗后MOT显著下降（P＜0.05），且显著低于对照组治疗后（P＜0.05）；两组患者组间比较治疗前后Scr、Ccr和BUN差异均无统计学意义（P＞0.05）。 结论 对于慢性肾衰竭患者，在常规基础疾病治疗的基础上加用西沙必利可以改善其消化道症状效果，同时降低患者血清胃动素含量。

目的 评价中国成年健康体检人群慢性肾脏病（CKD）患病率的流行病学调查结果，对比分析与普通人群及横断面研究的差异。 方法 检索PubMed、中国生物医学、中国知网、维普、万方等数据库有关中国成年健康体检人群CKD流行病学调查研究，时间限定为2007年1月至2017年12月。使用Stata 12.0软件对CKD患病率进行Meta分析，对性别、蛋白尿、血尿、估算肾小球滤过率（eGFR）下降及CKD分期进行亚组分析；对已发表的《中国成人及老年人群慢性肾脏病患病率 Meta分析》进行CKD分期及城乡分层分析。 结果 共纳入22篇涉及健康体检人群CKD患病率文献，总计238 349例。Egger's回归显示无发表性偏倚（P＞0.05），CKD未标化患病率为12.49%，其中男性12.80%、女性12.59%，蛋白尿、血尿、eGFR下降未标化检出率分别为5.90%、5.83%、2.75%。成年普通人群中，城镇居民CKD未标化患病率为13.21%，农村居民为11.90%。CKD分期主要集中在早期。总eGFR下降未标化检出率在成年体检人群、普通人群及横断面研究间的差异无统计学意义（P＞0.05）；总血尿及男性血尿未标化检出率在成年体检人群与普通人群间差异无统计学意义（P＞0.05）；总蛋白尿未标化检出率在成年普通人群及横断面研究间差异亦无统计学意义（P＞0.05）。 结论 中国成人CKD患病率较高，但总体患病率被低估。成年健康体检人群CKD流行病学调查结果与普通人群相似，尤其是在成年男性人群。

目的 了解胸腺瘤相关性肾小球病患者的临床病理改变特点。 方法 回顾性分析北京大学第一医院2008年10月至2017年6月诊断为胸腺瘤相关性肾小球病患者的临床及病理资料，包括胸腺瘤的组织学分型及分期、肾小球病的临床表现、病理改变特点及治疗效果。 结果 共12例患者入选，年龄（55±16）岁，男∶女=3∶1。胸腺瘤组织学分型以B2型最常见，9例合并重症肌无力。8例患者肾病发生时伴有胸腺瘤活动，11例患者临床表现为肾病综合征，10例合并急性肾损伤。11例患者接受了肾组织活检，其中微小病变肾病5例，膜性肾病3例，局灶节段性肾小球硬化、血栓性微血管病及毛细血管内增生性肾小球肾炎各1例。11例患者接受了免疫抑制药物治疗，中位随访时间为12个月，其中7例患者免疫抑制剂治疗后尿蛋白量减少，6例急性肾损伤患者肾功能部分或完全缓解。 结论 胸腺瘤相关性肾小球病以微小病变肾病最常见，常与重症肌无力合并存在。对有手术、放化疗禁忌证或抗肿瘤治疗后肾病不缓解者，可考虑以糖皮质激素为一线药物的免疫抑制剂治疗胸腺瘤相关性肾小球病。

目的 本文首次报道我国2个巴尔得-别德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以提高对该病的认识。 方法 收集两例BBS患儿的临床资料；对基因组DNA进行全外显子捕获和测序，Sanger法对高通量测序结果进行验证，在家系中进行突变分析。 结果 两例患儿均为男性、汉族；生后发现多指（趾）畸形；生后体重迅速增长，因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高，转诊肾内科并确诊。病例1入院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位（慢性肾脏病4期）、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害，基因检测到尚未报道的BBS12 c.1604T＞G（p.V535G）和BBS12 c.173delA（p.E58Efs*5）复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变。病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变，生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”，入院查体发现小阴茎、高血压，肾功能损伤达慢性肾脏病3期，基因检测到尚未报道的BBS12 c.1783T＞C（p.W595R）和BBS12 c.1749_1750delA（p.R584Dfs*54）复合杂合突变。两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，2个突变位点均具有保守性。两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止。 结论 BBS罕见，起病隐匿，可因多指（趾）畸形和肥胖在婴幼儿期首诊，但至今基因确诊病例较少。本文首次报道我国患者BBS12基因突变，该基因型有较严重的肾脏表型。新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱。

目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究。 方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classical BS，cBS）共9例BS1患儿进行基因突变分析，同时进行临床表现及生化特点研究，观察患儿治疗前后的病情变化。 结果 共确定SLC12A1基因15个突变位点，其中11个新突变位点。9例患儿中，7例为复合杂合突变，2例为纯合突变。全部患儿均表现为多饮多尿（9/9），8例患儿生长迟缓（8/9）。9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高（9/9），7例患儿存在低血钾（7/9）。通过吲哚美辛和/或氯化钾治疗，生化指标可基本恢复正常。 结论 本研究结果丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。

目的 探讨高磷诱导的磷酸钙晶体是否通过BMP-2/Smad信号通路激活人主动脉平滑肌细胞（HASMCs）成骨转分化。 方法 高磷培养基在37℃孵育3 d，超速离心法分离磷酸钙晶体和上清液，扫描电镜和能量色散X射线光谱仪分析晶体理化特征。体外培养HASMCs，分为高磷组、对照组、晶体组和上清液组。茜素红染色和邻甲酚酞络合酮法测钙化结节和细胞内钙含量。Western印迹法测骨形态发生蛋白2（BMP-2）、转录因子RUNX2、骨桥蛋白（OPN）、磷酸Smad1/5/9（p-Smad1/5/9）蛋白表达。HASMCs分别进行BMP-2和Smad1基因敲减，Western印迹法测蛋白表达。 结果 高磷培养基诱导磷酸钙晶体形成。与对照组相比，磷酸钙晶体促进HASMCs钙化结节形成，增加细胞内钙含量，上调BMP-2、RUNX2和OPN蛋白表达（均P＜0.05）。磷酸钙晶体刺激HASMCs 30 min后，p-Smad1/5/9蛋白水平达到峰值（P＜0.05）。敲减BMP-2基因后，磷酸钙晶体刺激HASMCs后p-Smad1蛋白表达受抑，RUNX2和OPN蛋白表达降低（均P＜0.05）。敲减Smad1基因后，磷酸钙晶体刺激HASMCs后RUNX2和OPN蛋白表达降低（均P＜0.05）。 结论 高磷诱导的磷酸钙晶体通过BMP-2/Smad信号通路促进HASMCs成骨转分化。

目的 探讨WNK3激酶对肾脏大电导钙激活钾通道（Maxi K通道）的调节作用及其机制。 方法 （1）在非洲绿猴肾成纤维细胞（Cos-7细胞）中转染0.5 μg Maxi K质粒的同时分别转染0、0.6、1.2、1.8 μg WNK3质粒，Western印迹检测细胞总蛋白中Maxi K通道的表达及丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）细胞外信号调节激酶1/2（ERK1/2）的磷酸化水平。（2）Cos-7细胞分为转染2.5 μg Maxi K质粒组（对照组）和转染2.5 μg Maxi K质粒+2.5 μg WNK3 质粒组（实验组），细胞表面生物素化方法检测细胞表面膜蛋白中Maxi K通道的表达，免疫沉淀和Western印迹检测Maxi K通道蛋白泛素化水平。（3）用WNK3 siRNA沉默WNK3激酶基因，用质子泵抑制剂（Baf-A1）阻断溶酶体降解途径，Cos-7细胞分为Maxi K+阴性对照siRNA组、Maxi K+WNK3 siRNA组和Maxi K+WNK3 siRNA+Baf-A1组。Western印迹检测细胞中Maxi K通道蛋白的表达。 结果 （1）与0 μg WNK3质粒组比较，转染0.6、1.2、1.8 μg WNK3质粒组细胞总蛋白中Maxi K通道的表达均升高，MAPK ERK1/2的磷酸化水平均降低（均P＜0.01），且呈剂量依赖性。（2）与对照组比较，同时转染WNK3和Maxi K的实验组细胞总蛋白和膜蛋白中Maxi K通道的表达均增加，Maxi K通道蛋白的泛素化水平降低（均P＜0.01）。（3）与Maxi K+阴性对照siRNA组比较，Maxi K+WNK3 siRNA组Maxi K蛋白表达降低（P＜0.01），Maxi K+WNK3 siRNA+Baf-A1组的Maxi K蛋白表达无明显变化（P＞0.05）；与Maxi K+WNK3 siRNA组比较，Maxi K+WNK3 siRNA+Baf-A1组的Maxi K蛋白表达升高（P＜0.01）。 结论 WNK3激酶通过减少Maxi K通道蛋白的泛素化来抑制Maxi K通道的溶酶体降解途径，从而促进Maxi K通道在细胞内和细胞膜上的表达量。其机制可能与MAPK ERK1/2转导通路有关。