常染色体显性遗传Alport综合征致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析
戴选彤, 胡宁宁, 周绪杰, 杨宁, 林洪丽, 蒋更如, 林芙君
Deciphering the pathogenicity of COL4A4 heterozygous splicing mutations and the genotype-phenotype correlation in autosomal dominant Alport syndrome
Xuantong Dai, Ningning Hu, Xujie Zhou, Ning Yang, Hongli Lin, Gengru Jiang, Fujun Lin
中华肾脏病杂志
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2023, (3): 179
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DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20220712-00720
