常染色体显性遗传Alport综合征致病基因<i>COL4A4</i>杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析

戴选彤; 胡宁宁; 周绪杰; 杨宁; 林洪丽; 蒋更如; 林芙君; Xuantong Dai; Ningning Hu; Xujie Zhou; Ning Yang; Hongli Lin; Gengru Jiang; Fujun Lin

doi:10.3760/cma.j.cn441217-20220712-00720

中华肾脏病杂志 ›› 2023, Vol. 39 ›› Issue (3) : 179-187. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20220712-00720

临床研究

常染色体显性遗传Alport综合征致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析

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Deciphering the pathogenicity of COL4A4 heterozygous splicing mutations and the genotype-phenotype correlation in autosomal dominant Alport syndrome

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2022-07-12	2023-03-15
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2023-03-15

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