目的 评价沙库巴曲?缬沙坦（sacubitril?valsartan，SV）在非透析依赖性慢性肾脏病（non-dialysis dependent chronic kidney disease，NDD-CKD）3～5期合并高血压患者中降压的有效性和安全性，为SV在NDD-CKD 3～5期患者中的应用提供临床数据。 方法 该研究为回顾性研究，纳入2022年3月1日至2023年6月30日在东南大学附属中大医院单用SV或联合应用2～4种降压药后降压效果不理想基础上加用SV的NDD-CKD 3～5期合并高血压的成年患者。SV的剂量范围为25 mg 1次/d至200 mg 2次/d，主要观察结局为血压控制情况，比较患者基线值与用药后1～2个月内的血压及实验室检查指标的变化，同时记录不良反应情况。 结果 共37例NDD-CKD 3～5期合并高血压患者入选该研究，年龄29～85岁，男性15例（40.5%），SV服药时间为1（1，1）个月。至研究终点，患者收缩压、舒张压、脉压平均值均低于基线值，降幅分别为20.4（9.6，28.8）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa，Z=-5.243，P<0.001）、（6.9±7.6）mmHg（t=5.532，P<0.001）及13.0（8.0，18.8）mmHg（Z=-4.941，P<0.001）。研究期间8例（21.6%）患者出现肾功能恶化，用药前后患者血肌酐和估算肾小球滤过率的差异均无统计学意义（分别Z=-0.487，P=0.626；Z=-0.110，P=0.912）。研究期间未观察到高钾血症、症状性低血压、血管神经性水肿、肝功能损害及血红蛋白水平降低等不良反应。 结论 SV可有效降低NDD-CKD 3～5期合并高血压患者血压，且安全性良好。

目的 了解中国成人非透析慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者高磷血症的患病率和降磷药物使用率，探索高磷血症及降磷治疗与临床结局的相关性。 方法 该研究为大型回顾性、多中心队列研究，研究人群来源于中国肾脏病大数据协作网，纳入2013—2020年诊断为CKD的≥18岁的非透析且有血磷检测结果的首次住院患者。高磷血症定义为住院期间首次检测的血磷>1.45 mmol/L，正常血磷定义为0.97 mmol/L≤血磷≤1.45 mmol/L。使用Cox回归模型分析高磷血症与全因死亡、心血管事件死亡和CKD进展的关系，以及使用降磷药物与全因死亡和心血管事件死亡的关系。 结果 该研究共纳入157 987例有血磷检测结果的成人非透析CKD患者，年龄60（47，72）岁，男性91 453例（57.89%），估算肾小球滤过率为63.49（39.12，92.90）ml·min^-1·（1.73 m²）^-1，常见的合并症为高脂血症84 497例（53.48%）、高血压58 818例（37.23%）和心力衰竭42 686例（27.02%）。高磷血症的患病率为14.83%（23 431/157 987）。在合并高磷血症的CKD 3～5期患者中，降磷药物的使用率为13.34%（3 962/29 705）。多因素Cox回归分析结果显示，在64 662例随访时间≥90 d的患者中，随访时间为3.3（1.5，5.4）年，高磷血症与全因死亡（高磷血症/正常血磷，HR=1.13，95% CI 1.06～1.22，P=0.001）及心血管事件死亡（高磷血症/正常血磷，HR=1.28，95% CI 1.04～1.56，P=0.018）风险增加均显著相关。在47 581例随访时间≥90 d且基线估算肾小球滤过率>30 ml·min^-1·（1.73 m²）^-1的患者中，随访时间为1.8（0.9，3.2）年，高磷血症与CKD进展风险增加显著相关（高磷血症/正常血磷，HR=1.08，95% CI 1.00～1.17，P=0.038）。在8 856例有死亡随访资料且有高磷血症患者中，随访时间为3.3（1.5，5.4）年，使用降磷药物与全因死亡（HR=0.88，95% CI 0.82～0.95，P<0.001）和心血管事件死亡（HR=0.84，95% CI 0.72～0.97，P=0.022）风险降低均显著相关。 结论 中国成人非透析CKD患者高磷血症患病率较高，但降磷药物使用率较低。高磷血症是非透析CKD患者全因死亡、心血管事件死亡及肾功能进展的独立危险因素，使用降磷药物可能降低上述风险。定期监测非透析CKD患者血磷水平并对高磷血症患者启动降磷治疗可能有利于改善其临床预后。

目的 了解狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）患者肾小球外补体C1q的沉积情况，探讨其临床病理意义，为LN肾小管间质损伤机制提供免疫学证据。 方法 该研究为横断面研究。收集2019年3月1日至2023年6月30日河南中医药大学第一附属医院经肾活检证实的LN患者的临床资料。石蜡切片直接免疫荧光法检测肾小球外即肾小管基底膜、肾小管周毛细血管和肾间质小动脉C1q的沉积，连续切片分析C1q表达与相应组织病变的关系。Pearson相关分析法或Spearman秩相关分析法分析C1q表达水平与肾组织病理评分（活动性肾小管间质指数、活动性肾小球指数、活动性指数、慢性肾小管间质指数、慢性肾小球指数、慢性指数）、肾损伤临床指标（24 h尿蛋白量、尿α1微球蛋白、尿N?乙酰β?D?葡萄糖苷酶、血肌酐）的相关性。 结果 该研究纳入LN患者71例，年龄（20.83±11.77）岁（7～48岁），其中男性14例（19.72%），女性57例（80.28%）。LN病例分型Ⅱ型6例，Ⅲ型21例，Ⅳ型18例，Ⅴ型8例，Ⅲ+Ⅴ型12例，Ⅳ+Ⅴ型6例。石蜡切片分析结果显示，肾小管基底膜和/或肾小管周毛细血管和/或肾间质小动脉C1q阳性60例（84.51%），以肾小管基底膜阳性率最高（50例，70.42%）。C1q在肾小管基底膜呈散在或局灶沉积44例（61.97%）。C1q在肾小管周毛细血管呈散在或局灶沉积32例（45.07%）。肾小管基底膜C1q阳性比例以LN Ⅳ型（15/18）最高。肾小管周毛细血管C1q阳性比例以LN Ⅱ型（5/6）最高。肾组织连续切片结果显示，C1q主要表达在肾小管间质炎症病变区域，肾小管萎缩区域无C1q阳性表达。相关性分析结果显示，肾小管基底膜C1q阳性百分比与活动性肾小管间质指数（r=0.640，P<0.001）、尿α1微球蛋白（r=0.573，P<0.001）、尿N?乙酰?β?D?葡萄糖苷酶（r=0.404，P=0.008）及血肌酐（r=0.399，P=0.001）均呈正相关，与其他肾组织病理评分和24 h 尿蛋白量均无相关性。C1q肾小管周毛细血管与24 h 尿蛋白量、尿α1微球蛋白、尿N?乙酰β?D?葡萄糖苷酶、血肌酐和肾组织病理评分均无相关性。 结论 C1q在肾小管基底膜沉积可能是肾小管间质损伤的原因之一，建议在常规肾脏病理诊断中予以标注。

目的 探讨 1型肾单位消耗病（nephronophthisis，NPH）的临床表型及NPHP1基因突变特点。 方法 本研究为病例系列分析，回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。 结果 （1）本研究中，16个家系20例患者确诊为1型NPH。起病中位年龄为 9.5岁（3.0～21.0岁），发病至确诊的平均时间为2.1年（0.1~6.5年）。首诊表现方面，肾功能不全7例（35.0%），多饮、多尿或夜尿增多8例（40.0%），贫血4例（20.0%），生长迟缓7例（35.0%），其中1例以生长迟缓及胸廓畸形为首诊表现。肾脏表现方面，10例（50.0%）尿常规检查尿蛋白阴性，10例（50.0%）有少量蛋白尿，均无血尿；首诊时18例（90.0%）患者有不同程度的肾功能损害，进展至慢性肾脏病5期的中位年龄为 12岁（9.1～16.5岁）。17例接受尿蛋白成分分析患者中，15例存在α1微球蛋白和β2微球蛋白升高，包括6例尿常规检查尿蛋白阴性患者。11例（55.0%）患者双肾体积正常，9例（45.0%）肾脏体积缩小，其中7例双肾体积缩小，2例单个肾脏体积缩小。B超及磁共振水成像检查显示，12例（60.0%）患者皮髓质交接处和/或肾髓质处有单发或多发肾囊肿，8例（40.0%）未见囊肿。9例患者完成了肾活检，均可见肾小管萎缩及管腔扩张、肾小管基底膜增厚或分层、间质纤维化及炎性细胞浸润。5例存在肾外表现，如Senior?Loken综合征、弱视或屈光不正、Cogan综合征、肝囊肿等。16个家系20例确诊患者中，NPHP1外显子（exon 1～20）纯合缺失发生在8个家系10例患者，杂合缺失伴点突变发生在5个家系7例患者，复合杂合点突变发生在3个家系3例患者，不同基因突变类型患者的临床表型（性别、肾脏体积、囊肿形成、尿蛋白）的差异均无统计学意义（均P>0.05）。16例进行了基因二代测序（靶向外显子组测序和全外显子组测序），其中8例合并其他纤毛病致病基因变异；而与无合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者相比，合并其他纤毛病致病基因变异的8例患者在性别构成、发病年龄、就诊前病程、肾脏表型（包括肾脏大小改变及囊肿形成、尿蛋白）、进展至慢性肾脏病5期的年龄无明显改变（均P>0.05）。（2）本研究另4个家系4例患者仅有NPHP1单杂合突变，且无其他囊肿性肾病和/或纤毛病致病基因变异可以解释，经临床诊断为NPH。（3）本研究共发现点突变12个，其中新发现8个（c.728+1G>A， c.1630delA， c.1122+1G>T， c.2081A>G， c.1333C>G， c.625-2A>T， c.1374G>T， c.968C>T）。 结论 本系列患者NPHP1基因突变类型与国外报道存在较大差异，新突变比例较高，遗传背景差异较大。不同突变类型患者的临床表型无明显差异。

目的 观察白细胞介素（interleukin，IL）?37在糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease，DKD）患者中的表达，并评估外源性IL?37对DKD患者CD8⁺T细胞功能的调控作用。 方法 采用横断面研究方法，纳入20例健康对照者、36例2型糖尿病（diabetes mellitus type 2，T2DM）患者及47例DKD患者。采集外周血，分离血浆和外周血单个核细胞。酶联免疫吸附测定（enzyme?linked immunosorbent assay，ELISA）检测血浆IL?37、可溶型IL?1受体8（IL?1 receptor 8，IL?1R8）水平。流式细胞术检测CD8⁺T细胞中IL?18受体α链（IL?18 receptor α chain，IL?18Rα）、IL?1R8水平和免疫检查点分子水平。纯化CD8⁺T细胞，使用重组IL?37刺激培养，与人胚胎肾293（human embryonic kidney 293，HEK293）细胞直接接触或间接接触共培养。ELISA法检测穿孔素（perforin）、颗粒酶B（granzyme B）、干扰素?γ（interferon?γ，IFN?γ）、肿瘤坏死因子?α（tumor necrosis factor?α，TNF?α）水平。通过检测乳酸脱氢酶水平计算靶细胞死亡比例。 结果 DKD患者血浆IL?37水平［（63.42±23.30）ng/L］低于健康对照者［（143.02±50.67）ng/L］和TD2M患者［（87.88±40.62）ng/L］（t=8.848，P<0.001；t=3.456，P<0.001）。血浆IL?37对个体发生T2DM、T2DM患者发生DKD的预测效能较好［曲线下面积分别为0.797（95% CI 0.676～0.917，P<0.001）和0.691（95% CI 0.576～0.807，P=0.003）］。DKD患者血浆IL?37水平与血尿素氮（r=-0.313，P=0.032）和血肌酐水平（r=-0.477，P<0.001）呈负相关，与估算肾小球滤过率呈正相关（r_s =0.478，P<0.001）。DKD患者IL?1R8⁺ CD8⁺细胞比例显著高于健康对照者和T2DM患者（33.60%±9.47%比16.29%±5.97%、17.13%±4.85%，t=7.545、9.516，均P<0.001），且与空腹血糖、血尿素氮、血肌酐、估算肾小球滤过率无相关性（均P>0.05）。IL?18Rα⁺ CD8⁺细胞比例、可溶型IL?1R8水平、免疫检查点分子占CD8⁺T细胞比例在健康对照者、T2DM患者、DKD患者之间的差异无统计学意义（均P>0.05）。DKD患者CD8⁺T细胞分泌穿孔素和颗粒酶B水平均显著高于健康对照者［（108.78±12.42）ng/L比（94.60±10.07）ng/L，t=3.096，P=0.005；（261.34±48.79）ng/L比（166.28±30.80）ng/L，t=3.387，P=0.002］和T2DM患者［（108.78±12.42）ng/L比（92.58±14.71）ng/L，t=3.263，P=0.003；（261.34±48.79）ng/L比（170.66±39.24）ng/L，t=2.627，P=0.014］，但CD8⁺T细胞分泌IFN?γ和TNF?α水平在健康对照者、T2DM患者、DKD患者间的差异无统计学意义（均P>0.05）。在直接接触共培养中，IL?37刺激后CD8⁺T细胞诱导HEK293细胞死亡比例降低（13.03%±4.97%比17.88%±5.19%，t=2.235，P=0.037），上清中穿孔素［（222.02±25.79）ng/L比（294.30±25.58）ng/L，t=6.603，P<0.001］、颗粒酶B［（416.27±90.24）ng/L比（524.71±115.53）ng/L，t=2.454，P=0.023］、IFN?γ［（23.66±4.20）ng/L比（35.18±8.51）ng/L，t=4.026，P<0.001］和TNF?α［（1.62±0.29）μg/L比（2.09±0.57）μg/L，t=2.302，P=0.034］水平均降低。在间接接触共培养中，CD8⁺T细胞诱导HEK293细胞死亡比例、穿孔素、颗粒酶B水平在无刺激和IL?37刺激之间的差异均无统计学意义（均P>0.05），但IL?37刺激后上清中IFN?γ［（23.56±6.24）ng/L比（32.56±9.90）ng/L，t=2.550，P=0.019］和TNF?α［（1.41±0.31）μg/L比（2.10±0.44）μg/L，t=4.011，P<0.001］水平降低。 结论 DKD患者外周血IL?37水平降低，外源性IL?37可抑制DKD患者CD8⁺T细胞的杀伤活性。

目的 分析轻链型淀粉样变性肾病患者使用达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗的疗效及安全性，为临床提供参考。 方法 该研究为单中心回顾性观察研究，回顾性收集2021年12月至2022年8月在浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心接受达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗的轻链型淀粉样变性肾病患者治疗前后的临床资料，分析其血液学、肾脏缓解情况以及预后和不良反应。治疗方案为第1天达雷妥尤单抗16 mg/kg静脉滴注+第1～2天地塞米松20 mg静脉推注，每2周1次。随访截止日期为2023年2月28日。 结果 该研究纳入18例患者，年龄为（58.4±7.7）岁，男女比例为11∶7，11例为初治，7例为经治。根据2012梅奥分期系统，轻链型淀粉样变性Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期分别为7例、5例、5例和1例。发病前中位病程为2.5（1.0，8.0）个月，随访时间为（8.7±2.8）个月。患者接受治疗次数为（10±3）次。治疗后1、3和6个月血液学总缓解比例分别为9/13、11/13和13/13，非常好的部分缓解及以上比例分别为8/13、10/13和12/13（另5例患者因基线血清游离κ、λ轻链差值<20 mg/L，未细化评估），中位缓解时间为16（13，40）d；3个月、6个月和随访末期肾脏缓解比例分别为10/18、13/18和13/18，中位缓解时间为66（26，182）d。随访过程中，血清游离κ、λ轻链差值中位数降低93%（72%，97%）。至末次随访，1例患者因脏器出血死亡，其他输液反应、白细胞减少、中性粒细胞减少及感染等经对症处理后均好转。 结论 达雷妥尤单抗联合地塞米松治疗轻链型淀粉样变性肾病可有效清除血液中致病游离轻链，肾脏反应较好，安全性良好。

目的 探讨慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者血清骨硬化蛋白水平与肌少症相关指标的相关性，寻找能兼顾骨质疏松症和肌少症的生物标志物和潜在治疗靶点。 方法 该研究为单中心横断面研究。收集2021年3月至2023年3月在广州市红十字会医院血液透析中心规律治疗的维持性血液透析患者及CKD 1～5期非透析住院患者的临床资料。采用酶联免疫吸附测定法检测血清骨硬化蛋白水平，测量患者的身高、体重、上臂围、上臂肌围、皮褶厚度、握力、捏力等人体学指标，采用人体成分分析仪测量人体成分指标。根据估算肾小球滤过率以及是否透析将患者分为CKD 1～3期组、CKD 4～5期组及CKD 5期血液透析组。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验及χ²检验比较CKD不同分期组间人口学资料和临床特征的差异。Spearman相关分析、多元线性逐步回归法分析CKD患者血清骨硬化蛋白与肌少症相关指标的相关性。 结果 该研究纳入CKD 5期血液透析患者104例及CKD 1～5期非透析住院患者104例，年龄为（61.8±13.7）岁，男性114例（54.8%），糖尿病肾病89例（42.8%），肌少症67例（32.2%）。随着肾损伤进展，CKD 1～3期、4～5期、5期血液透析患者血清骨硬化蛋白分别为0.4（0.3，0.9）ng/L、0.5（0.3，1.1）ng/L和1.1（0.6，2.3）ng/L（χ²=8.934，P<0.001），肌少症患病率分别为16.4%（10/61）、34.9%（15/43）和40.4%（42/104）（χ²=10.312，P=0.006）。Spearman相关分析结果显示，血清骨硬化蛋白与估算肾小球滤过率（r=-0.314，P<0.001）、捏力（r=-0.229，P=0.007）、皮褶厚度（r=-0.254，P<0.001）、四肢骨骼肌质量指数（r=-0.169，P=0.010）、人体细胞质量（r=-0.174，P=0.020）及相位角（r=-0.264，P<0.001）均呈负相关，与血磷（r=0.227，P=0.002）和全段甲状旁腺素（r=0.297，P<0.001）均呈正相关；多元线性逐步回归分析结果显示，男性（β=0.330，t=5.675，P<0.001）、血清骨硬化蛋白水平（β=-0.125，t=-2.143，P=0.033）和体重指数（β=0.474，t=8.090，P<0.001）是lg［四肢骨骼肌质量指数］的相关因素。 结论 血清骨硬化蛋白可作为评价CKD患者肌少症的良好指标及潜在治疗靶点。

目的 采用高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中潜在的法布里病患者，探讨提高法布里病诊断效率的方法。 方法 该研究为横断面调查研究。研究对象为2022年11月至2023年2月在浙江省永康市第一人民医院接受血液透析治疗的成人终末期肾病患者。对纳入患者行法布里病高危筛查。男性患者采用干血纸片α-半乳糖苷酶A（α-galactosidase A，α-Gal A）测定行高危筛查，女性患者采用干血纸片脱乙酰基三己糖酰基鞘酯醇（glycosphingolipids，Lyso-GL-3）测定行高危筛查，对筛查结果异常者行GLA基因检测以明确法布里病诊断。对确诊者的家系成员进行GLA基因筛查，并用干血纸片法测定α-Gal A酶活性和Lyso-GL-3水平。对确诊法布里病患者行尿常规、血生化、眼部、听力、头颅磁共振成像、心电图等检查，评估相关器官损害情况。 结果 共244例血液透析患者入选该研究，年龄25～81岁（中位年龄61岁），男139例（56.97%），女105例（43.03%）。高危筛查发现1例女性法布里病患者，基因检测示GLA IVS4+919G>A变异，患病率为0.41%。筛查该法布里病患者的41名家族成员，最终确诊法布里病患者12例（包括先证者），女性9例，男性3例。其中酶学检查异常者9例，底物异常者10例，基因测序异常者11例。12例患者均无肢端疼痛、少汗、血管角质瘤、角膜异常、听力损害等表现。心脏损害8例，尿检查异常（白蛋白尿/血尿）9例，肾功能异常1例，头颅磁共振成像异常4例。 结论 通过对成人血液透析患者进行高危和家系联合筛查，成功发现1个GLA IVS4+919G>A突变家系，共确诊12例法布里病患者。高危筛查联合家系筛查可有效地发现潜在的法布里病患者，提高其筛查效率。

目的 总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征，为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。 方法 该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料，提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库，归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征，并与该中心病例进行比较。 结果 该研究纳入13例PAX2基因突变患儿，男9例，女4例，其中尿检查异常12例，影像学检查双肾体积偏小7例，肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例，肾-视神经乳头缺损综合征1例，血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检，表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例，局灶节段性肾小球硬化1例，薄基底膜病变1例，IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变，其中4种为新突变类型：c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例，男32例，女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例，肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例，肾-视神经乳头缺损综合征17例，血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检，局灶节段性肾小球硬化2例，微小病变1例，系膜增生性肾小球肾炎1例，IgA肾病1例，膜性肾病1例，局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变，12例突变来自父亲或母亲，其中5例父亲或母亲无临床表现，肾功能正常。76dupG（p.V26Gfs*28）突变型11例。 结论 中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性，PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形，c.76dupG（p.V26Gfs*28）为最常见的PAX2基因突变型。

目的 探讨表现为大量蛋白尿的儿童原发性IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）的临床病理特点及预后。 方法 该研究为回顾性队列研究，回顾性分析2008年1月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科收治的表现为大量蛋白尿的原发性IgAN患儿的临床资料，根据初始治疗6个月后尿蛋白是否转阴分为有效组和无效组。随访终点事件定义为蛋白尿减少小于50%或达到终末期肾病（end-stage renal disease，ESRD）。采用MedCalc软件进行Kaplan?Meier生存分析，并用Log?rank检验比较两组肾脏累积生存率的差异。 结果 研究期间在该院肾脏内科住院的经肾活检确诊为原发性IgAN的患儿共127例，其中57例表现为大量蛋白尿，被纳入本研究，占总IgAN患儿的44.9%。57例患儿中，病理分级Lee氏Ⅲ级33例（57.9%），Lee氏Ⅲ级以下11例（19.3%），Lee氏Ⅲ级以上13例（22.8%）。随访时间为4.0（3.0，5.8）年。57例患儿中46例（80.7%）初始治疗有效（有效组），11例（19.3%）初始治疗无效（无效组）。与有效组比较，无效组起病时合并急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）比例更高（7/11比13/46，χ²=4.878，P=0.027），肾功能恢复时间更长［1.0（0.4，4.7）个月比0.5（0.2，0.8）个月，Z=-2.031，P=0.042］，差异均有统计学意义。与有效组比较，无效组患儿Lee氏Ⅲ级以上比例更高，差异有统计学意义（5/11比8/46，χ²=3.971，P=0.046）。Lee氏Ⅲ级以上患儿牛津病理分型中毛细血管内细胞增殖（E1）（11/13比20/44，χ²=6.204，P=0.013）、节段性肾小球硬化和/或球囊粘连（S1）（12/13比17/44，χ²=11.566，P=0.001）、细胞和/或细胞纤维性新月体形成且≥25%（C2）（9/13比7/44，χ²=14.131，P=0.001）与Lee氏Ⅲ级及以下患儿相比差异均有统计学意义。57例患儿中，2例发生终点事件，均为尿蛋白未缓解，没有患儿进展到ESRD。无效组加用钙调神经磷酸酶抑制剂（calcineurin inhibitors，CNIs）后，至随访终点，Kaplan?Meier生存分析和Log?rank检验结果显示，两组肾脏累积生存率差异无统计学意义（Log?rank检验，χ²=0.537，P=0.460）。 结论 大量蛋白尿是儿童原发性IgAN的突出表现，病理类型以Lee氏Ⅲ级为主。伴有大量蛋白尿的儿童IgAN经积极治疗，中短期预后良好。对于初始治疗反应欠佳的大量蛋白尿的IgAN，起病时更常合并AKI，肾功能恢复时间更长。CNIs的应用可能对于改善大量蛋白尿的IgAN肾脏结局有一定的作用。

目的 探讨维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者感染新型冠状病毒（新冠）后的临床表现特点和疫苗接种情况。 方法 该研究为横断面调查研究，通过微信问卷星调查方式回顾性收集上海交通大学医学院附属瑞金医院血液透析中心MHD患者在新冠感染实施乙类乙管后首轮流行期间（2022年12月8日至2023年1月12日）的新冠感染情况、感染后的临床表现及流行前的疫苗接种情况。按照患者研究期间是否感染新冠、感染新冠后是否合并肺炎分组。采用Logistic回归模型法分析新冠感染合并肺炎、新冠抗原/核酸转阴后出现持续性症状的影响因素。 结果 共发放问卷241份，回收有效问卷223份（92.5%），其中175例MHD患者在研究期间感染新冠，感染率为78.5%（175/223）。患者感染新冠至抗原/核酸转阴时间为10（7，14）d。无症状感染者占10.3%（18/175），有症状感染者占89.7%（157/175），其中出现频次最高的前5种症状分别是咳嗽（70.1%，110/157）、发热（64.3%，101/157）、咽痛（35.0%，55/157）、肌肉疼痛（28.7%，45/157）和鼻塞（21.0%，33/157），有54.3%（95/175）的感染者合并肺炎。48.6%（85/175）的感染者在新冠抗原/核酸转阴后仍有持续性症状。新冠感染者与未感染者在年龄、性别分布、合并糖尿病比例、合并肿瘤比例等项目上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。与无肺炎组比较，肺炎组患者有呼吸困难比例（12.6%比1.3%，χ²=8.181，P=0.004）和胸闷比例（23.2%比10.0%，χ²=5.293，P=0.021）均较高。肺炎组与无肺炎组患者在年龄、性别分布、合并糖尿病比例、合并肿瘤比例、新冠转阴时间、症状数量及新冠疫苗接种率项目上的差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，腹泻为感染新冠的MHD患者发生肺炎的独立影响因素［OR（95% CI）=6.323（1.061～37.682），P=0.043］，发病时的症状数目［OR（95% CI）=1.571（1.318～1.873），P<0.001］和合并肿瘤病史［OR（95% CI）=0.206（0.054～0.777），P=0.020］是MHD患者新冠抗原/核酸转阴性后出现持续性症状的独立影响因素。MHD患者新冠疫苗接种率为7.2%（16/223），安全性担忧（81.2%，164/202）是患者接种疫苗犹豫的主要原因。 结论 MHD患者是新冠易感人群，感染新冠后临床症状表现多样、异质性大、合并肺炎比例高。腹泻为感染新冠的MHD患者发生肺炎的独立影响因素。新冠转阴后有近半数患者会出现持续性症状。MHD患者新冠疫苗接种率较低，需加强对新冠疫苗安全性和有效性的宣传。

目的 调查2022年12月7日至2023年1月27日新型冠状病毒（又称为严重急性呼吸综合征冠状病毒2型，severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2）暴发流行期间江苏省维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者SARS-CoV-2感染情况的流行病学，并分析全因死亡的影响因素。 方法 本研究系多中心横断面调查，通过结构化调查问卷，由各血液透析中心（室）的医护人员作为调查人员收集患者信息，部分人口学和实验室检查数据来源于江苏省血液透析数据信息系统。纳入SARS-CoV-2感染暴发期间江苏省各级医疗机构的血液透析中心（室）以及独立血液透析机构的MHD患者，并分析确诊和疑似SARS-CoV-2感染病例的临床特点和全因死亡情况。 结果 共完成407个血液透析中心（室）57 278例患者的问卷调查和数据分析，占全省同期MHD在透患者（63 357例）的90.41%。其中SARS-CoV-2感染确诊病例24 038例（41.97%），疑似感染病例14 805例（25.85%），这些病例广泛分布于江苏省各透析中心。对38 843例确诊和疑似SARS-CoV-2感染病例进行临床分型，其中重型和危重型病例3 662例，占感染和疑似感染病例的9.43%。完成问卷调查患者中，共1 812例患者发生全因死亡，全因死亡率为3.16%。多因素Logistic回归分析结果显示，高龄（以≤50岁作为参照，51～59岁：OR=1.583，95% CI 1.279～1.933，P=0.001；60～69岁：OR=3.972，95% CI 3.271～4.858，P<0.001；70～79岁：OR=7.236，95% CI 5.917～8.698，P<0.001；≥80岁：OR=11.738，95% CI 9.459～14.663，P<0.001）、男性（OR=1.371，95% CI 1.229～1.529，P<0.001）和合并乙型肝炎病毒（hepatitis B virus，HBV）现症感染（血清HBV表面抗原阳性，OR=0.629，95% CI 0.484～0.817，P<0.001）是全因死亡的独立影响因素。受试者工作特征曲线分析显示，男性、年龄、HBV现症感染预测全因死亡的曲线下面积（AUC）分别为0.529（P<0.001）、0.724（P<0.001）、0.514（P=0.042），其中年龄预测全因死亡风险的截断值为65.5岁。与不伴HBV现症感染的MHD患者比较，伴HBV现症感染的MHD人群在感染SARS-CoV-2时，重型和危重型患者、全因住院患者、全因死亡患者比例均显著较低（4.99%比6.41%，χ²=6.136，P=0.013；8.90%比11.44%，χ²=11.662，P<0.001；2.01%比3.37%，χ²=10.713，P=0.001）。 结论 江苏省MHD人群对SARS-CoV-2普遍易感。发生SARS-CoV-2感染后，高龄和男性患者死亡风险较大，而合并HBV现症感染患者死亡风险较小。

目的 检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）家系的基因变异类型，探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。 方法 该研究为横断面研究，回顾性分析2017年12月至2020年8月就诊于郑州大学第一附属医院肾脏内科或遗传与产前诊断中心的64个ADPKD家系的临床资料，采集先证者和家系成员血样，应用二代测序对先证者进行基因检测，对筛选出的可疑变异通过多重连接依赖式探针扩增或长片段PCR结合Sanger测序进一步验证。抽取高风险家系胎儿绒毛或羊水样本，排除母源污染后进行产前基因诊断。 结果 64个ADPKD家系中有57个家系（89.06%）检测到PKD1/PKD2基因变异，其中51个家系（79.69%）共检出49种PKD1/PKD2基因致病性/可能致病性变异，包含14种（28.57%）无义变异、14种（28.57%）移码变异、11种（22.45%）错义变异、5种（10.20%）剪接变异和5种（10.20%）缺失变异，PKD1和PKD2基因变异分别占87.76%（43/49）和12.24%（6/49）。共检测到14种PKD1/PKD2基因新变异，包含7种移码变异、3种剪接变异、2种无义变异、1种缺失变异和1种错义变异，其中11种为PKD1基因变异，3种为PKD2基因变异。来自17个家系的20例高风险胎儿接受了产前基因诊断，6例胎儿检出PKD1基因杂合变异，14例胎儿未检出PKD1/PKD2基因变异。 结论 联合应用二代测序、多重连接依赖式探针扩增及长片段PCR结合Sanger测序可对ADPKD家系进行快速、高效和准确的基因诊断。PKD1/PKD2基因变异均以点突变最为常见。14种PKD1/PKD2基因新变异的检出丰富了其基因变异谱，可为ADPKD家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的 探讨PLCE1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）及其对糖皮质激素治疗反应的相关性。 方法 该研究采用回顾性队列研究方法，纳入2020年10月至2022年5月在右江民族医学院附属医院就诊的广西壮族155例PNS患儿，同期100例壮族健康儿童为对照。选取PLCE1基因rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 4个SNP位点，运用高通量测序技术对其进行基因分型。采用Logistic回归分析法分析各SNP位点与PNS和激素耐药型肾病综合征的相关性。采用SHEsis在线软件对各SNP位点进行连锁不平衡分析，并构建单倍体型。 结果 （1）Logistic回归分析结果显示，rs3740360位点AC+CC基因型（AA为参照，OR=0.449，95% CI 0.256～0.786，P=0.005）、AC基因型（AA为参照，OR=0.354，95% CI 0.188～0.667，P=0.001）及C等位基因（A为参照，OR=0.615，95% CI 0.390～0.971，P=0.037）与儿童PNS发病风险均相关。rs17109674、rs10786156、rs3740360及rs2274224 SNP位点基因型、等位基因与儿童激素耐药型肾病综合征发病风险均无关（均P>0.05）。（2）rs10786156与rs2274224（D’=0.702，r²=0.484）存在强连锁不平衡；rs17109674与rs10786156（D’=0.128，r²=0.007）、rs17109674与rs3740360（D’=0.142，r²=0.007）、rs17109674与rs2274224（D’=0.045，r²=0.001）、rs10786156与rs3740360（D’=0.255，r²=0.023）及rs3740360与rs2274224（D’=0.281，r²=0.028）均存在弱连锁不平衡。（3）单倍体型AGCG（OR=0.282，95% CI 0.079～1.008，P=0.038）、GGCC（OR=0.327，95% CI 0.111～0.967，P=0.034）及GGAG（OR=4.616，95% CI 1.179～18.069，P=0.016）与儿童PNS发病风险均相关。 结论 rs3740360 SNP位点AC基因型、AC+CC基因型及C等位基因可能降低广西壮族儿童PNS发病的风险；单倍体型AGCG和GGCC可能与儿童PNS发病风险下降相关，单倍体型GGAG可能与其PNS发病风险增加相关；4个SNP位点基因型及等位基因与激素耐药型肾病综合征发病风险无相关性。

目的 探讨继发性甲状旁腺亢进症（secondary hyperparathyroidism，SHPT）患者接受甲状旁腺全切和前臂肌肉自体移植术后移植物的存活率，以及移植物存活情况对钙磷代谢的影响。 方法 该研究为回顾性队列研究。纳入2015年11月至2018年12月于浙江大学医学院附属第一医院确诊SHPT，并符合手术指征接受甲状旁腺切除加前臂肌肉种植术的终末期肾病患者。收集患者一般临床资料，包括术前和术后1周、1个月、6个月血钙、血磷、全段甲状旁腺素、碱性磷酸酶，以及术后1个月、6个月补充钙剂和骨化三醇的累积剂量。总结移植物存活率，并分组比较移植物存活组和未存活组患者术后血钙、血磷以及补充钙剂、骨化三醇剂量的差异。 结果 共有191例患者纳入该研究，男性95例（49.7%），年龄<60岁172例（90.1%），移植物存活154例（80.6%）。两组患者术后1周、1个月、6个月时血钙、血磷、碱性磷酸酶以及术后1个月、6个月碳酸钙累积用量差异均无统计学意义（均P>0.05）。移植物未存活组术后1个月骨化三醇累积用量显著大于存活组［41.50（30.00，45.00） μg比32.75（25.50，40.50） μg，Z=-2.307，P=0.021］，而术后6个月两组骨化三醇累积用量差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 SHPT患者行甲状旁腺全切和前臂肌肉种植术后移植物存活率较高，术后6个月移植物存活组与未存活组血钙、血磷、钙剂和骨化三醇累积补充剂量无显著差异。

目的 探讨中老年维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者体重指数（body mass index，BMI）及腰围与全因死亡率的关系。 方法 采用前瞻性队列研究的方法，收集北京市2017年4—6月11家血液透析中心年龄≥50岁MHD患者的临床资料。按照患者基线BMI值将其分为BMI偏低组（BMI<18.5 kg/m²）、BMI正常组（18.5 kg/m²≤BMI<24.0 kg/m²）、超重组（24.0 kg/m²≤BMI<28.0 kg/m²）和肥胖组（BMI≥28.0 kg/m²）；按基线腰围值将其分为中心型肥胖组（男≥85 cm，女≥80 cm）和腰围正常组（男<85 cm，女<80 cm）。采用Kaplan-Meier生存曲线比较各组患者全因死亡率的差异；多因素Cox回归模型法分析BMI和腰围与MHD患者全因死亡风险的相关性。 结果 该研究纳入中老年MHD患者613例，年龄（63.82±7.14）岁，女性258例（42.09%）。其中BMI偏低组46例（7.50%），BMI正常组303例（49.43%），超重组227例（37.03%），肥胖组37例（6.04%）；中心型肥胖组346例（56.44%），腰围正常组267例（43.56%）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，BMI偏低组（Log-rank χ² =13.571，P<0.001）和肥胖组（Log-rank χ² =6.664，P=0.010）患者的全因死亡率均高于BMI正常组；中心型肥胖组患者全因死亡率高于腰围正常组（Log-rank χ² =5.698，P=0.017）。多因素Cox回归分析结果显示，除了BMI偏低组和肥胖组（以BMI正常组为参照，分别HR=5.289，95% CI 2.318～12.067，P<0.001；HR=5.360，95% CI 2.088～13.760，P<0.001）外，BMI正常和超重合并中心型肥胖患者的全因死亡风险亦明显增高（以腰围正常组为参照，分别HR=2.605，95% CI 1.199～5.663，P=0.016；HR=1.787，95% CI 1.026～3.732，P=0.031）。 结论 BMI较低和较高或合并中心型肥胖均与中老年MHD患者全因死亡风险增加独立相关。

目的 探讨维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者肌少症患病率及其风险因素。 方法 该研究为横断面研究。纳入2019年10月在海南省人民医院血液净化中心接受治疗的MHD患者为研究对象，根据是否患有肌少症将其分为肌少症组和非肌少症组，收集患者胸部CT影像学和实验室检查资料。采用双能X线法测量四肢骨骼肌总量。用χ²检验或Mantel-Haenszel趋势χ²检验比较肌少症组和非肌少症组患者临床资料的差异，多因素Logistic回归模型分析MHD患者肌少症患病的风险因素。 结果 共182例MHD患者入选该研究，肌少症患病率为33.5%（61/182）。肌少症组年龄≥60岁、糖尿病肾病、带隧道涤纶套导管、体重指数<18 kg/m²、血白蛋白<40 g/L、低密度脂蛋白胆固醇≥3.37 mmol/L、左室射血分数<50%、胸部CT疑似肺结核和肺结核比例均高于非肌少症组（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，左室射血分数<50% （是/否，OR=3.250，95% CI 1.035～10.206，P=0.044）、血低密度脂蛋白胆固醇≥3.37 mmol/L（是/否，OR=6.354，95% CI 1.675～24.108，P=0.007）、胸部CT疑似肺结核（正常为参照，OR=7.433，95% CI 1.531～36.083，P=0.013）及肺结核（正常为参照，OR=28.871，95% CI 3.208～259.872，P=0.030）为MHD患者肌少症患病的独立影响因素。 结论 MHD患者肌少症患病率较高，血低密度脂蛋白胆固醇≥3.37 mmol/L、左室射血分数<50%、胸部CT肺结核和疑似肺结核是MHD患者肌少症患病的独立风险因素。临床上尽早纠正左心收缩功能、调节血脂及防治肺结核可能降低MHD患者肌少症的患病风险。

目的 了解山西省≥40岁人群尿微量白蛋白（microalbumin，MAU）/肌酐比值（MAU to creatinine ratio，ACR）和尿α1微球蛋白（α1-microglobulin，α1-MG）/肌酐比值（α1-MG to creatinine ratio，MCR）水平及尿ACR和MCR异常的影响因素，为慢性肾脏病的防控提供依据。 方法 该研究为横断面研究。资料来自2019年4—11月山西省人民医院以山西省10个县区（宁武县、盂县、阳曲县、临县、寿阳县、泽州县、霍州市、河津市、临猗县和芮城县）≥40岁居民作为调查对象开展的慢性肾脏病筛查。通过问卷调查、体格检查和血、尿样本采集的方式收集相关资料。检测入选者的血生化、尿α1-MG、尿肌酐和尿MAU水平，用尿肌酐校正，计算尿ACR、MCR值。尿ACR≥30 mg/g、MCR>23 mg/g定义为异常。采用协方差分析控制混杂因素，分别计算10个县区居民校正后的尿ACR、MCR值。采用Spearman相关分析、χ²检验分析尿ACR、MCR异常的相关因素，将差异有统计学意义的因素纳入Logistic回归模型，分析尿ACR、MCR异常的影响因素。 结果 该研究纳入12 285名居民，中位年龄58.0（51.0，66.0）岁，男5 206人（42.4%），女7 079人（57.6%）。中位尿ACR 7.5（4.5，15.7）mg/g，中位尿MCR 10.2（6.4，16.2）mg/g。尿ACR异常者1 572人（12.80%），MCR异常者1 450人（11.80%）。ACR较高的县区为阳曲县、盂县和宁武县，分别为（35.58±3.04）mg/g、（34.08±4.50）mg/g和（32.09±3.19）mg/g；10个县区居民MCR大致接近，阳曲县尿MCR水平较高，为（13.86±0.41）mg/g。除了盂县，其他县区女性尿ACR水平均高于男性；10个县区女性尿MCR水平均低于男性。多因素Logistic回归分析结果显示，血三酰甘油、空腹血糖、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压、年龄和体重指数升高及性别均为尿ACR和MCR异常的独立影响因素（均P<0.05）。血同型半胱氨酸水平升高和受教育程度低均为尿MCR异常的独立影响因素（均P<0.05）。 结论 山西省10个县区≥40岁人群尿ACR、MCR水平存在性别、地区差异。血三酰甘油、空腹血糖、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压、年龄、性别及BMI均为尿ACR、MCR异常的独立相关因素，同型半胱氨酸和受教育程度均为尿MCR异常的独立相关因素。

目的 探讨2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）患者尿外泌体微小RNA（exosomal microRNA，exo-miR）-155与糖尿病肾疾病（diabetic kidney disease，DKD）发病及严重程度的关系。 方法 于2019年1—5月从上海健康医学院崇明医院内分泌与代谢科招募5例T2DM正常白蛋白尿患者和5例2型DKD患者作为微小RNA筛选队列，采集患者尿液样本提取尿外泌体，并利用miRCURY LNA阵列检测尿exo-miR特征谱。随后于2019年6月至2022年10月通过该院内分泌与代谢科纳入符合入组标准且年龄、性别相匹配的351例T2DM患者作为验证队列。根据尿白蛋白/肌酐比值（urinary albumin/creatinine ratio，UACR）分为3组：正常白蛋白尿组（UACR<30 mg/g，n=143）、微量白蛋白尿组（30 mg/g≤UACR≤300 mg/g，n=171）和大量白蛋白尿组（UACR>300 mg/g，n=37）。根据DKD诊断指南，将微量白蛋白尿和大量白蛋白尿患者归为DKD组。采用实时荧光定量PCR法检测尿exo-miR-155表达水平。 结果 透射电镜、纳米颗粒跟踪分析和Western印迹观察分析结果均显示尿外泌体提取成功。在筛选队列中，按照P<0.05且变化倍数（FC）>1.5的筛选标准，与T2DM患者尿液样本相比，DKD组尿外泌体样本中筛出226个差异表达miRNA，其中miR-155上调倍数最高（FC=32.75，P<0.001）。在验证队列中，与正常白蛋白尿组［0.76（0.55，0.95）］相比，大量白蛋白尿组［1.84（1.18，2.42）］尿exo-miR-155水平升高最明显（Z=-7.411，P<0.001），微量白蛋白尿组［0.86（0.69，1.25）］次之（Z=-4.092，P<0.001），而且大量白蛋白尿组尿exo-miR-155水平也明显高于微量白蛋白尿组（Z=-5.841，P<0.001）。相关分析显示，尿exo-miR-155水平与UACR呈正相关（r_s =0.329，P<0.001），与估算肾小球滤过率呈负相关（r_s =-0.249，P=0.015）。受试者工作特征曲线分析显示，尿exo-miR-155水平预测T2DM患者进展为DKD的曲线下面积为0.892（95% CI 0.859～0.925），对应截断值为0.982，灵敏度和特异度分别为71.9%和87.7%。多因素Logistic回归分析结果显示尿exo-miR-155≥0.982是T2DM患者进展为DKD的独立危险因素（OR=3.310，95% CI 1.981～5.530，P<0.001）。 结论 尿exo-miR-155在微量白蛋白尿和大量白蛋白尿T2DM患者中表达水平较高，其与白蛋白尿程度相关，可作为识别有潜在DKD的预测标志物。

目的 探讨2019新型冠状病毒（2019 novel coronavirus，2019-nCoV，又称严重急性呼吸综合征冠状病毒2型，severe acute respiratory syndrome coronavirus 2，SARS-CoV-2）Omicron变异株病毒（Omicron株）大流行期间，原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）儿童感染SARS-CoV-2后的临床特征和短期随访结局，为临床诊治提供可靠参考。 方法 该研究为病例对照研究，回顾性分析在上海市4个儿童肾脏病医学中心诊断并随访达1年的PNS合并SARS-CoV-2感染儿童（PNS组）与同期入住上海市金山公共卫生中心无基础疾病而感染SARS-CoV-2儿童（对照组）的临床资料。 结果 （1）在2022年3月30日至4月13日期间，上海市有6例PNS儿童感染SARS-CoV-2，男5例，女1例；中位年龄4.5（2.0，11.0）岁；同期这6例患儿均有确诊为SARS-CoV-2阳性的同居人。通过性别、年龄和疾病分型匹配30例患儿作为对照组，包括男20例，女10例，中位年龄4.5（2.0，9.0）岁。PNS组和对照组儿童临床症状（包括发热时长）、治疗方案、疫苗接种剂数以及病毒核酸转阴时间差异均无统计学意义（均P>0.05）。（2）6例PNS患儿包括激素敏感型3例，激素耐药型3例；微小病变2例，局灶节段性肾小球硬化2例，2例未行肾穿刺活检；其中4例在感染SARS-CoV-2时正处于口服激素或免疫抑制药物维持治疗中。在SARS-CoV-2感染前，6例PNS患儿原发病病情均平稳，尿蛋白阴性；感染时症状均为轻型，无危重或死亡病例；经隔离观察、对症治疗后，均转阴出院。（3）5例患儿出院后仍有不适症状，如咽痛、咳嗽、乏力等，持续时间约1周。所有患儿在随访的1年内未出现SARS-CoV-2“复阳”或“二次感染”。（4）4例患儿感染后出现PNS复发，及时加用激素治疗，尿蛋白迅速转阴，且随访1年内未再反复。（5）在感染SARS-CoV-2前，4例PNS复发患儿的免疫球蛋白IgG水平均低于正常参考值。 结论 上海地区Omicron株流行期间，PNS儿童感染SARS-CoV-2均与家庭内传播关联，多表现为轻症，预后良好；SARS-CoV-2感染后PNS可能会复发，复发时加用激素治疗有效；免疫球蛋白IgG可能是PNS儿童感染SARS-CoV-2预后判断的潜在标志物。

目的 分析青少年期（10岁≤年龄≤18岁）起病的儿童原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）的临床与病理特征，探讨青少年期起病儿童PNS的肾活检指征。 方法 该研究为单中心回顾性观察性研究，回顾性分析2004年12月至2022年6月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院行肾活检，且起病年龄≥10岁的PNS儿童的临床和病理资料。 结果 共110例患儿被纳入该研究，其中男性76例（69.1%），女性34例（30.9%），起病年龄10岁至14岁9个月。49例（44.5%）伴有血尿，其中肉眼血尿14例（12.7%），镜下血尿35例（31.8%）。起病时，25例（22.7%）合并高血压，19例（17.3%）伴有肾功能不全，4例（3.6%）伴有低补体C3血症。激素敏感型肾病综合征52例（47.3%），激素耐药型肾病综合征58例（52.7%）。病理类型依次为微小病变（minimal change disease，MCD）［52例（47.3%）］、局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerular sclerosis，FSGS）［22例（20.0%）］、IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）［17例（15.5%）］、膜性肾病（membranous nephropathy，MN）［7例（6.4%）］、系膜增生性肾小球肾炎［5例（4.5%）］、IgM肾病［4例（3.6%）］、膜增生性肾小球肾炎［2例（1.8%）］和C1q肾病［1例（0.9%）］。临床表现为单纯型肾病综合征的44例（40.0%）患儿，病理类型大多为MCD（77.3%）；临床表现为肾炎型肾病综合征的66例（60.0%）患儿，病理类型多为非MCD（72.7%），如IgAN、FSGS、MN等。如具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体C3血症4种临床表现中的2种及以上时，非MCD的比例进一步增加至92.0%（23/25）。伴肉眼血尿或低补体C3血症者，病理类型均为非MCD。非MCD组血尿（69.0%比17.3%，χ²=29.619，P<0.001）、高血压（31.0%比13.5%，χ²=4.821，P=0.028）及肾功能不全（24.1%比9.6%，χ²=4.047，P=0.044）的发生率均明显高于MCD组。 结论 10岁以上的青少年原发性肾病综合征如临床表现为单纯型肾病综合征，病理类型大多为MCD，且多数激素敏感，建议先予激素治疗，如出现激素耐药再行肾活检；如临床表现为肾炎型肾病综合征，病理类型大多为非MCD，尤其是对伴肉眼血尿、低补体C3血症，或具有持续性血尿、高血压、肾功能不全及低补体血症4种临床表现中的2种及以上时，需尽早行肾活检。

目的 初步分析球囊辅助自体动静脉内瘘（arteriovenous fistula，AVF）成熟的疗效及其对通畅的影响。 方法 该研究为单中心前瞻性队列研究。研究对象为2020年12月至2021年5月在北京大学第三医院海淀院区因AVF成熟不良行球囊辅助成熟（balloon-assisted maturation，BAM）的患者，收集其临床资料及BAM手术前后相关资料，分析BAM术后即刻成功率及术后6、12个月的初级通畅率。采用Cox回归法分析BAM术后AVF再狭窄的危险因素。 结果 该研究纳入因AVF成熟不良行BAM治疗的患者96例，年龄（56.98±13.20）岁，男性54例（56.25%），女性42例（43.75%），BAM术后临床成功率为96.88%（93/96），技术成功率为100%（96/96），无相关严重并发症发生。BAM术后6个月和12个月AVF的初级通畅率分别为83.33%（80/96）和59.38%（57/96）。BAM术后的吻合静脉内径（t=-19.257，P<0.001）、吻合动脉内径（t=-9.131，P<0.001）、肱动脉内径（t=-5.445，P<0.001）以及肱动脉血流量（t=-22.739，P<0.001）均明显高于BAM术前。单因素Cox回归分析结果显示，血管病变狭窄个数、狭窄长度≤2 cm、球囊类型为高压球囊、麻醉方式为局部麻醉与BAM术后AVF再狭窄均相关（均P<0.05）。多因素Cox回归分析结果显示，狭窄长度≤2 cm是BAM术后6个月（HR=0.022，95% CI 0.006～0.075，P<0.001）和12个月（HR=0.027，95% CI 0.009～0.082，P<0.001）AVF再狭窄的独立相关因素。 结论 球囊辅助AVF成熟安全有效，具有较高的成功率和可靠的通畅性，BAM术前血管病变狭窄长度>2 cm是AVF通畅不良的独立危险因素。

目的 分析首次建立动静脉内瘘的慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者中心静脉狭窄（central vein stenosis，CVS）的发生率、危险因素及其对同侧动静脉内瘘初级通畅的影响。 方法 该研究为回顾性研究。纳入2019年1月至2020年8月在郑州大学第一附属医院首次建立上肢动静脉内瘘且术前有中心静脉数字减影血管造影检查结果的CKD患者为研究对象。比较有、无颈部透析用中心静脉导管置管史患者CVS发生率及CVS组与无CVS组动静脉内瘘初级通畅率的差异。采用Logistic回归法分析CKD患者发生CVS的影响因素；Kaplan-Meier法分析动静脉内瘘的初级通畅率；Cox回归法分析CVS对同侧动静脉内瘘初级通畅的影响。 结果 283例CKD患者入选该研究，年龄（50.45±14.76）岁，男165例（58.3%），中位透析龄0.5（0，7.0）个月，55例（19.4%）患者动静脉内瘘成形术前存在CVS，其中狭窄程度<50% 39例，狭窄程度≥50% 16例。有右颈部中心静脉导管置管史患者CVS发生率显著高于无置管史患者［60.5%（26/43）比9.9%（15/151），χ²=51.274，P<0.001］。多因素Logistic回归分析结果显示，颈部透析用中心静脉导管留置时间≥3个月（OR=4.345，95% CI 1.540～12.263，P=0.006）是CKD患者发生CVS的独立影响因素。在268例CVS同侧肢体建立动静脉内瘘的患者中，中位随访34个月，中重度CVS组患者的动静脉内瘘初级通畅率显著低于无CVS组（5/7比58/228，χ²=7.720，P=0.005），锁骨下静脉狭窄及上腔静脉狭窄组患者的动静脉内瘘初级通畅率显著低于无名静脉狭窄组（4/5比8/27，χ² =6.974，P=0.008；6/8比8/27，χ² =6.908，P=0.009）。Cox回归分析结果显示，中重度CVS及合并糖尿病是动静脉内瘘初级通畅的独立影响因素（分别HR=4.362，95% CI 1.644～11.574，P=0.003；HR=2.682，95% CI 1.624～4.431，P<0.001）。 结论 首次建立动静脉内瘘的CKD患者CVS的发生率较高，颈部透析用中心静脉导管留置时间≥3个月是CVS的独立危险因素，中重度CVS是动静脉内瘘初级通畅的独立危险因素。

目的 探讨血清抗磷脂酶A2受体抗体（serum anti-PLA2R antibody，SAb）联合肾小球补体C3（glomerular complement C3，GC3）沉积与特发性膜性肾病（idiopathic membranous nephropathy，IMN）患者临床病理及预后的相关性。 方法 该研究为回顾性队列研究。纳入2019年7月1日至2022年4月30日于青岛大学附属医院确诊为IMN的患者，收集并分析其临床和病理资料。根据SAb滴度和GC3沉积状态分为SAb阴性和GC3阴性组（SAb^-/GC3^-组）、SAb阴性和GC3阳性组（SAb^-/GC3⁺组）、SAb阳性和GC3阴性组（SAb⁺/GC3^-组）及SAb阳性和GC3阳性组（SAb⁺/GC3⁺组），比较各组患者的临床病理特点。应用Kaplan-Meier生存曲线比较各组患者肾脏缓解率的差异。应用Cox回归模型分析肾脏缓解的相关因素。 结果 该研究共纳入143例IMN患者，年龄（53.35±12.34）岁，男性94例（65.7%）。其中，SAb^-/GC3^-组17例（11.9%），SAb^-/GC3⁺组30例（21.0%），SAb⁺/GC3^-组19例（13.3%），SAb⁺/GC3⁺组77例（53.8%）。与SAb^-/GC3^-组相比，SAb⁺/GC3⁺组患者血清白蛋白水平较低，24 h尿蛋白量水平、SAb滴度、肾小球抗磷脂酶A2受体抗原阳性比例及肾小管萎缩比例均较高（均P<0.05）。中位随访26.0（19.0，36.0）个月，共96例（67.1%）患者达到缓解。SAb⁺/GC3⁺组患者使用免疫抑制治疗比例高于SAb^-/GC3^-组［93.5%（72/77）比70.6%（12/17），Fisher值=8.974，P=0.016］，肾脏缓解比例低于SAb^-/GC3^-组［49.4%（38/77）比100%（17/17），χ²=25.438，P<0.001］。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，SAb⁺/GC3⁺组患者的肾脏累积缓解率显著低于SAb^-/GC3^-组（Log-rank χ²=31.538，P<0.01）。多因素Cox回归分析结果显示，24 h尿蛋白量（HR=0.891，95% CI 0.803～0.988，P=0.029）、SAb滴度（HR=0.996，95% CI 0.992～1.000，P=0.042）、SAb⁺/GC3⁺（参照SAb^-/GC3^-，HR=0.414，95% CI 0.204～0.827，P=0.013）与IMN患者肾脏缓解独立相关。 结论 SAb阳性且伴有GC3沉积的IMN患者临床及病理改变较重，肾脏累积缓解率较低，更易出现不良预后。联合检测SAb和GC3沉积，可能有助于IMN患者的预后判断和治疗指导。

目的 探究冠状动脉旁路移植术（coronary artery bypass grafting，CABG）相关急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）患者肾脏预后不良的危险因素，初步建立CABG相关AKI进展为慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）的临床风险预测模型，并评估其预测效能。 方法 该研究为回顾性、观察性队列研究。研究对象为2018年1月1日至2020年12月31日在华中阜外医院接受CABG、基线估算肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate，eGFR）>60 ml·min^-1（1.73 m²）^-1且术后发生AKI的患者。患者出院后随访至AKI发生后90 d。研究终点事件定义为AKI发生90 d后进展为CKD。按照患者是否发生研究终点事件分为CKD组和非CKD组，比较两组患者临床资料的差异。Logistic回归模型法分析CABG相关AKI进展为CKD的危险因素，并建立临床风险预测模型，用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评价模型的预测效能。 结果 124例CABG相关AKI患者入选该研究，男95例，女29例，年龄（62.57±9.61）岁，其中38例（30.6%）患者在AKI发生90 d后疾病进展为CKD。与非CKD组相比，CKD组患者术前血红蛋白（t=2.778，P=0.006）和基线eGFR（t=3.603，P<0.001）均较低，女性比例（χ²=10.714，P=0.001）、术前血N端脑利尿钠肽前体（NT-proBNP，Z=-2.150，P=0.030）及出院血肌酐（Z=-5.290，P<0.001）均较高。多因素Logistic回归分析结果显示，女性（OR=5.179，95% CI 1.535～17.477，P=0.008）、术前血NT-proBNP高（OR=1.049，95% CI 1.004～1.095，P=0.032）、基线eGFR低（OR=0.928，95% CI 0.889～0.968，P=0.001）及出院时血肌酐高（OR=1.019，95% CI 1.009～1.029，P<0.001）是CABG相关AKI进展为CKD的独立影响因素。纳入性别、术前血NT-proBNP、基线eGFR和出院时血肌酐等因素建立临床风险预测模型，结果提示该模型的预测效能为中等（AUC=0.872，95% CI 0.806～0.939，P<0.001）。 结论 CABG相关AKI患者为新发CKD的高危人群，由性别、术前血NT-proBNP、基线eGFR及出院时血肌酐建立的临床风险预测模型有助于识别CABG相关AKI进展为CKD的高危人群。

目的 探讨1990—2019年中国归因于1型糖尿病和2型糖尿病的慢性肾脏病（chronic kidney disease， CKD）的疾病负担变化趋势及分析其危险因素，为糖尿病肾脏疾病（diabetic kidney disease，DKD）的防控提供参考数据。 方法 研究数据来自2019年全球疾病负担（global burden of disease，GBD）数据库，使用发病率、患病率、死亡率、伤残损失寿命年（years lived with disability，YLD）、早死损失寿命年（years of life lost，YLL）、伤残调整寿命年（disability-adjusted life year，DALY）等指标描述中国归因于1型和2型糖尿病的CKD疾病负担变化趋势，并分析其危险因素。 结果 2019年中国归因于1型和2型糖尿病的CKD患病人数分别为57.4（95% UI 49.5～66.5）万例和3 107.6（95% UI 2 815.2～3 390.9）万例，发病人数分别为0.9（95% UI 0.8～1.1）万例和43.4（95%UI 39.0～48.1）万例，死亡人数分别为1.3（95% UI 0.8～1.8） 万例和6.3（95% UI 5.0～7.7）万例。归因于1型糖尿病的CKD患病人数最多的年龄段为30～34岁，发病人数最多的年龄段为<5岁；归因于2型糖尿病的CKD患病人数最多的年龄段为50～54岁，发病人数最多的年龄段为70～74岁。1990—2019年中国DKD患者的年龄标化患病率相对稳定，但年龄标化发病率、标化YLD率呈现逐年上升趋势；年龄标化死亡率、标化YLL率、标化DALY率则均呈现下降的趋势。与DKD患者死亡相关的主要危险因素分别为空腹血糖高、肾衰竭、收缩压高、体重指数高、高钠饮食和铅暴露，收缩压高和体重指数高对中国DKD患者的死亡贡献占比呈持续上升趋势。 结论 1990—2019年中国DKD年龄标化发病率、标化YLD率呈上升趋势，年龄标化患病率相对稳定，而年龄标化死亡率、年龄标化YLL率和年龄标化DALY率呈下降趋势。空腹血糖高、肾衰竭、收缩压高、体重指数高、高钠饮食和铅暴露为DKD患者死亡相关的危险因素。随着人口老龄化的进展，中国DKD疾病负担现状日益严峻，应针对重点人群制定干预措施，控制危险因素发展，改善DKD疾病负担。

目的 确立慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）儿童超声剪切波弹性成像（shear wave elastography，SWE）与肾组织病理改变的相关性。 方法 该研究为单中心横断面观察性研究，纳入2021年1—12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院经肾活检明确病理诊断的儿童。采用肾脏SWE技术获取肾脏上极、中部和下极的皮质、髓质区杨氏模量（YM_皮质、YM_髓质）。对肾组织病理进行分级或分类，采用统计学方法分析右肾下极YM_皮质、YM_髓质与肾组织病理之间的关系。 结果 该研究纳入经肾活检明确病理诊断的儿童110例，年龄（10.1±3.4）岁（2～17岁），男性55例（50.0%），体重指数（20.6±2.4）kg/m²，平均动脉压（95±24）mmHg。CKD 1期94例（85.4%），2期和3期各有8例（7.3%）。不同分期CKD患者右肾上极和中部YM_皮质、YM_髓质以及右肾下级YM_髓质组间差异均无统计学意义（均P>0.05）。CKD 3期患者右肾下级YM_皮质［（15.75±3.36）kPa］和YM_髓质［（13.50±2.43）kPa］均显著高于CKD 1期患者［（12.94±2.45）kPa、（11.88±2.23）kPa］（均P<0.05）。CKD 1期和2期患者右肾下极YM_皮质和YM_髓质差异均无统计学意义（均P>0.05）。新月体性肾小球肾炎患者YM_皮质［（17.93±3.23）kPa］、YM_髓质［（15.50±1.48）kPa］均高于局灶节段性肾小球硬化症［（12.71±2.42）kPa、（11.57±2.63）kPa］和系膜增生性肾小球肾炎［（12.73±2.04）kPa、（11.48±2.10）kPa］患者（均P<0.05）。局灶节段性肾小球硬化症和系膜增生性肾小球肾炎之间YM_皮质和YM_髓质差异均无统计学意义（均P>0.05）。IgA肾病Lee氏分级Ⅳ级患者YM_皮质［（16.30±2.63）kPa］、YM_髓质［（15.54±1.59）kPa］均高于Ⅲ级患者［（13.32±2.70）kPa、（12.57±2.50）kPa］（均P<0.05），而紫癜性肾炎国际小儿肾脏病研究组分级与YM_皮质和YM_髓质均无明显相关性（均P>0.05）。IgA肾病和紫癜性肾炎肾小管萎缩或肾间质纤维化（T1/T2）组YM_皮质［（15.41±2.37）kPa］、YM_髓质［（13.82±2.59）kPa］均高于T0组［（12.99±2.40）kPa、（11.79±2.05）kPa］（均P<0.05），伴新月体形成（C1）组YM_皮质［（14.21±2.77）kPa］、YM_髓质［（12.80±2.47）kPa］均高于C0组［（12.73±2.15）kPa、（11.59±1.97）kPa］（均P<0.05），而系膜细胞增生（M）、毛细血管内增生（E）、节段性硬化或粘连（S）与YM_皮质、YM_髓质均无相关性（均P>0.05）。狼疮肾炎患者YM_皮质（r=0.744，P=0.035）、YM_髓质（r=0.728，P=0.009）与慢性指数均呈正相关，而与活动性指数均无相关性（均P>0.05）。 结论 右肾下极部位YM_皮质、YM_髓质与肾组织肾小管萎缩或肾间质纤维化和新月体形成相关。SWE可用于评价儿童CKD早中期的肾组织慢性化病变，有望成为无创性评价肾组织病理的新方法。

目的 研究血容量反馈控制系统对改善维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者发生透析中低血压（intradialytic-hypotension，IDH）的作用。 方法 该研究采用前瞻性队列研究方法。选取2021年3月至2022年3月浙江大学医学院附属第一医院透析中心反复发生IDH的30例MHD患者，以A-B-A倒返实验设计进行自身对照研究，分别进行4周12次的基线期（A1）常规透析治疗、干预期（B）血容量反馈控制下的透析治疗以及再观察的倒返期（A2）常规透析治疗。统计并比较A1期、B期和A2期中患者平均IDH发生次数、IDH相关不良事件（因IDH并经临床判断需停止脱水且停止时间>10 min或需提前>10 min下机的事件，IDH-related adverse events，IDH-RAE）的发生频率。在共1 080次透析记录中，以年龄、性别以及是否使用血容量反馈控制系统为自变量，以是否发生IDH-RAE为因变量建立Logistic回归模型。 结果 本研究纳入的30例MHD患者中，男性14例（46.7%），女性16例（53.3%），年龄63.0（56.5，72.5）岁，中位透析龄84.0（37.2，120.0）个月。30例MHD患者平均IDH发生次数由A1期的1.17（0.83，1.67）次下降至B期的0.33（0.25，0.58）次（P<0.05）；IDH-RAE的发生频率由A1期的0.29（0.19，0.47）下降至B期的0.17（0，0.25）（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示，使用血容量反馈控制系统可使患者IDH-RAE的发生风险降低53%（OR=0.47，95% CI 0.34～0.64，P<0.001）。 结论 应用血容量反馈控制系统可以有效减少MHD患者IDH发生的次数，降低IDH-RAE的发生风险。

目的 探讨老年慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）3～4期患者肌少症的临床特征及危险因素。 方法 该研究为单中心、回顾性观察研究，纳入2019年3月至2022年3月于郑州大学第一附属医院老年科住院的CKD 3～4期≥60岁患者，并收集患者的一般资料，检测实验室指标、肌肉力量、躯体功能、四肢骨骼肌量指数（appendicular muscle mass index，ASMI）。根据肌少症诊断标准，患者被分为非肌少症CKD组和肌少症CKD组，比较两组患者的基线资料；采用Logistic回归分析法分析CKD 3～4期患者发生肌少症的相关因素。 结果 该研究共纳入162例CKD 3～4期患者，中位年龄75（69，82）岁，男性89例（54.9%），肌少症40例，肌少症患病率为24.7%（95% CI 18.1%～31.3%）。与非肌少症CKD组相比，肌少症CKD组患者年龄、患痴呆比例、胱抑素C、尿素氮、C反应蛋白及尿蛋白/肌酐比值较高（均P<0.05），体重指数、血红蛋白、二氧化碳结合力、估算肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate，eGFR）、血清白蛋白、规律运动及服用α酮酸患者比例均较低（均P<0.05），同时握力、步速、简易体能测量表评分、ASMI均较低（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，低eGFR（OR=0.824，95% CI 0.687～0.987，P=0.036）、低体重指数（OR=0.463，95% CI 0.304～0.704，P<0.001）、低血清白蛋白（OR=0.459，95% CI 0.263～0.802，P=0.006）及高C反应蛋白（OR=2.754，95% CI 1.708～4.439，P<0.001）是CKD患者发生肌少症的独立相关因素。 结论 CKD 3～4期患者肌少症的患病率较高，低eGFR、低体重指数、低血清白蛋白及高C反应蛋白是CKD 3～4期患者发生肌少症的独立危险因素。

目的 筛查山西省农村地区蛋白尿的发生率，构建基于机器学习算法的蛋白尿风险预测模型。 方法 该研究为横断面调查研究。采用多阶段分层抽样方法，筛查2019年4—11月山西省8个地级市（太原、阳泉、临汾、运城、吕梁、晋中、晋城、忻州）农村地区≥30岁的居民，收集居民的问卷调查、体格检查和实验室检查资料。蛋白尿定义为尿白蛋白/肌酐比值≥30 mg/g，统计蛋白尿的发生率。将参与者分为蛋白尿组和无蛋白尿组，分别采用基于堆叠法构建的Logistic回归集成算法（SE-LR）、Logistic回归、支持向量机、决策树、随机森林和极端梯度提升构建蛋白尿和无蛋白尿的机器学习二分类模型。采用受试者工作特征曲线下面积、精准率、召回率和F1加权值评估各模型的预测效能，最后对综合性能最优模型预测特征的重要性排序。 结果 该研究纳入8 869名农村地区居民，年龄为（58.59±9.49）岁，男性3 872例（43.66%），女性4 997例（56.34%），蛋白尿的发生率为13.49%（1 196/8 869）。蛋白尿组参与者血压、脉搏、体重指数、腰围、肥胖或超重比例、高血压比例、摄盐量中重度比例、糖化血红蛋白、尿酸碱度、尿比重、尿潜血阳性比例、尿糖阳性比例、尿酮体阳性比例、尿红细胞数≥5个/μl比例、尿白细胞数≥10个/μl比例及尿α1微球蛋白均高于无蛋白尿组，缺乏运动比例和饮酒史比例均低于无蛋白尿组（均P<0.05）。评估多个模型，SE-LR模型综合性能最优，曲线下面积（0.736，95% CI 0.719～0.746）略低于Logistic回归模型（0.745，95% CI 0.680～0.762），精准率（0.844）、召回率（0.621）及F1加权值（0.801）最高。SE-LR模型中，前10个特征的重要性排序分别为尿α1微球蛋白、尿潜血、尿糖、尿酸碱度、吸烟、超重或肥胖、体重指数、总胆固醇、糖化血红蛋白及高血压。 结论 山西省农村地区蛋白尿的发生率较高，通过机器学习建立的蛋白尿风险预测模型可以预测蛋白尿的发生风险，并识别其风险因素，可在一定程度上为社区和临床的疾病预防、干预和治疗提供科学依据。