目的 建立一个用于预测预后且相对简明的IgA肾病组织学半定量评分方法。 方法 回顾性分析北京大学第一医院肾内科确诊为原发性IgA肾病并有2年以上随访资料的患者155例，终点事件为进入不可逆的终末期肾衰竭(ESRD)。所有病理切片均经重新阅片，其中91例由一位病理医师分别两次阅片，56 例由两位病理医师分别独立阅片评分，判断重复性。初始的8个病理指标指数：(1)内皮细胞增生（endoI）；(2)活动性新月体及节段性袢坏死（dGAI）；(3)系膜细胞增生（MsHI）；(4)系膜基质增多（MsMI）；(5)肾小球慢性病变（GCI）；(6)肾间质炎症细胞浸润（infI）；(7)肾小管萎缩和肾间质纤维化（TCI）；(8)小动脉慢性病变（VCI）。 结果 肾穿时Scr为（112.18±83.13） μmol/L。25例患者（16.13%）在随访期内[（69.07±28.66）月，10~170个月]达到终点（ESRD）。对初始的8 个病理指标进行多变量生存分析，选出以下3个与预后最相关的变量组成评分方法：dGAI、GCI和TCI。后两项之和组成慢性指数CI。在多因素生存分析中，dGAI和CI都与肾脏生存率呈正相关（RR 分别为1.255和1.691, P <0.05），是影响预后的独立危险因素。根据患者的dGAI 和CI 进行分组，显示dGAI≥4且CI≥6者预后最差(P < 0.01)。对CKDⅠ、Ⅱ期患者的多种临床病理指标进行多因素生存分析，仅CI是影响预后的独立危险因素。评分法具有良好的重复性，kappa值均大于0.4。 结论 由代表活动性病变的dGAI 和代表慢性病变的CI组成的IgA肾病组织学半定量评分法能够有效地判断预后，且具有良好的重复性。

目的 探讨伴足细胞尿的IgA肾病(IgAN)患者的临床病理特点。 方法 入选IgAN患者36例，其中男性20例, 女性16例，平均年龄(34.1±12.2)岁。10例健康志愿者为健康对照。足细胞排泄的定量检测采用尿沉渣涂片免疫组化染色直接计数。进行尿液足细胞排泄与肾脏病理的相关分析。 结果 （1） IgAN患者尿细胞podocalyxin阳性率为61%，健康对照组为0（P < 0.05）。（2） 与非大量蛋白尿（<3.0 g/24 h）IgAN患者比较，大量蛋白尿（≥3.0 g/24 h）IgAN患者的尿液足细胞检测阳性率、尿液足细胞排泄数、足细胞与尿肌酐的比值以及足细胞占尿液小管上皮细胞的百分数均显著增高（P < 0.05）。IgAN患者足细胞排泄水平与蛋白尿水平呈正相关（r = 0.446, P = 0.007）。（3） 与无足细胞尿的患者比较，伴足细胞尿的IgAN患者的蛋白尿水平显著增高，血浆白蛋白水平显著降低，肾小管上皮细胞与尿肌酐的比值亦显著增高（P < 0.05）。但伴与不伴足细胞尿的2组IgAN患者在年龄、性别、血压、Scr、血红蛋白水平以及血浆脂质代谢等方面差异均无统计学意义(P > 0.05)。（4） 尿足细胞的排泄与细胞新月体或细胞纤维性新月体、小球血管襻腔狭窄和足突广泛融合病变有关，而与系膜、内皮细胞病变及局灶基底膜增厚无关。伴足细胞尿的患者肾小球和肾小管间质纤维化更明显（P < 0.05）。伴有新月体的患者其尿液足细胞排泄水平、尿液上皮细胞和管型的排泄均增加（P < 0.05）。 结论 足细胞尿不仅是IgAN患者肾小球损伤的结果，也是IgAN患者活动性损伤的指标。足细胞尿排泄的水平与蛋白尿水平呈正相关，与肾脏病理类型也有一定的关系。

目的 探讨IgA肾病(IgAN)患者β1，3半乳糖转移酶的分子伴侣Cosmc编码基因C1GALT1C1基因体细胞突变情况。 方法 27例IgA肾病患者及19例正常健康对照作为研究对象。提取研究对象外周血基因组DNA，扩增C1GALT1C1基因的编码区，采用PCR产物直接测序的方法进行突变筛查。然后，分离其中15例IgA肾病患者及7例健康男性对照的外周血B淋巴细胞，提取DNA。对C1GALT1C1基因编码区进行扩增，PCR产物进行克隆，各挑选平均8~10个克隆进行体细胞突变筛查。 结果 46例个体全血基因组DNA的PCR扩增产物测序发现，2例患者及1例健康对照存在外显子T393A变异，次等位基因频率（MAF）为6.9%[SNP数据库（dbSNP）报告为9.5%]。B淋巴细胞DNA序列分析显示，在22例个体（15例IgA肾病患者，7例健康对照）送检的总共202个克隆中，未发现新的突变和多态性位点。 结论 C1GALT1C1基因编码区T393A多态位点在本研究人群中为唯一发现的多态性位点，其次等位基因频率（MAF）较既往报道略低。本研究尚未发现IgA肾病患者B淋巴细胞存在体细胞突变。

目的 观察转化生长因子β1（TGF-β1）和骨形成蛋白7（BMP-7）在不同病理类型IgA肾病的变化，并探讨其意义。 方法 89例IgA肾病患者分成3组：A组为47例轻度系膜增生性IgA肾病；B组为29例中重度系膜增生性IgA肾病；C组为13例增生硬化或硬化性IgA肾病。检测患者的血压、尿蛋白量（24 h）、Scr和Ccr。免疫组化和ELISA方法测定患者肾组织冰冻切片及其血、尿中TGF-β1和BMP-7水平。计算患者病理切片硬化肾小球数、新月体数和间质纤维化面积百分比。 结果 随着IgA肾病患者肾小球病变的加重，肾小管萎缩和肾间质纤维化增多，其血压、尿蛋白量（24 h）、Scr逐渐增加，除B、C两组间尿蛋白量（24 h）无显著差异外，其余各组间差异均有统计学意义（P < 0.05）。与A组比较，B组肾组织及血、尿TGF-β1明显增多，C组显著降低（P < 0.01）。肾组织冰冻切片及血、尿BMP-7随着肾脏病变的加重，水平逐渐下降（P < 0.01）；而且与Ccr呈正相关；与血压、Scr、尿蛋白量（24 h）、硬化肾小球数、新月体数、肾间质纤维化面积呈负相关。 结论 TGF-β1在IgA肾病系膜增生严重时明显增加，肾脏广泛纤维化时明显降低，可能参与了IgA肾病肾间质纤维化的发生。BMP-7随肾脏病变的加重而明显降低，可能导致其抗肾纤维化作用减弱。