<i>RPGRIP1L</i>基因复合杂合突变朱伯特综合征1例

张晓滢; 岳智慧; 王思进; 孙良忠; Zhang Xiaoying; Yue Zhihui; Wang Sijin; Sun Liangzhong

doi:10.3760/cma.j.cn441217-20240906-00909

中华肾脏病杂志 ›› 2025, Vol. 41 ›› Issue (10) : 768-771. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20240906-00909

病例报告

RPGRIP1L基因复合杂合突变朱伯特综合征1例

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Joubert syndrome with compound heterozygous mutations of RPGRIP1L gene: a case report

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2024-09-06	2025-10-15
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2025-10-30

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