常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾病，我国约有70万患者，约半数患者在50～60岁进展至终末期肾病（end stage kidney disease，ESKD），为ESKD第4位病因。该病除引起肾脏病变外，还累及肾外器官，如肝囊肿、颅内动脉瘤、心瓣膜病等，给个人、家庭及社会带来沉重的疾病负担。因而，ADPKD一直是国际肾脏病领域研究的热点课题。近年来，ADPKD基础与临床研究取得不断进展，为临床管理ADPKD带来了新理论、新技术和新疗法。为提高我国医务人员对ADPKD的认识和诊治水平，中国非公立医疗机构协会肾脏病透析专委会临床实践指南工作组制定了这部《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）》。该指南基于循证医学证据及临床经验，系统阐述了ADPKD的诊断与评估、延缓疾病进展措施、肾脏及肾外并发症处理和特殊ADPKD患者管理等，全面反映了目前国内外ADPKD临床诊疗与患者管理策略的最前沿，为规范ADPKD诊断、评估及治疗提供了重要参考。

腹膜透析（腹透）相关性腹膜炎是腹透患者常见的并发症，严重影响患者的预后。尽管传统的经验性抗生素用药方案被广泛应用，但不同治疗方案的疗效尚无一致的结论，且不同地区的治疗策略差异较大。我们通过系统复习近20年相关文献，总结不同经验性抗生素用药方案治疗腹透相关性腹膜炎的临床疗效，结果显示：①针对革兰阳性菌，头孢唑林与万古霉素在腹膜炎预后方面的差异无统计学意义；②抗革兰阴性菌药物选择多样，第3代头孢菌素、氨基糖苷类和喹诺酮类药物的优劣尚无一致证据；③预防性抗真菌治疗可降低继发性真菌腹膜炎发生率，但现有研究证据有限。本综述旨在为临床医师优化经验性用药提供参考，从而改善腹透相关性腹膜炎患者的预后。

IgA肾病是常见的原发性肾小球肾炎，目前尚无有效且安全的治疗方案，布地奈德肠溶胶囊是IgA肾病的对因治疗药物。该例患者以肉眼血尿和蛋白尿为主要表现，伴有肾功能异常。结合肾活检病理，诊断为轻至中度系膜增生性IgA肾病伴急性肾损伤。经布地奈德肠溶胶囊及血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后，患者尿蛋白逐步下降并最终消失，肾功能明显改善。该病例展示了布地奈德肠溶胶囊治疗IgA肾病的良好效果，提示及时治疗对改善预后至关重要，为临床实践提供了参考。

该文报道1例伴肾损伤的肌球蛋白重链9相关疾病（myosin heavy chain 9?related disease，MYH9?RD）病例。患者为25岁女性，以血小板减少起病，外院起初考虑免疫性血小板减少性紫癜，给予糖皮质激素、人免疫球蛋白治疗，效果差。病程中合并肾损伤、耳聋及白内障。肾活检提示局灶节段性肾小球硬化。基因检测提示MYH9?RD基因杂合突变。最终诊断为MYH9?RD。明确诊断后泼尼松减量，予艾曲波帕升高血小板等治疗。患者出院后自行停用所有药物，最终进展至终末期肾病而接受维持性血液透析治疗。临床上MYH9?RD少见，该病例可增加临床医师对MYH9?RD的认识，避免误诊。

为探讨维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者血清游离三碘甲状腺原氨酸（triiodothyronine，T3）与主要心血管不良事件（major cardiovascular adverse event，MACE）的关系，该研究回顾性纳入2023年4月至2024年3月天津大学海河医院初诊MHD患者并进行为期1年的随访。根据随访期间是否新发MACE将患者分为MACE组和非MACE组，比较两组临床资料的差异。结果显示，共有188例患者被纳入该研究，年龄（57.98±11.87）岁，男性114例（60.64%），82例（43.62%）患者发生MACE。MACE组患者年龄（t=4.753，P<0.001）、糖尿病比例（χ ²=15.623，P<0.001）、低T3综合征比例（χ ²=5.040，P=0.025）、甲状旁腺素（t=4.101，P<0.001）及低密度脂蛋白胆固醇（t=2.713，P=0.007）水平均高于非MACE组，左心室射血分数（Z=-2.420，P=0.016）和游离T3（t=-5.745，P<0.001）水平均低于非MACE组。多因素Logistic回归分析结果表明，年龄［比值比（odds ratio，OR）=1.063，95%置信区间（confidence interval，CI）1.024～1.103］、糖尿病（OR=4.262，95% CI 1.941～9.357）、甲状旁腺素（OR=1.019，95% CI 1.010～1.029）、左心室射血分数（OR=0.957，95% CI 0.918～0.996）及游离T3（OR=0.334，95% CI 0.207～0.538）是MACE的独立相关因素。受试者工作特征曲线分析结果提示，游离T3水平对MACE具有预测价值，曲线下面积为0.743（95% CI 0.672～0.814），最佳临界值为3.21 pmol/L，敏感度为76.83%，特异度为66.04%。该研究提示，游离T3降低与MHD患者发生MACE密切相关，糖尿病、年龄增加、甲状旁腺素升高、左心室射血分数降低及游离T3降低为MHD患者发生MACE的独立相关因素。

目的 探讨苯并咪唑出芽抑制解除同源物蛋白1激酶（budding uninhibited by benzimidazole 1，BUB1）在小鼠肾脏纤维化中的作用及机制，为慢性肾脏纤维化治疗提供新的理论依据和治疗思路。 方法 （1）通过前期肾脏单侧缺血再灌注（unilateral ischemia?reperfusion，UIR）模型RNA转录组测序结果查询及肾脏交互式转录组数据库在线分析BUB1基因在肾组织中的表达。（2）采用8周龄20～25 g雄性C57BL/6J小鼠，构建UIR小鼠模型，设假手术组（Sham组）、UIR模型组（UIR组）和UIR+BAY?1816032（BAY）药物组（UIR+BAY组）。采用蛋白质印迹法和实时定量PCR检测肾脏纤维化相关因子蛋白和mRNA表达，天狼星红染色和Masson染色检测肾组织病理改变，mRNA转录组测序分析筛选UIR组和UIR+BAY组差异表达基因。（3）在小鼠肾近端肾小管细胞（TKPT）构建体外部分上皮?间质转分化（partial epithelial?mesenchymal transition，pEMT）模型，基因敲低实验设置阴性对照组、BUB1敲低组（shBUB1组）、转化生长因子?β1（transforming growth factor?β1，TGF?β1）组、TGF?β1+shBUB1组，基因过表达实验设置对照组、BUB1过表达组（BUB1组）、TGF-β1组、TGF-β1+BUB1组和TGF-β1+BUB1+FBJ小鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物（FBJ murine osteosarcoma viral oncogene homolog，c?Fos）抑制剂T-5224组，观察纤维化相关指标的表达。 结果 （1）mRNA转录组测序、肾脏单细胞转录组数据库分析显示，与Sham组比较，UIR组BUB1明显较高（P<0.05），且在肾脏组织各类细胞的胞质和胞核中均有表达。（2）与Sham组比较，UIR组BUB1 mRNA和蛋白表达均明显较高（均P<0.05）。与UIR组比较，UIR+BAY组肾组织纤维化相关因子纤连蛋白、α?平滑肌肌动蛋白、Ⅰ型胶原蛋白（CollagenⅠ）、Ⅲ型胶原蛋白（CollagenⅢ）mRNA表达水平均较低，纤连蛋白、α?平滑肌肌动蛋白水平均较低；病理染色结果显示，肾小管上皮细胞损伤和细胞外基质沉积程度显著减轻（均P<0.05）。（3）TKPT细胞中，与TGF?β1组比较，TGF?β1+shBUB1组及TGF?β1+BAY组上述纤维化相关因子表达均较低（均P<0.05）。（4）RNA转录组测序分析UIR组和UIR+BAY组差异表达基因，其中c?Fos基因变化最为显著（P<0.05）。体内外验证发现，UIR和TGF?β1诱导后c?Fos蛋白水平显著上调，而BAY处理后明显下降（均P<0.05）。过表达BUB1后，c?Fos表达水平均显著上调，而敲低BUB1后c?Fos显著降低（均P<0.05）。过表达BUB1加重了TGF?β1诱导的纤维化损伤，而用c?Fos抑制剂T?5224处理后则显著改善了这一过程（均P<0.05）。 结论 BUB1在小鼠肾脏纤维化损伤中明显上调，抑制BUB1可降低肾脏近端小管上皮细胞的pEMT，减轻小鼠肾脏纤维化，该作用可能通过调控c?Fos信号通路实现。

目的 分析信息化管理模式在腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）患者中的应用效果，明确该模式对患者治疗相关核心指标的影响；探究信息化管理模式下PD患者技术失败的发生率及主要原因，为提高临床治疗质量提供新的管理模式。 方法 本研究为单中心、前瞻性观察性研究，纳入2022年佛山市第一人民医院规律随访的409例PD患者作为研究对象，使用信息化管理模式加强对患者的管理。随访至2024年12月31日，收集患者的一般资料、生化指标和随访数据等。PD技术失败定义为拔管转血液透析或患者死亡。分析在信息化管理模式下PD患者治疗质量变化及PD技术失败情况。采用Cox回归模型分析探讨PD患者预后的相关因素。根据患者入组时的血清氨基末端脑钠肽前体（N?terminal proB?type natriuretic peptide，NT?proBNP）平均数分为低NT?proBNP组及高NT?proBNP组；根据患者入组时的超敏C反应蛋白（hypersensitive C?reactive protein，hsCRP）平均数分为低hsCRP组及高hsCRP组。采用Kaplan?Meier法比较两组患者PD技术生存率的差异。 结果 本研究共纳入329例PD患者，年龄47.0（37.0，57.5）岁，其中男性153例（46.5%）。至2024年12月31日，25例（7.6%）PD患者死亡，53例（16.1%）PD患者转血液透析，技术失败共78例（23.7%）。相较于2022年，PD患者在2024年具有较高的血红蛋白（t=-3.550，P<0.001）。与继续PD组（n=251）相比，技术失败组（n=78）在纳入研究时年龄（Z=-2.410，P=0.016）较大，NT?proBNP（Z=-3.819，P<0.001）、超敏C反应蛋白（Z=-4.315，P<0.001）水平和甘油三酯?葡萄糖指数（t=2.508，P=0.013）较高。Cox回归分析结果显示，男性［风险比（hazard ratio，HR）=1.653，95%置信区间（confidence interval，CI）1.041~2.624，P=0.033］、年龄（HR=1.031，95% CI 1.011~1.052，P=0.002）、NT?proBNP>4 164.3 ng/L（HR=2.286，95% CI 1.405~3.720，P=0.001）、hsCRP>3.6 mg/L（HR=1.868，95%CI 1.147~3.041，P=0.012）是PD患者技术失败的相关因素。 结论 在信息化管理模式下，PD患者的血红蛋白水平改善，男性、年龄增长、NT?proBNP>4 164.3 ng/L、hsCRP>3.6 mg/L是PD患者技术失败的相关因素。

目的 研究常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）患者基因突变谱，分析患者临床表型特征与疾病进展指标的相关性，及基因突变类型与终末期肾病（end?stage renal disease，ESRD）预估年龄的关系，为扩充和完善ADPKD基因变异数据库、精准诊断、预后评估及个体化管理提供更全面的遗传学依据。 方法 本研究为单中心回顾性研究。纳入2017年6月至2024年12月在大连医科大学附属第二医院肾内科随诊的120例ADPKD患者为研究对象，收集入选者人口学、临床表型和基因突变谱等资料，以估算肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate，eGFR）、总肾体积（total kidney volume，TKV）及ESRD预估年龄作为判断疾病进展的结局指标。磁共振成像检查法测量TKV，eGFR采用慢性肾脏病流行病学协作公式进行计算。采用Spearman相关分析法分析eGFR、TKV、ESRD预估年龄与临床表型指标间的相关性。根据PKD1基因突变类型是否为截短突变分为截短突变组和非截短突变组；根据PKD1突变位点数量分为单位点突变组和多位点突变组，比较两组患者间ESRD预估年龄的差异。 结果 共120例ADPKD患者被纳入本研究，男性53例（44.2%），女性67例（55.8%），84例（84/110，76.4%）患者有ADPKD家族史，53例（53/115，46.1%）患者有肾区疼痛，64例（64/86，74.4%）患者合并多囊肝病，79例（79/116，68.1%）患者合并高血压，11例（11/97，11.3%）患者尿蛋白阳性。在78例接受过基因检测的患者中，67例（85.9%）携带PKD1基因突变，6例（7.7%）携带PKD2基因突变，5例（6.4%）同时携带PKD1和PKD2基因突变。67例PKD1基因突变患者中，45例（45/67，67.2%）为截短突变，22例（22/67，32.8%）为非截短突变。78例患者共检测到97个基因位点突变，PKD1位点突变的比例为89.7%，PKD2位点突变的比例为10.3%。PKD1突变中，错义突变比例最高（34.5%）。与ADPKD基因变异数据库对照结果显示，该研究共检测出52个新发现基因突变位点，45个已知突变位点。Spearman相关性分析结果显示，eGFR与TKV（r_s =-0.526，P<0.001）、年龄（r_s =-0.706，P<0.001）、合并高血压（r_s =-0.496，P<0.001）、合并多囊肝病（r_s=-0.268，P=0.013）、血尿酸（r_s=-0.350，P<0.001）、血尿素氮（r_s=-0.646，P<0.001）、甘油三酯（r_s=-0.208，P=0.040）、男性（r_s=-0.188，P=0.041）等呈负相关，与血红蛋白（r_s =0.268，P=0.013）、血小板计数（r_s =0.231，P=0.033）呈正相关；TKV与年龄（r_s=0.391，P<0.001）、合并高血压（r_s=0.312，P=0.005）、血肌酐（r_s=0.506，P<0.001）、血尿酸（r_s=0.222，P=0.044）和血尿素氮（r_s=0.357，P<0.001）呈正相关，与eGFR（r_s=-0.526，P<0.001）、血小板计数（r_s=-0.247，P=0.049）呈负相关；ESRD预估年龄与合并高血压（r_s=-0.248，P=0.026）、体重（r_s=-0.227，P=0.040）、血尿酸（r_s=-0.402，P<0.001）和血尿素氮（r_s=-0.320，P=0.003）呈负相关，与eGFR呈正相关（r_s=0.462，P<0.001）。PKD1截短突变组与非截短突变组的ESRD预估年龄的差异有统计学意义［（59.40±12.46）岁比（71.44±14.71）岁，t=-3.147，P=0.003］；PKD1多位点突变组与单位点突变组ESRD预估年龄比较差异无统计学意义［（64.80±12.90）岁比（64.03±15.09）岁，t=-0.149，P=0.883］。 结论 新发现52个未报道的ADPKD基因突变位点。高血压、血尿酸等是ADPKD病情进展的重要临床关联指标。PKD1基因突变类型为截短突变患者的ESRD预估年龄早于非截短突变患者。

目的 探究不同卧床时间对超声引导下经皮肾活检术后低出血风险患者安全性与舒适度的影响，评估缩短卧床时间的安全性与可行性。 方法 本研究为单中心回顾性队列研究。纳入2023年8月17日至2024年9月29日于北京大学第一医院肾内科行超声引导下经皮肾穿刺活检术的低出血风险患者，收集其相关资料。依据术后卧床时间将患者分为卧床8 h组和卧床24 h组。运用倾向性评分匹配法（propensity score matching，PSM），以0.2的卡钳值，按照1∶1的比例进行匹配。评估两组患者肾活检术后出血事件发生率、术后疼痛最高评分、舒适度评分及术后30 d内出血相关并发症（腰痛、血尿及感染）的发生率。采用单因素Logistic回归法分析缩短卧床时间对肾活检术后出血事件的风险危害性。采用逆概率加权法进行敏感性分析。 结果 共513例肾活检低出血风险患者纳入分析。PSM后，最终纳入308例，卧床8 h组和卧床24 h组各154例。PSM后卧床8 h组和卧床24 h两组患者基线资料之间的差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组患者出血事件发生率差异无统计学意义（21.43%比24.68%，χ²=0.458，P=0.499）。与卧床24 h组相比，卧床8 h组患者术后疼痛最高评分更低［1（0，1）分比1（0，2）分，Z=3.868，P<0.001］，舒适度量表评分更高［（92.7±11.2）分比（87.8±10.0）分，t=-4.027，P<0.001］；两组患者术后30 d内出血相关并发症发生率差异无统计学意义（均P>0.05）。Logistic回归分析显示缩短卧床时间并非肾活检术后出血事件的相关因素［比值比（odds ratio，OR）=0.833，95%置信区间（confidence interval，CI）0.488～1.416，P=0.499］。逆概率加权法加权单因素Logistic回归分析亦显示缩短卧床时间与术后出血事件无显著关联（OR=0.914，95% CI 0.664～1.269，P=0.586）。 结论 在低出血风险患者中，将肾活检术后卧床时间缩短至8 h并未增加出血事件风险，同时改善了患者的疼痛体验和舒适度。

目的 比较奥妥珠单抗和糖皮质激素联合环磷酰胺（cyclophosphamide，CTX）治疗原发性膜性肾病的有效性和安全性。 方法 本研究为回顾性队列研究。纳入2012年1月至2024年7月于复旦大学附属华山医院使用糖皮质激素联合CTX或奥妥珠单抗治疗的原发性膜性肾病患者。主要终点为总缓解率，包括完全缓解和部分缓解。根据治疗方案将患者分为奥妥珠单抗组和糖皮质激素联合CTX组，比较两组治疗后3、6和12个月的总缓解率和完全缓解率的差异。采用Kaplan?Meier生存分析法比较两组累积总缓解率差异，采用单因素Cox回归分析评估不同免疫抑制方案是否为膜性肾病缓解的相关因素。收集两组患者治疗起始后12个月内的不良事件，比较两组不良事件的差异。 结果 共纳入61例原发性膜性肾病患者，年龄（54.3±10.7）岁，男性50例（82.0%）。基线估算肾小球滤过率（85.1±19.6） ml·min^-1·（1.73 m²）^-1，血清白蛋白（21.6±5.0）g/L，24 h尿蛋白量（9.2±3.4）g，抗磷脂酶A2受体抗体水平为114.0（46.0，247.2）RU/ml。31例（50.8%）接受奥妥珠单抗治疗，随访时间为12.0（11.0，20.0）个月；30例（49.2%）接受糖皮质激素联合CTX治疗，随访时间为18.5（12.0，32.3）个月。两组基线估算肾小球滤过率、血清白蛋白和24 h尿蛋白量的差异均无统计学意义（均P>0.05）。治疗后6个月和12个月的总缓解率，奥妥珠单抗组为67.7%和80.8%，糖皮质激素联合CTX组为56.7%和63.3%，两组总缓解率差异均无统计学意义（均P>0.05）。但奥妥珠单抗组6个月免疫学缓解率高于糖皮质激素联合CTX组，差异有统计学意义（80.0%比50.0%，χ²=4.713，P=0.030）。Kaplan?Meier生存分析显示，随访期两组累积总缓解率的差异无统计学意义（Log?rank检验，χ²=1.656，P=0.198）。单因素Cox回归分析结果提示，年龄是原发性膜性肾病总缓解的相关因素（风险比=0.97，95%置信区间0.94～0.99，P=0.006）。治疗起始后12个月内，两组发生不良事件的差异无统计学意义（50.0%比32.3%，χ²=1.984，P=0.159）。 结论 奥妥珠单抗治疗原发性膜性肾病的疗效和安全性可能非劣于糖皮质激素联合CTX方案。

血清肿是人工血管内瘘术后相对少见的并发症，其发病原因尚不明确。目前认为，其发病机制可能与人工血管孔隙结构遭破坏、孔隙两侧压力失衡及孔隙封闭不良等因素有关。临床上多表现为发生于动脉吻合口的无搏动性包块，可能导致血栓形成、可供穿刺部位丧失、继发感染及皮肤破溃等。单纯切除血清肿容易复发，需要同时处理血清肿段相关人工血管段，包括建立新的移植物旁路、局部涂覆医用胶或纤维蛋白胶、植入覆膜支架等。延迟人工血管血栓处理辅助治疗人工血管血清肿可能为比较理想的治疗方法。此外，血清肿预防亦很关键。

接受腹膜透析（peritoneal dialysis，PD）的终末期肾病患者常伴随多种并发症需接受药物治疗，而PD过程可改变部分药物的吸收、分布、代谢和排泄等药代动力学特征，影响药物的临床用药。该文归纳和总结了PD患者药代动力学特征的影响因素，包括患者的全身状况、透析相关因素以及药物的特异性因素，并探讨了PD相关性腹膜炎常用抗生素和慢性肾脏病并发症治疗药物的药代动力学特征及其临床应用注意事项，以期为指导PD患者的临床用药和开展后续相关研究提供参考。

抗血小板药物在普通人群心血管疾病（cardiovascular disease，CVD）防治中已被广泛应用。然而，在同时存在血栓形成倾向与出血风险且心血管事件发生率显著升高的慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）人群中，由于缺乏以CKD患者为特定研究对象的大型随机对照试验，关于抗血小板药物用于CVD预防的最优药物选择及其疗效与出血风险之间的平衡，目前仍缺乏明确结论。该文从CKD患者CVD并发症的发病机制、常用抗血小板药物的作用和机制及其在CVD并发症预防中的应用等方面进行综述，以期更好地认识和预防CKD的CVD并发症，改善患者预后。

急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）是一种发病率和病死率均较高的临床综合征，然而目前治疗手段有限。钠?葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（sodium?glucose transporter 2 inhibitors，SGLT2i）已被广泛用于慢性肾脏病的治疗。尽管在药理机制方面SGLT2i可能诱发AKI，但大量临床研究和实验证据表明，SGLT2i可能通过多种机制对AKI起保护作用。然而，SGLT2i在特定人群中可能增加AKI风险。该文综述了SGLT2i对AKI的双重作用及其机制，并探讨了其在临床实践中的应用前景和争议，以期为AKI的预防和治疗提供新的策略。

非典型溶血性尿毒症综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）是一种罕见且严重的血栓性微血管病。该研究回顾性分析了15例接受依库珠单抗治疗成人aHUS患者的临床资料，旨在分析依库珠单抗治疗对aHUS患者的疗效，并探讨治疗时机对患者疗效、预后及安全性的影响，为优化aHUS的临床管理提供依据。结果显示，患者中12例为女性，3例为男性；年龄（43.4±20.2）岁；经4～20次治疗，末次随访时，患者血肌酐和乳酸脱氢酶水平明显降低，估算肾小球滤过率、血红蛋白和血小板计数有不同程度升高；8例患者达到血液学缓解，8例患者达到肾脏学缓解；起病需要透析的9例患者中3例摆脱透析，1例患者因心脏病死亡，其余进展至慢性肾衰竭。从aHUS起病到开始使用依库珠单抗治疗的中位时间为7（7，30） d，根据中位数将患者分为组1（≤7 d，n=8）和组2（>7 d，n=7）。末次随访时，组1患者的肾脏学缓解率和血液学缓解率均显著高于组2（7/8比1/7，P=0.010；8/8比0/7，P<0.001），无透析患者比例显著高于组2（8/8比2/7，P=0.007）。结果表明，依库珠单抗治疗可显著改善aHUS患者的血液学指标和肾功能，且安全性良好。此外，发病7 d内开始治疗者疗效更为显著。

常染色体显性遗传肾小管间质性肾病（autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease，ADTKD）是1组罕见的遗传性肾小管疾病。目前已知至少有5种基因（UMOD、MUC1、REN、HNF1B和SEC61A1）的致病变异与ADTKD相关，其中SEC61A1基因变异所致的ADTKD极为罕见。该文报道了国内首例由SEC61A1基因c.544T>C（p.F182L）新型致病性变异导致的ADTKD（即ADTKD5）病例。患儿，女，以先天性贫血和肾小管浓缩功能受损起病，后因血肌酐异常升高伴高尿酸血症被关注，经全外显子测序确诊ADTKD。针对肾性贫血及高尿酸血症，分别给予重组人促红细胞生成素皮下注射以改善贫血，及口服非布司他进行降尿酸治疗。该病例不仅丰富了ADTKD的基因突变谱，也有助于提升临床医师，尤其是儿科肾内科医师对该罕见遗传病的认识。

空泡、泛素活化酶（ubiquitin-activating enzyme，E1）、X连锁、自身炎症和躯体（vacuole，E1，X?linked，autoinflammatory，somatic，VEXAS）综合征是一类新近被认识的疾病，特征为UBA1体细胞突变导致的晚发高炎症状态及血液学异常，但肾损伤不是其常见表现。该文报道1例62岁男性为VEXAS综合征患者，以反复发热及难治性贫血起病，随后出现复发性多软骨炎及急性肾功能不全。实验室检查显示C反应蛋白、红细胞沉降率等炎症指标明显升高，骨髓涂片髓系前体细胞可见空泡。肾活检提示间质性肾炎。基因检测发现存在UBA1突变。患者诊断为VEXAS综合征伴间质性肾炎，在加用糖皮质激素及环磷酰胺治疗原发病、罗沙司他干预贫血后，一般情况好转，肾功能及贫血显著改善。该病例的诊治过程有助于提高临床医师对VEXAS综合征的认识。

该文报道1例膜性肾病患者在接受免疫抑制剂治疗后合并卡波西肉瘤（Kaposi sarcoma，KS）病例。患者男，58岁，因“双下肢间断性水肿1年”入院，肾活检病理诊断为膜性肾病，使用糖皮质激素联合环磷酰胺治疗4个月后出现左下肢及足内侧皮肤病变，皮肤活检结果提示血管内皮来源肿瘤，免疫组化结果示CD31、CD34、ETS相关基因、Friend白血病整合1蛋白及人类疱疹病毒8型蛋白表达阳性，支持KS诊断。结合患者免疫抑制剂用药史，考虑为医源性KS。免疫抑制剂减量后KS病情并未缓解，最终患者因病情进展不治而亡。该文通过复习和总结肾小球疾病合并KS相关病例的临床表现特征与结局，旨在提高临床医师对此类疾病诊断和治疗的认识。

该文报道1例42岁男性磷脂酶A2受体抗体阳性膜性肾病患者，在接受利妥昔单抗治疗后诊断间质性肺疾病（interstitial lung disease，ILD）的诊疗经过。患者因膜性肾病接受利妥昔单抗（1 g）强化治疗。2 d后患者出现肛周脓肿，经手术引流后好转。10 d后，患者出现咳嗽、咳痰，胸部CT显示双肺新发多发斑片状阴影伴胸腔积液。尽管已接受广谱抗生素（美罗培南）及抗病毒（更昔洛韦）治疗，其肺部病灶未见吸收。通过支气管肺泡灌洗液病原体宏基因组测序等多种检查，均未发现明确感染病原体。结合用药史与排他性诊断，临床考虑为利妥昔单抗相关ILD（rituximab?induced ILD，RTX?ILD）。停用利妥昔单抗并将免疫抑制方案调整为甲泼尼龙（40 mg/d）静脉滴注治疗，1周后患者呼吸道症状及肺部影像学表现显著改善。该病例提示，对于接受利妥昔单抗治疗的患者，若新出现肺部病变且广谱抗生素治疗无效，需警惕RTX?ILD的可能。早期诊断、停用利妥昔单抗并及时启动糖皮质激素治疗是改善预后的关键。

该文报道1例无肾性低尿酸血症运动相关性急性肾损伤病例。患者男，20岁，于短跑1 000 m后出现腹部疼痛，伴下肢肌肉酸痛，无尿量减少和酱油色尿，少量蛋白尿，无镜下血尿，血肌酐和血尿酸显著升高，肌酸激酶轻度升高。肾活检结果显示急性肾小管间质损伤。经糖皮质激素、水化、降尿酸及降压治疗后肾功能恢复，后续的尿酸排泄分数等检查结果正常，基因检测未发现肾性低尿酸血症相关基因突变。综合患者的临床表现及肾脏病理改变，诊断为无肾性低尿酸血症的无氧运动导致伴严重腰痛及散在肾脏缺血的急性肾衰竭。该文通过报道该少见病例，旨在提高临床医师对该病诊断和治疗的认识。

目的 探讨甲基转移酶样3（methyltransferase?like 3，METTL3）调节组蛋白脱乙酰酶1（histone deacetylase 1，HDAC1）对慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）大鼠血管钙化的影响。 方法 36只健康7～8周龄雄性SD大鼠按简单随机抽样法分为对照组、CKD模型组（CKD组）、METTL3抑制剂组（SAH组），每组12只，除对照组外其余组均构建CKD大鼠模型，对照组普通饲料喂养，CKD组和SAH组均给予250 mg/kg腺嘌呤灌胃和含1.8%高磷饲料喂养，连续4周，5～8周隔日灌胃腺嘌呤。造模5～8周期间，SAH组每周2次腹腔注射5 mg/kg SAH，对照组和CKD组腹腔注射等量0.9%氯化钠溶液。采用全自动生化分析仪检测血清肌酐（serum creatinine，Scr）、血尿素氮（blood urea nitrogen，BUN）、血钙及血磷水平；HE染色观察肾脏组织及胸主动脉组织病理变化；Von Kossa染色观察胸主动脉钙化情况；免疫组化检测胸主动脉骨形态发生蛋白2（bone morphogenetic protein 2，BMP2）、矮小相关转录因子2（runt?related transcription factor 2，Runx2）蛋白表达；蛋白质印迹法检测胸主动脉METTL3、HDAC1、微管相关蛋白轻链3Ⅱ（light chain 3 protein，LC3Ⅱ）、p62蛋白表达水平；比色法检测总RNA的m6A甲基化水平。 结果 与对照组比较，CKD组肾脏组织结构明显破坏，肾小管管腔明显扩大，肾间质成纤维细胞大量增生，且炎性细胞浸润明显，可见黑色腺嘌呤代谢物大量沉积；主动脉血管结构破坏严重，钙化结节明显，主动脉血管组织中层呈现大面积黑色或棕黑色，钙化程度严重；血钙及HDAC1、LC3Ⅱ蛋白表达水平较低，Scr、BUN、血磷、m6A甲基化水平以及BMP2、Runx2、METTL3、p62蛋白表达水平较高（均P<0.05）。与CKD组比较，SAH组肾脏组织病理损伤减轻，结构相对正常，腺嘌呤结晶减少；主动脉血管组织病理损伤减轻，结构相对正常，钙化结节减少，主动脉血管组织中层黑色或棕黑色面积减少，钙化程度减轻；血钙及HDAC1、LC3Ⅱ蛋白表达水平较高，血磷、Scr、BUN、m6A甲基化水平以及BMP2、Runx2、METTL3、p62蛋白表达水平较低（均P<0.05）。 结论 抑制METTL3可通过抑制HDAC1的m6A甲基化修饰减轻CKD大鼠血管钙化。

目的 探讨特发性膜性肾病（idiopathic membranous nephropathy，IMN）患者早期发生急性肾脏病（acute kidney disease，AKD）的相关因素，并建立危险评分系统。 方法 该研究为回顾性队列研究。收集首都医科大学附属北京安贞医院肾内科2010年1月至2023年3月行肾活检明确诊断为IMN且规律随访≥3个月患者的临床资料。根据患者在IMN诊断后前3个月内是否发生AKD分为AKD组和非AKD组，比较两组患者临床、病理、治疗方案及预后的差异。采用多因素Logistic回归分析法分析发生AKD的影响因素，根据各因素的优势比（odds ratio，OR）和临床具体情况赋分，得到危险评分系统。采用受试者工作特征曲线分析危险评分系统的判别能力，Hosmer?Lemeshow拟合优度检验评估该评分系统的校准能力。 结果 共372例IMN患者被纳入该研究，年龄（52.4±14.1）岁，女性151例（40.6%）。AKD组患者63例（16.9%），非AKD组患者309例（83.1%）。与非AKD组相比，AKD组患者年龄更大（Z=4.709，P<0.001），女性比例（χ² =5.628，P=0.018）、高血压比例（χ² =13.608，P<0.001）、贫血比例（χ² =22.344，P<0.001）、血清抗磷脂酶A2受体抗体滴度（Z=2.781，P=0.005）、应用利尿剂比例（χ² =11.631，P=0.001）、缺血肾小球比例（t=3.839，P=0.001）、硬化肾小球比例（t=3.958，P<0.001）及肾组织补体C3阳性比例（χ² =11.341，P=0.001）均更高，血清白蛋白（Z=-3.553，P<0.001）、使用环孢素剂量（t=-3.060，P=0.002）和估算肾小球滤过率（estimated glomerular filtration rate，eGFR，Z=-3.842，P<0.001）均更低。多因素Logistic回归分析结果显示，经校正eGFR、血清抗磷脂酶A2受体抗体滴度、使用利尿剂及缺血肾小球比例后，女性［OR=0.375，95%置信区间（confidence interval，CI）0.187～0.750，P=0.006］、年龄增加（OR=1.352，95% CI 0.999～1.830，P=0.050）、高血压（OR=2.661，95% CI 1.091～6.489，P=0.031）、血清白蛋白降低（<30 g/L，OR=0.650，95% CI 0.406～0.901，P=0.013）、贫血（OR=2.050，95% CI 1.059～3.970，P=0.033）及肾组织补体C3阳性（OR=2.793，95% CI 0.998～7.818，P=0.050）是IMN患者发生AKD的独立相关因素。根据上述相关因素建立发生AKD的危险评分系统，其受试者工作特征曲线下面积为0.787（95% CI 0.730～0.844），具有较好的判别能力；Hosmer?Lemeshow拟合优度检验显示该评分系统有较好的校准能力（χ² =7.752，P=0.458）。利用该评分系统分析AKD发生风险，结果显示，低危（≤8分）、中危（9～14分）和高危（≥15分）的IMN患者AKD发生风险分别为5.9%、24.9%和63.5%。在预后方面，AKD组和非AKD组6个月疾病缓解率差异无统计学意义（χ² =1.931，P=0.165），但AKD组1年时eGFR下降≥30%比例高于非AKD组（χ² =27.481，P<0.001），且短期肾功能恢复和短期肾功能未恢复的AKD组1年时eGFR下降≥30%比例均高于非AKD组（均P<0.05）。 结论 早期发生AKD的IMN患者长期肾脏预后较差。女性、年龄增加、高血压、低白蛋白血症、贫血及肾组织补体C3阳性是IMN患者发生AKD的独立相关因素，以此建立的危险评分系统可能有助于临床医师早期识别AKD高风险IMN患者，进行预防性干预可能改善患者长期肾脏预后。