中华肾脏病杂志

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钠⁃葡萄糖转运蛋白2：家族性肾性糖尿的分子机制及蛋白结构研究进展

赵若环, 徐鲁斌, 陈丽萌

中华肾脏病杂志, 2025, 41(7): 549-554. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20240403-00404

突变类型	突变个数
错义突变	92
移码突变	11
剪接突变	10
无义突变	7
阅读框内插入或缺失	3
重复	1

表2 现有报道的肾性糖尿家系的SLC5A2基因突变类型（n=124）

本文的其它图/表

表1 已报道的中国肾性糖尿家系中重复出现的SLC5A2突变类型
图1 SGLT2?MAP17复合物的结构与功能示意图注：SGLT2：钠?葡萄糖转运蛋白2；MAP17：17 kDa膜相关蛋白；A：SGLT2（绿色）为外向开放状态，胞外的Na⁺及葡萄糖与SGLT2结合；B：SGLT2为内向开放状态，Na⁺及葡萄糖解离到胞内；C、D：SGLT2抑制剂（恩格列净、索格列净、达格列净、卡格列净及TA?1887）使SGLT2固定在外向开放状态，从而抑制SGLT2转运葡萄糖功能；根皮苷可与外向开放状态和内向开放状态的SGLT2结合，达到抑制SGLT2功能的目的；MAP17（橙色）通过与SGLT2的TM13结合，使SGLT2稳定在细胞膜上