中华肾脏病杂志

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肾母细胞瘤基因1突变致德尼-德拉什综合征1例并文献复习

张博, 宋纯东, 任献青, 翟文生, 丁樱, 杨晓青

中华肾脏病杂志, 2022, 38(4): 352-355. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20210715-00050

图1 肾活检病理光镜、电镜检查结果注：A：PAS染色可见系膜基质重度增生硬化的肾小球（×252）；B：PAS染色可见肾小管扩张、轻度萎缩、蛋白管型，小管上皮细胞肿胀，间质纤维增生（×252）；C：Masson染色可见系膜基质重度弥漫增生，毛细血管袢闭塞，其表面被覆足细胞（×252）；D：电镜可见硬化肾小球，基质增生显著，毛细血管袢闭塞（×15 000）

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图2 患儿及其父母基因位点变异Sanger测序图
图3 蛋白结构预测图注：A：肾母细胞瘤基因1（WT1）p.D469N突变型；B：WT1 p.D469N野生型

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