
九例PKHD1基因突变患者的表型分析
李国民 沈茜 孙利 曹琦 翟亦晖 方晓燕 吴冰冰 徐虹
九例PKHD1基因突变患者的表型分析
Phenotype analysis of 9 cases with mutations in PKHD1 gene
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