高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中法布里病患者——附法布里病<i>GLA</i> IVS4+919G>A突变1例家系报道

陈冰蓉; 童敏青; 路智红; 毛建华; Chen Bingrong; Tong Minqing; Lu Zhihong; Mao Jianhua

doi:10.3760/cma.j.cn441217-20230625-00634

中华肾脏病杂志 ›› 2024, Vol. 40 ›› Issue (1) : 18-23. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20230625-00634

临床研究

高危筛查联合家系筛查法筛查成人血液透析人群中法布里病患者——附法布里病GLA IVS4+919G>A突变1例家系报道

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High-risk screening combined with family screening for Fabry disease in adult hemodialysis population—a family report of GLA IVS4+919G>A mutation in Fabry disease

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2023-06-25	2024-01-15
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2024-01-21

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