20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点

赖佳泳, 孙良忠, 刘雅清, 林宏容, 岳智慧, 王海燕, 李敏, 蔡勇, 艾军, 魏海霞

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中华肾脏病杂志 ›› 2024, Vol. 40 ›› Issue (4) : 277-288. DOI: 10.3760/cma.j.cn441217-20230516-00518
临床研究

20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点

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Clinical features and genotypes of 20 patients with nephronophthisisassociated with NPHP1 gene defect

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